Приложение 3. Маршрутизация пациентов в рамках проведения расширенного неонатального скрининга

Утверждена
приказом Комитета по здравоохранению
Ленинградской области
от 27 декабря 2022 г. N 32
(Приложение 3)

Маршрутизация
пациентов в рамках проведения расширенного неонатального скрининга

1. Уполномоченной медицинской организацией на сбор тест-бланков с образцами крови для проведения расширенного неонатального скрининга (далее - РНС) в пределах Ленинградской области, сортировку и дальнейшую отправку указанных тест-бланков в медицинские организации 3 А и 3 Б групп, заключение договоров на оказание услуг по проведению РНС и подтверждающей диагностики является ГБУЗ ЛОКБ.

2. Тест-бланки с образцами крови доставляются из медицинских организаций, осуществляющих забор образцов крови в Лабораторию молекулярно-генетических и цитогенетических исследований Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ, расположенной по адресу: г. Санкт-Петербург, пр. Луначарского д. 45, 4 этаж консультативной поликлиники.

Доставка медицинскими организациями в Лабораторию молекулярно-генетических и цитогенетических исследований Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ тест-бланков осуществляется ежедневно, за исключением воскресенья и государственных праздничных дней.

3. Лабораторией молекулярно-генетических и цитогенетических исследований Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ бланк-направление на РНС с тест-бланком с 3 пятнами крови отсылается в Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения "Диагностический центр (медико-генетический)", г. Санкт-Петербург, не позднее 24 часов с момента поступления тест-бланка. Доставка тест-бланков в Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения "Диагностический центр (медико-генетический)" осуществляется ежедневно, за исключением воскресенья и государственных праздничных дней.

4. Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения "Диагностический центр (медико-генетический)", г. Санкт-Петербург передает информацию о новорожденных группы "высокого риска" в Медико-генетическую консультацию Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ.

При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований. В случае необходимости информация о результатах проведения РНС данной группы детей может быть предоставлена по запросу медицинской организации посредством информационной системы Телемедицинских консультаций (далее - ТМК), электронной почты lokb@471okb.ru.

5. В Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ:

5.1. В течение 24 часов после получения информации осуществляется отправка уведомления посредством электронной почты/ТМК/телефонного звонка в медицинскую организацию по месту прикрепления или проживания новорожденного с указанием о необходимости забора образцов биоматериала у новорожденного для проведения подтверждающей биохимической и/или медико-генетической и / или молекулярно-цитогенетической диагностики в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

5.2. Медицинская организация по месту прикрепления новорожденного в течение 24 часов после получения уведомления осуществляет забор крови, осмотр врачом-педиатром, направление на консультативный прием к врачу - генетику.

5.3. При наличии медицинских показании врач-педиатр немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в ЛОГБУЗ "ДКБ" по профилю заболевания.

5.4. Врач-генетик осуществляет прием и осмотр новорожденного из группы высокого риска, при необходимости назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов подтверждающей диагностики.

5.5. После получения результатов подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и/или наследственным заболеванием, сведения о которой передаются в течение 24 часов после получения результатов посредством электронной почты/ТМК/телефонного звонка в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.

6. При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач - участковый педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в Медико-генетическую консультацию Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ или медицинскую организацию третьей А и Б групп или к специалистам по профилю заболевания для назначения лечения.

7. При наличии медицинских показаний по направлению лечащего врача медицинской организации по месту жительства по согласованию с врачом-генетиком Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ или медицинской организации третьей А и Б групп после подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания новорожденный при необходимости госпитализируется в медицинскую организацию, оказывающую медицинскую помощь детям по профилю заболевания.

8. В случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре проводится консультация с врачом-генетиком Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ или медицинской организации третьей А и Б групп специалистами по профилю заболевания, консилиум врачей с применением телемедицинских технологий медицинской организацией, подведомственной федеральным органам исполнительной власти, для определения тактики лечения.

9. Врач-генетик Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ для установления диагноза наследственного и (или) врожденного заболевания:

9.1. определяет объем диагностического обследования пациента с подозрением на врожденное и (или) наследственное заболевание и при наличии медицинских показаний членов его семьи;

9.2. проводит медико-генетическое консультирование пациентов с подозрением на врожденное и (или) наследственное заболевание (членов его семьи), а также новорожденных с выявленными при проведении НС, РНС врожденными и (или) наследственными заболеваниями, беременных женщин с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний у плода, выявленных при проведении пренатального скрининга, а также здоровых носителей патогенных мутаций в генах;

9.3. осуществляет патогенетическое лечение выявленных пациентов с заболеванием из группы наследственных болезней обмена в амбулаторных условиях или условиях дневного стационара, его диспансерное наблюдение;

9.4. рекомендует проведение мероприятий по профилактике и лечению пациентов.

10. Врач - лабораторный генетик Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ осуществляет биохимическое и (или) молекулярно-генетическое и (или) цитогенетическое и (или) молекулярно-цитогенетическое исследование с целью диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, проведения мероприятий неонатального и пренатального скрининга в части биохимических и молекулярно-генетических исследований, пренатальной генетической диагностики.

11. Заведующим Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ осуществляется ведение регистра пациентов с орфанными заболеваниями.

12. Проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий (при наличии) осуществляется врачами-генетиками консультативного отделения Медико-генетической консультации ГБУЗ ЛОКБ, при наличии направления по форме 057-У, предварительной записи. График работы консультативного отделения - понедельник - пятница с 09:00 - 17:00.

13. Постановка на диспансерное наблюдение детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по каждому заболеванию, а также дальнейшее диспансерное наблюдение осуществляется специалистами по месту жительства пациента, а также специалистами ЛОГБУЗ "ДКБ" с обязательными периодическими обследованиями и консультациями врача-генетика Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ.