Приложение. Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Карачаево-Черкесской Республике"

Приложение

к постановлению Правительства

Карачаево-Черкесской Республики

от 22.12.2022 N 382

Региональная программа
"Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Карачаево-Черкесской Республике"

Черкесск 2022

Введение

Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Карачаево-Черкесской Республике" (далее - Программа) является документом стратегического планирования, определяющим цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения Карачаево-Черкесской Республики в результате проведения неонатального скрининга (далее - НС) и расширенного неонатального скрининга (далее - РНС), повышению качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Программа разработана Министерством здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики на период 2023 - 2025 годов.

1. Краткая характеристика Карачаево-Черкесской Республики

Карачаево-Черкесская Республика образована 12 января 1922 года как Карачаево-Черкесская автономная область. В 1957 году создана объединенная Карачаево-Черкесская автономная область в составе Ставропольского края. В июле 1991 г. получила статус республики.

Карачаево-Черкесская Республика расположена в предгорьях северо-западного Кавказа. Граничит на западе с Краснодарским краем, на севере со Ставропольским краем, на востоке - с Кабардино-Балкарской Республикой, на юге - вдоль Главного Кавказского хребта - с Грузией, а также с Республикой Абхазией. Общая площадь - 14,3 тыс. кв. км. Республика находится в часовом поясе - Московское (UTC+3).

"Границы Карачаево-Черкесской Республики"

По данным Управления Федеральной службы государственной статистики по Северо-Кавказскому федеральному округу численность постоянного населения КЧР на 1 декабря 2021 года составила 465,8 тыс. человек и увеличилась с начала текущего года на 272 человека (за январь-ноябрь предыдущего года - на 151 человека). Увеличение численности обусловлено естественным приростом населения (+348 человек).

Плотность населения Карачаево-Черкесской Республики составляет 32,61 чел/кв. км.

Карачаево-Черкесская Республика является многонациональной республикой: на её территории проживают представители более 80 национальностей.

Всего в Карачаево-Черкесской Республике постоянно проживают на 01.01.2022 г. 205 856 мужчин (44.22%) и 259 672 женщин (55.78%).

Городское население составляет 199631 чел. (42,9%), сельское - 265897 чел. (57,1%).

Административным центром Карачаево-Черкесской Республики является город Черкесск.

В рамках административно-территориального устройства Карачаево-Черкесская Республика включает следующие административно-территориальные единицы: 2 города республиканского значения (Черкесск и Карачаевск) и 10 муниципальных районов - Абазинский, Адыге-Хабльский, Зеленчукский, Карачаевский, Малокарачаевский, Ногайский, Прикубанский, Урупский, Усть-Джегутинский, Хабезский.

Они состоят из 149 населённых пунктов, из них 4 города (Черкесск, Карачаевск, Усть-Джегута и Теберда).

Карачаево-Черкесская Республика обладает значительными запасами подземных вод: пресных, минеральных (около 10 месторождений, на базе которых функционирует бальнеологический курорт Теберда), термальных (Черкесское месторождение).

На территории Карачаево-Черкесской Республики имеется ряд особо охраняемых природных территорий, в том числе Тебердинский национальный парк и часть Кавказского заповедника.

Социально-экономическое положение

Одну из важнейших ролей в развитии экономики страны, и региона в частности играет ее транспортная система.

В настоящий момент в Карачаево-Черкесской Республике есть 2 вида транспортного сообщения:

автомобильный транспорт;

железнодорожный транспорт.

Протяженность сети автомобильных дорог общего пользования составляет 3347,2 км, в том числе: автомобильных дорог федерального значения - 345,2 км и автомобильных дорог регионального значения - 1612,9 км.

Эксплуатируемая протяженность железных дорог - 51 км.

Воздушных линий перевозок и, соответственно, аэропортов в республике нет. Для нужд республики используется ближайшие аэропорты, расположены в городах Минеральные Воды, Ставрополь, Нальчик (Республика Кабардино-Балкария), Майкоп (Республика Адыгея).

Водный транспорт в Карачаево-Черкесской Республике отсутствует. Карачаево-Черкесская Республика - промышленная и аграрная республика. Большое значение для региона имеет также туризм, альпинизм (юг республики) и курортная деятельность (курорты Домбай, Архыз, Теберда).

