Откройте актуальную версию документа прямо сейчас
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Вход
Купить систему ГАРАНТ
Получить демо-доступ
Узнать стоимость
Информационный банк
Подобрать комплект
Семинары
- Главная
- Клинические рекомендации "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии" (утв. Министерством здравоохранения РФ, 2020 г.)
- Приложение A3. Связанные документы
- Приложение А3.3. Диагностические показатели фенилананина и птеринов в крови, моче и спинномозговой жидкости
Приложение А3.3. Диагностические показатели фенилананина и птеринов в крови, моче и спинномозговой жидкости
Приложение А3.3
Диагностические показатели фенилананина и птеринов в крови, моче и спинномозговой жидкости
|
Показатели/фермент |
Phe (K) |
Neo (K, M) |
Bio (K, M) |
Pri (K, M) |
Neo (СМж) |
Bio (СМж) |
SHIAA (СМж) |
HVA (СМж) |
SMTHF (СМж) |
активность DHPR (K) |
|
AdGTPCH |
N |
N |
N |
N |
|
|
|
|
N |
N |
|
ArGTPCH |
|
|
|
N |
|
|
|
|
N |
N |
|
PTPS |
|
|
|
N |
|
|
|
|
N |
N |
|
SR |
N |
N |
N |
N |
N |
|
|
|
N |
N |
|
PCD |
|
|
|
|
N |
N |
N |
N |
N |
N |
|
DHPR |
|
N |
|
N |
N |
|
|
|
|
|
______________________________
* AdGTPCH - аутосомно-доминантный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I; ArGTPCH - аутосомно-рецессивный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I, PTPS - 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза, SR - сепиаптеринредуктаза, PCD - птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза, DHPR - дигидроптеридинредуктаза, Phe - фенилаланин, Neo - неоптерин, Bio - биоптерин, Рri - примаптерин, SHIАА - S-гидроксииндолуксусная кислота, HVA - гомованилиновая кислота, SMTHF - 5-метитетрагидрофолат, К - кровь, М - моча, СМж - спинномозговая жидкость.