Приложение N 4. Правила организации деятельности медико-генетической консультации

Приложение N 4
к Порядку
проведения пренатальной (дородовой) диагностики
нарушения развития ребенка, утвержденному приказом
Комитета по здравоохранению Псковской области
от 14 ноября 2022 г. N 984

Правила
организации деятельности медико-генетической консультации

1. Медико-генетическая консультация (далее - МГК) является структурным подразделением ГБУЗ ПО "ПКПЦ", создаваемым для оказания первичной специализированной медико-санитарной помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее - пациенты), членам их семей и родственникам.

2. Структура и штатная численность МГК устанавливается главным врачом ГБУЗ ПО "ПКПЦ". Рекомендуемые должности: заведующий МГК (врач-генетик), врач-генетик, старшая медицинская сестра, медицинская сестра процедурного кабинета, санитарка; оператор (медицинская сестра) информационно-аналитического отдела.

3. Оснащение МГК осуществляется в соответствии со стандартом оснащения, предусмотренным приложением N 3 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", исходя из установленной структуры МГК 1 уровня.

4. В структуре МГК рекомендуется предусматривать:

1) консультативное отделение, включающее кабинеты врачей-генетиков;

2) процедурный кабинет;

3) лабораторию неонатального скрининга;

4) лабораторию пренатальной диагностики;

5) информационно-аналитическое отделение, включающее плановую регистратуру и регистратуру расширенного неонатального скрининга;

6) лабораторию пренатального скрининга.

5. МГК должна осуществлять следующие функции:

- оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам и членам их семей и родственникам;

- проведение цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

- участие в консилиуме врачей по прогнозу потомства и течению беременности в случае пренатального выявления врожденного и (или) наследственного заболевания у плода;

- оказание методической и консультативной помощи врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам - акушерам-гинекологам, врачам общей практики (семейным врачам), иным врачам-специалистам с целью формирования группы риска пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

- направление пациентов при наличии медицинских показаний на консультацию к врачам-специалистам ГБУЗ ПО "Детская областная клиническая больница";

- направление пациентов при наличии медицинских показаний для оказания медицинской помощи в стационарных условиях или в условиях дневного стационара в ГБУЗ ПО "Детская областная клиническая больница";

- осуществление диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

- участие в проведении анализа медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов по Псковской области;

- организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний;

- участие в оформлении медицинских документов для направления пациентов на медико-социальную экспертизу;

- освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики и лечения пациентов;

- предоставление отчетности в соответствии с пунктом 11 части 1 статьи 79 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", сбор и представление первичных данных о медицинской деятельности для информационных систем в сфере здравоохранения.

6. Медико-генетическое консультирование включает диагностику врожденных и (или) наследственных заболеваний, предусматривающую при наличии медицинских показаний направление на проведение инструментальных и общих клинико-лабораторных и биохимических исследований, определение типа наследования заболевания у членов семьи и родственников, расчет риска повторения заболевания, определение наиболее эффективного способа профилактики заболевания в конкретной семье, психологическую помощь пациенту и членам его семьи в адаптации к диагнозу и риску, помощь семье в принятии решения относительно дальнейшего репродуктивного поведения, генетического тестирования и профилактики врожденного и (или) наследственного заболевания.

При медико-генетическом консультировании по показаниям проводится периконцепционная профилактика, которая представляет систему мероприятий, направленную на устранение факторов риска врожденных и (или) наследственных заболеваний и улучшение состояния здоровья будущих родителей, включая медико-генетическое консультирование, рекомендации по санации хронических очагов инфекции, оптимизации соматического здоровья будущих родителей.

7. МГК для обеспечения своей деятельности использует возможности всех лечебно-диагностических и вспомогательных подразделений медицинской организации, в составе которой она создана, а также по согласованию всех прочих лечебно-профилактический учреждений области при необходимости.