Предприятия лёгкой промышленности Карачаево-Черкесской Республики специализируются на переработке шерсти, производстве шерстяной, полушерстяной и акриловой пряжи, выпуске трикотажных и вязаных изделий, меховых изделий из натуральной овчины, синтепона, наполнителей для домашнего текстиля.

Карачаево-Черкесская Республика делится на 3 региона: равнинный, предгорный, горный.

Регионы отличаются между собой уровнями антропотехногенной нагрузки и ответной реакцией популяции. Наихудшими условиями проживания характеризуются предгорный и равнинный регионы, а ведущими факторами риска здоровью явились качество питьевой воды, состав и свойства почвы, степень загрязнения атмосферного воздуха. Анализ взаимосвязей отдельных факторов риска с заболеваемостью населения показал, что во всех регионах качественный состав воды оказывает влияние на распространенность болезней мочеполовой системы, костно-мышечной систем, органов кровообращения, а распространенность болезней эндокринной системы имеет статистически достоверную зависимость от содержания в почве свинца, фтора, цинка.

На территории равнинного региона наибольшее влияние на распространенность всех болезней, болезней органов мочеполовой, костно-мышечной систем и органов кровообращения оказывают загрязнения атмосферного воздуха.

В предгорном регионе эти же факторы влияют на распространенность болезней органов дыхания инфекционных и паразитарных болезней, и болезней нервной системы и органов чувств.

Для горного региона превалирующими являются климатообразующие факторы, которые значительный вклад вносят в распространенность инфекционных и паразитарных заболеваний, а также болезней органов мочеполовой системы.

1.1. Анализ основных демографических показателей Карачаево-Черкесской Республики

Демографические показатели здоровья населения Карачаево-Черкесской Республики

Таблица N 1

Демографические показатели в Карачаево-Черкесской Республике

	2018	2019	2020	2021	Оперативные данные 9 мес. 2022
Коэффициент рождаемости на 1000 населения	10,7	11,0	11,0	9,6	9,6
Общий коэффициент смертности на 1000 населения	8,9	9,0	10,6	12,2	10,4
Коэффициент естественного прироста населения	1,8	2,0	0,4	-2,6	-0,8

Таблица N 2

Численность населения в Карачаево-Черкесской Республике, абс.

Демографические показатели	на 01.01.2018	на 01.01.2019	на 01.01.2020	на 01.01.2021	на 01.01.2022
Численность населения, всего	465934	465563	465528	465357	464219
Из общего числа Дети 0 - 17, всего	106875	105731	105502	105091	105091
из них городское население	199223	199465	199631	199645	199174
из них сельское население	267082	266098	265897	265712	265045
из них дети 0 - 1	10568	10001	99300	10217	10117

Таблица N 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Карачаево-Черкесской Республике

	2018		2019		2020		2021		Оперативные данные 9 мес. 2022
	бс.	Показатель*	бс.	Показатель*	бс.	Показатель*	бс.	Показатель*	бс.	Показатель*
Перинатальная смертность	57	10,0	54	8,1	44	8,1	39	7,5	29	8,6
Неонатальная смертность	22	4,3	19	3,6	13	5,4	16	6,9	6	3,0
Ранняя неонатальная смертность	13	2,5	10	1,9	10	4,1	8	3,5	3	1,5
Младенческая смертность	34	6,8	32	6,3	24	4,7	23	5,0	20	5,8

Таблица N 4

Структура младенческой смертности в Карачаево-Черкесской Республике

	2018			2019			2020			2021				Оперативные данные 9 мес. 2022
		бс.	доля*, %		бс.	доля*, %		бс.	доля*, %		бс.	доля*, %	бс.		доля*, %
Всего умерших от всех причин, абс.		4	6,8		2	6,3		4	4,7		3	5,0	0		5,8
в том числе:
от некоторых инфекционных и паразитарных болезней		4	11,7		7	21,8		6	25		0	43,4	4		2,0
от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ		0	0		0	0		0	0		0	0	0		0
от болезней нервной системы		0	0		0	0		0	0		0	0	0		0
от болезней органов дыхания		0	0		0	0		0	0		0	0	0		0
от болезней органов пищеварения		0	0		0	0		1	4,1		0	0	0		0
от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений		0	29,4		5	15,6		5	20,8		5	21,7	9		45,0
от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде		8	52,9		7	53,1		9	3,7		0	34,7	9		45,0
геморрагических нарушений у плода и новорожденного		0	0		0	0		0	0		0	0	0		0
от внешних причин смерти		1	2,9		3	9,3		3	12,5		0	0	3		15
от новой коронавирусной инфекции (COVID-19)		0	0		0	0		0	0		0	0	0		0

Структура причин младенческой смерти в 2022 изменилась в сравнении с 2021. Превалируют врожденные пороки развития - 7 - 41,2%, несовместимые с жизнью, на 2 месте - отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде Р00-Р96 - 3 случая - 17,6% (в 2021 г. на 1-ом месте среди причин - сепсис - 6 случаев (35,3%), а на 2 - отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде Р00-Р96 и врожденные пороки развития - по 4 случая соответственно (по 23,5%)).

