Вы можете открыть актуальную версию документа прямо сейчас.
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Вход
- Главная
- Постановление Правительства Карачаево-Черкесской Республики от 22 декабря 2022 г. N 382 "Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Карачаево-Черкесской Республике"
- Приложение. Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Карачаево-Черкесской Республике"
- Приложение N 5. Паспорт МГК (подразделения медицинской генетики)
Приложение N 5. Паспорт МГК (подразделения медицинской генетики)
Приложение N 5
Паспорт МГК (подразделения медицинской генетики)
|
Общая информация | ||
|
Наименование: |
МГК |
|
|
Располагается на базе: |
РГБЛПУ "РПЦ" |
|
|
Руководитель: |
Пономарева Е.Б. |
|
|
Адрес: |
КЧР, г. Черкесск, ул. Грибоедова, 77 |
|
|
Телефон: |
8(878)22-7-95-35 |
|
|
Электронная почта: |
rpc_kchr09@mail.ru, |
|
|
Количество сотрудников: |
12 |
|
|
в том числе врачей-генетиков: |
2 |
|
|
в т.ч. врачей-лабораторных генетиков: |
1 |
|
|
| ||
|
Клиническая деятельность |
да/нет |
Кол-во в год |
|
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями |
да |
???? |
|
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний: |
да |
|
|
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом |
да |
|
|
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т.ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций) |
да |
|
|
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ) |
да |
|
|
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС) |
да |
|
|
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности) |
нет |
|
|
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т.ч., в пренатальном периоде) |
нет |
|
|
Инвазивные диагностические процедуры: |
нет |
|
|
биопсия хориона |
нет |
|
|
плацентоцентез |
нет |
|
|
амниоцентез |
нет |
|
|
кордоцентез |
нет |
|
|
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей |
нет |
|
|
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ |
Да |
|
|
Неонатальный генетический скрининг |
да |
|
|
Прочее |
нет |
|
|
Лабораторная деятельность/методическая оснащённость |
да/нет |
Кол-во в год |
|
Кариотипрование (цитогенетика) |
нет |
|
|
в том числе, супружеские пары |
нет |
|
|
в том числе, пренатально |
нет |
|
|
в том числе, новорождённые |
нет |
|
|
FISH |
нет |
|
|
в том числе, супружеские пары |
нет |
|
|
в том числе, пренатально |
нет |
|
|
в том числе, новорождённые |
нет |
|
|
в том числе, в рамках ПГТ |
нет |
|
|
ПЦР диагностика наследственных заболеваний |
нет |
|
|
Молекулярное кариотипирование (ХМА) |
нет |
|
|
в том числе, супружеские пары |
нет |
|
|
в том числе, пренатально |
нет |
|
|
в том числе, новорождённые |
нет |
|
|
Секвенирование по Сэнгеру |
нет |
|
|
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом |
нет |
|
|
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) |
нет |
|
|
в том числе, ПГТ-А |
нет |
|
|
в том числе, ПГТ-М и ПГТ-СП |
нет |
|
|
Неонатальный скрининг |
да |
|
|
Биохимия |
да |
|
|
Масс-спектрометрия |
нет |
|
|
ПЦР |
нет |
|
|
Оборудование (основное) | ||
|
Кариотипирование: |
нет |
|
|
FISH: |
нет |
|
|
ПЦР: |
нет |
|
|
Молекулярное кариотипирование (ХМА): |
нет |
|
|
Секвенирование по Сэнгеру: |
нет |
|
|
Высокопроизводительное секвенирование (NGS): |
нет |
|
|
Биохимический скрининг: |
нет |
|
|
Масс-спектрометрия: |
нет |
|