Среди пороков развития преобладают врожденные пороки сердца - 4 из 7; один случай хромосомной аномалии (синдром Эдвардса) и два случая бронхо-легочной дисплазии.

Во всех 4 случаях тяжелых врожденных пороков сердца новорожденные получили высокотехнологичную медицинскую помощь в федеральных научно-исследовательских центрах. Все 4 ВПС были диагностированы до родов, 2 из них родоразрешены в Федеральном центре ФГБУ "НМИЦ АГиП им. В.И. Кулакова".

1.2. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Карачаево-Черкесской Республике с 2018 года

Таблица N 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 гг.

	2018	2019	2020	2021	9 мес. 2022
Врожденный гипотиреоз	4	1	1	0	2
Галактоземия	1	0	0	0	0
Фенилкетонурия	3	4	5	2	3
Адреногенитальный синдром	6	6	2	1	0
Муковисцидоз	7	1	3	1	2
Наследственные болезни обмена	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	0	0	0	0	0
Первичные иммунодефициты	0	0	0	0	0
Итого	1	2	1	4	7

Медико-генетическая служба является специализированным видом медицинской помощи. Основной целью является проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, а так же снижение обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации.

За последние 5 лет наблюдается снижение декомпенсированных форм наследственных заболеваний, в связи с организацией и проведения медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, неонатального скрининга, диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией.

В КЧР показатель охвата по неонатальному скринингу остается высоким, (100%), по всем пяти нозологиям.

Таблица N 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год

	2018	2019	2020	2021	9 мес. 2022
Врожденный гипотиреоз	0	0	0	0	0
Галактоземия	0	0	0	0	1
Фенилкетонурия	1	1	5	1	1
Адреногенитальный синдром	0	0	0	1	0
Муковисцидоз	5	0	2	1	0
Наследственные болезни обмена	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	0	0	0	0	0
Первичные иммунодефициты	0	0	0	0	0
Итого	6	1	7	3	2

Анализ приведенной выше таблицы указывает, что максимальное число установленных групп инвалидностей пришлось на 2020 год, что коррелирует с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Таблица N 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год

	2018	2019	2020	2021	9 мес. 2022
Врожденный гипотиреоз	0	0	0	0	0
Галактоземия	0	0	0	0	0
Фенилкетонурия	0	0	0	0	0
Адреногенитальный синдром	0	0	0	0	0
Муковисцидоз	0	0	0	0	0
Наследственные болезни обмена	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	0	0	0	0	0
Первичные иммунодефициты	0	0	0	0	0
Итого	0	0	0	0	0

1.3. Нормативные правовые документы Карачаево-Черкесской Республики, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Таблица N 8

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Карачаево-Черкесской Республике

	Название НПА	Дата, N документа	Утвердивший орган	Дата предыдущего документа (при наличии)
1.	Приказ МЗ КЧР "О совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям Карачаево-Черкесской Республики, страдающими редкими (орфанными) заболеваниями"	18.04.2022 N 272-О	Министерство здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики
2.	Приказ МЗ КЧР "Об оказании медицинской помощи по профилю "неонатология" в КЧР	31.12.2014 N 380-О	Министерство здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики
3.	Приказ МЗ КЧР "О некоторых мерах по реализации на территории Карачаево-Черкесской Республики Порядка оказания медицинской помощи по профилю "неонатология"	29.05.2013 N 217-О	Министерство здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики
4.	Приказ МЗ КЧР "Об обеспечении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в КЧР"	28.03.2013 N 131-О	Министерство здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики
5.	Приказ МЗ КЧР "О порядке оказания медицинской помощи в акушерско-гинекологической и педиатрических службах"	26.11.2013 N 420-О	Министерство здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики
6.	Приказ МЗ КЧР "О проведении пренатальной диагностики и неонатального скрининга за счет средств родового сертификата	05.07.2018 N 182-О	Министерство здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики
7.	Приказ МЗ КЧР "Об организации деятельности акушерского дистанционного консультативного центра в РГБЛПУ "РПЦ"	29.05.2018 N 141-О	Министерство здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики
8.	Приказ МЗ КЧР "О совершенствовании пренатальной диагностики в КЧР"	23.05.2014 N 320-О	Министерство здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики
9.	Приказ МЗ КЧР "О создании рабочей группы по разбору младенческой смертности"	13.02.2015 N 54-О	Министерство здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики
10.	Приказ МЗ КЧР "О проведении телемедицинских консультаций"	05.03.2018 N 59-О	Министерство здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики
11.	Приказ МЗ КЧР "Об утверждении порядка работы Перинатального консилиума"	30.12.2020 N 879-О	Министерство здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики
12.	Приказ МЗ КЧР "О мерах по реализации на территории Карачаево-Черкесской Республики Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"	30.12.2020 N 877-О	Министерство здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики
13.	Указ Президента Российской Федерации о внесении изменений в Указ Президента Российской Федерации от 5 января 2021 г. N 16 "О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" и в состав попечительского совета Фонда, утвержденный этим Указом"	11.05.2021 N 270
14.	Приказ "РГБЛПУ "РПЦ" "О порядке проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в КЧР в 2022 г."	N 148-О от 10.01.2022	"РГБЛПУ "РПЦ"
15.	Приказ МЗ КЧР "О порядке проведения расширенного неонатального скрининга в КЧР"	N 731-О от 02.11.2022	Министерство здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики

Охват нормативными правовыми документами сформированной в Карачаево-Черкесской Республике в системе оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, не нуждается в разработке дополнительных нормативных правовых актов при внедрении РНС.

1.4. Ресурсы, задействованные в Карачаево-Черкесской Республике для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

В целях повышения эффективности и качества оказания медицинской помощи беременным женщинам, для снижения перинатальной и младенческой смертности с мая 2014 года началась реализация федеральной президентской программы дородовой диагностики беременных женщин, которая осуществляется в Медико-генетической консультации (МГК), организованной на базе РГБ ЛПУ "Республиканский перинатальный центр" (РПЦ) МГК оснащено УЗИ оборудованием экспертного класса, анализатором КРИПТОР с программным обеспечением АСТРАЙЯ для расчета базового и индивидуального риска по хромосомным заболеваниям.

В рамках оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Карачаево-Черкесской Республике за время проведения НС в соответствии с приказом Минздравсоцразвития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" осуществляется массовый скрининг всех новорожденных на 5 заболеваний, выявляются группы риска и проводятся подтверждающие диагностические мероприятия в группах высокого риска. При подтверждении заболевания из числа скринируемых нозологических единиц проводятся консультации в МГК РПЦ, назначается лечение на доклиническом этапе (специализированные смеси лечебного питания назначаются до получения ответа ретеста), осуществляется диспансерное наблюдение. Данная категория пациентов находится под постоянным мониторингом состояния со стороны врачей-генетиков и профильных врачей-специалистов для коррекции состояния и оказания в полном объёме всех лечебно-профилактических мероприятий, а при необходимости для направления в федеральные учреждения здравоохранения страны по профилю заболевания. Так же проводятся медико-генетические консультирования семей, где есть носительство мутации и больные лица по решению вопросов, связанных с планированием семьи и деторождения.

В Министерство здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики ежемесячно подаётся информация из медико-генетической консультации РГБЛПУ "Республиканский перинатальный центр" о вновь выявленных больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. В рамках национального проекта "Здоровье" МГК РГБЛПУ РПЦ оснащена современным специализированным медицинским оборудованием, которое позволяет проводить диагностику заболевании в кратчайшие сроки, до клинических проявлений и охватить неонатальным скринингом всех новорожденных детей, укомплектованность оборудованием 100%. Стандарт оснащения соответствует утвержденному приказу МЗ РФ от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (вступает в силу с 31.12.2022).

Необходимо укомплектовать медицинским персоналом МГК для проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга РГБ ЛПУ "Республиканский перинатальный центр". В настоящее время укомплектованность лаборатории неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга составляет: врач - лабораторный генетик, медицинский психолог (психолог), биолог, лаборант, старшая медицинская сестра, медицинская сестра, медицинская сестра процедурного кабинета, сестра-хозяйка, сестра-хозяйка и санитар - 100%, врач-генетик - 75%, врач ультразвуковой диагностики - 30%, медицинский лабораторный техник (фельдшер-лаборант) - 83%, врач клинической лабораторной диагностики, врач-диетолог, врач-эндокринолог (врач - детский эндокринолог), врач-невролог, акушерка, медицинский статистик, медицинский регистратор - вакантно.

Таблица N 9

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 г.

	Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021	Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021, взято на Д наблюдение	Из числа пациентов состоящих на Д наблюдении назначены ЛП/СПЛП	Врач-специалист, осуществляющий Д наблюдение	Средняя частота консультаций врачом генетиком 1 пациента, состоящего на Д наблюдении, в год	Общее число консультаций врача-генетика в 2021, из них с применением ТМК
Врожденный гипотиреоз	0	0	35/0	эндокринолог	1 раз в год	38/0
Галактоземия	0	0	9/9	педиатр, генетик	1 раз в год	11/0
Фенилкетонурия	2	2	74/74	генетик	Согласно клин. протоколу	888/0
Адреногенитальный синдром	1	1	9/0	эндокринолог	1 раз в год	15/0
Муковисцидоз	1	1	33/0	гастроэнтеролог, пульмонолог	1 раз в 3 месяца	132/0
Наследственные болезни обмена*	0	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	0	0	0	0	0	0
Первичные иммунодефициты	0	0	0	0	0	0
Иные	0	0	0	0	0	0
Итого	4	4	160/83	-	-	-

1. Количество консультаций/консилиумов, проведенных с профильными учреждениями, МГЦ 3А и 3Б уровней, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее - НМИЦ)

Таблица N 10

Количество проведенных ТМК в 2018 - 2022 гг.

	2018	2019	2020	2021	9 мес. 2022
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с МГК/Ц субъекта РФ (при наличии)/ другого субъекта (при отсутствии в Карачаево-Черкесской Республике)	61	51	52	43	48
из них с применением ТМК	1	6	17	5	37
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с учреждениями 3А уровней	5	9	12	5	10
из них с применением ТМК	0	0	0	0	0
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с учреждениями 3Б уровней
из них с применением ТМК
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с НМИЦ*
из них с применением ТМК
Всего проведенных консультаций/консилиумов, из них с применением ТМК

2. РПЦ принимает активное участие в видеоселекторных совещаниях с НМИЦ, МГНЦ, Минздравом России.

РПЦ реализуя необходимость получения новой информации о достижениях медицинской науки в различных отраслях знаний по всем профилям "акушерство и гинекология", "анестезиология и реаниматология", "неонатология", "медицинская генетика" участвуют в онлайн режиме, очно на различных информационных платформах, а также в работе международных, общероссийских, межрегиональных съездов, форумов, конференциях.

С целью диагностики и тактики лечения сложных случаев проводятся Перинатальные консилиумы и телемедицинские консультации с научно-медицинскими центрами.

1.5. Информационное взаимодействие

В Карачаево-Черкесской Республике функционирует Региональная медицинская информационная система. Информация по всем видам электронных медицинских документов передается централизовано в ЕГИСЗ. Реализуется переход на полный электронный документооборот медицинских организаций. Реализован сервис выписки медицинских свидетельств о рождении. Ведется регистр детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Таблица N 11

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

	Указать наличие (да/нет) название	Чем утверждено внедрение и работа
ЕГИСЗ	да	Постановление правительства Российской Федерации от 09.02.2022 N 140
Электронный документооборот	да	Приказ Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики от 20.07.2022 N 478-О
Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении	да	Приказ Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики от 16.02.2022 N 114-О "О новых образцах справок о рождении"
Наличие и ведение баз данных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	да	Приказ Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики
регистры	да	Приказ Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики
реестры	да	Приказ Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики
		Постановление Правительства РФ от 09.02.2022 N 140 "О единой государственной информационной системе в сфере здравоохранения"

1.6. Выводы

Медико-генетическая служба Карачаево-Черкесской Республики готова к внедрению программы РНС. Подробно рассмотрены вопросы и определены возможности, касающиеся технической стороны осуществления РНС, обучения медицинского персонала работе с биоматериалами (тест-бланками), регистрации медицинской информации в информационных медицинских системах, определены наиболее оптимальные логистические звенья сообщения между медицинскими организациями I, II и III-ей групп с целью мобильной передачи биоматериалов (тест-бланков) в требуемые в приказе Минздрава России от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (вступает в силу с 31.12.2022).

2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

2.1. Цели реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Карачаево-Черкесской Республике"

Снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга.

Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

2.2. Задачи региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Карачаево-Черкесской Республике"

1. Обеспечение нормативного правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Карачаево-Черкесской Республике.

2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (вступает в силу с 31.12.2022).

3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетической консультации и в РГБЛПУ "Республиканский перинатальный центр", оказывающей медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

5. Интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями.

7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи.

9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

2.3. Показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Карачаево-Черкесской Республике"

К показателям региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Карачаево-Черкесской Республике" относятся:

1. Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в субъекте Российской Федерации.

2. Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в субъектах Российской Федерации.

3. Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в субъектах Российской Федерации.

4. Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в субъектах Российской Федерации.

5. Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение.

2.4. Мероприятия региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Карачаево-Черкесской Республике"

Основной задачей при организации информационного взаимодействие - обеспечение интеграции медицинских информационных систем (далее - МИС), лабораторных информационных систем (далее - ЛИС), систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации (далее - ГИС СЗ), Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (далее - ЕГИСЗ) и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (далее - ВИМИС "АКиНЕО").

Мероприятия раздела основываются на анализе технической доступности телемедицинских и цифровых технологий в субъекте РФ с учётом их развития, перспективах изменения маршрутизации, возможностях кадрового обеспечения.

Указано взаимодействие с профильными медицинскими центрами, высшими учебными заведениями субъекта РФ, межведомственное взаимодействие с конкретизацией ответственного исполнителя.

Мероприятия для обеспечения информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС:

1. Создание рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС (утверждение приказа Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики), включающий в состав рабочую группу:

заместитель Министра здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики - Кипкеева Т.У.,

консультант отдела охраны материнства и детства Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики (руководитель рабочей группы) - Лепшоков Р.Д.,

главный врач республиканского государственного бюджетного лечебно-профилактического учреждения "Республиканский перинатальный центр" - Пономарева Е.Б. (заместитель руководителя рабочей группы),

начальник отдела экономики, прогнозирования и контроля Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики - Бабоев М.Б. (член рабочей группы),

консультант информационно-аналитического и статистического отдела Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики - Грушко И.С. (член рабочей группы),

заведующая медико-генетической консультацией республиканского государственного бюджетного лечебно-профилактического учреждения "Республиканский перинатальный центр" - Абайханова З.М. (член рабочей группы),

заведующая отделением новорождённых республиканского государственного бюджетного лечебно-профилактического учреждения "Республиканский перинатальный центр", главный внештатный неонатолог Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики - Бостанова Л.И. (член рабочей группы),

представитель компании разработчика ГИС СЗ Карачаево-Черкесской Республики (член рабочей группы),

ответственные - Министерство здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики.

2. Создание "дорожной карты" по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС (создание дорожной карты, включающую в себя подписание соглашения о реализации НС и РНС, издание приказа Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики о создании рабочей группы, разработка "дорожной карты", программы и порядка). Ответственные - рабочая группа.

3. Определение медицинских организаций (далее - МО), в которых выдается медицинское свидетельство о рождении (далее - МСР) - учреждения родовспоможения (издание приказа Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики, определяющего МО, в которых выдается МСР). Ответственные - рабочая группа.

4. Определение МО осуществляющих забор крови на НС и РНС (акушерские стационары, детские больницы, детские поликлиники) (издание приказа Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики, определяющего перечень ответственных МО, участвующих во взаимодействии по забору крови на НС и РНС). Ответственные - рабочая группа.

5. Обеспечение МО, в которых выдается МСР, возможностью передачи сведений о факте рождения (далее - СЭМД "МСР") в Реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД) (обеспечение МО технической возможностью передачи СЭМД "МСР" в РЭМД). Ответственные - рабочая группа, главные врачи МО, участвующих во взаимодействии.

6. Обеспечение МО, осуществляющих забор крови на НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО" (обеспечение МО, осуществляющих забор крови на НС и РНС, технической возможностью передачи СЭМД "Направление на неонатальный скрининг"). Ответственные - ФГБУ "ЦНИИОИЗ" Минздрава России, рабочая группа, главные врачи МО, участвующих во взаимодействии.

7. Обеспечение МО осуществляющих лабораторную диагностику в рамках НС (МГК/МГЦ) возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО" (обеспечение МО осуществляющих лабораторную диагностику в рамках НС (МГК/МГЦ) технической возможностью передачи СЭМД "Протокол лабораторного исследования"). Ответственные - рабочая группа, главные врачи МО, участвующих во взаимодействии.

8. Сбор сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС (издание приказа Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики, определяющий перечень специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС). Ответственные - рабочая группа, главные врачи МО, участвующих во взаимодействии.

9. Проведение первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС (Получение доступа и проведение первичной регистрации пользователей в ВИМИС "АКиНЕО, согласно утверждённых ролей). Ответственные - рабочая группа, главные врачи МО, участвующих во взаимодействии.

10. Передача данных с указанием специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации (направление сведений в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" об ответственных специалистах). Ответственные - рабочая группа.

11. Обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС (проведение обучения ответственных специалистов). Ответственные - рабочая группа, главные врачи МО, участвующих во взаимодействии.

Рекомендуемые мероприятия для формирования и развития цифрового контура для обеспечения медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Описание плановых работ по внедрению информационных технологий в деятельность учреждений, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, при исполнении требований по унификации ведения электронной медицинской документации и справочников.

Мероприятия:

1. Обеспечение оперативного получения анализа данных по маршрутизации пациентов (издание приказа Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики, утверждающий механизм оперативного получения анализа данных по маршрутизации пациентов). Ответственные - рабочая группа, главные врачи МО, участвующих во взаимодействии.

2. Организация мониторинга, планирования и управления потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (издание приказа Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики, утверждающий порядок мониторинга, планирования и управления потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями). Ответственные - рабочая группа, главные врачи МО, участвующих во взаимодействии.

3. Обеспечение анализа качества оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, формирование механизма мультидисциплинарного контроля для анализа предоставляемых данных МО (Формирование ежеквартального отчёта об исполнении мероприятия). Ответственные - рабочая группа.

4. Обеспечение МО широкополосным доступом в сеть "Интернет", безопасной передачи данных, наличия автоматизированными рабочими местами (АРМ) врачей и среднего медицинского персонала (исполнение мероприятий). Ответственные - рабочая группа, главные врачи МО, участвующих во взаимодействии.

5. Внедрение механизма обратной связи и информирования об их наличии пациентов, включая использование сайтов МО (исполнение мероприятий). Ответственные - рабочая группа, главные врачи МО, участвующих во взаимодействии.

6. Организация и обеспечение функционирования телемедицинского центра для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями при необходимости (исполнение мероприятий). Ответственные - рабочая группа, главные врачи МО, участвующих во взаимодействии.

7. Совместно с профильными национальными медицинскими исследовательскими центрами (НМИЦ) разработать и реализовать план проведения консультаций/консилиумов пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с применением телемедицинских технологий: составить план заявок на проведение консультаций/консилиумов с последующей его реализацией, оформить результаты в виде совместных протоколов и внести в соответствующие медицинские карты пациентов (исполнение мероприятий). Ответственные - профильные НМИЦ, рабочая группа, главные врачи МО, участвующих во взаимодействии, главные внештатные специалисты Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики.

Мероприятия и сроки реализации отражены в приложении N 6.

3. Результаты региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Карачаево-Черкесской Республике"

Таблица N 12

Индикативные показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" в Карачаево-Черкесской Республике

	2023 г.	2024 г.	2025 г.
Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми, не менее (%)	80%	95%	95%
Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС, не менее (%)	90%	95%	95%
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС (%)	0,1%	0,1%	0,1%
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено Д наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, не менее (%)	90%	95%	95%
Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию ЛП и СПЛП от общего числа детей, которым установлено Д наблюдение, (%)	95%	95%	95%

К результатам Программы относятся:

1. Разработана региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Карачаево-Черкесской Республике" для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

2. Сформирована и утверждена приказом Минздрава Карачаево-Черкесской Республики оптимальная маршрутизация в Карачаево-Черкесской Республике, основанная на существующей инфраструктуре субъекта РФ, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (вступает в силу с 31.12.2022).

3. Созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации, Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология".

4. Внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях.

5. Сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями.

6. Внедрены новые технологии диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

7. Организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

4. Сроки реализации программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Карачаево-Черкесской Республике"

Программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.

5. Финансово-экономическое обоснование региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга Карачаево-Черкесской Республике"

Таблица N 13

Планируемый бюджет региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Карачаево-Черкесской Республике":

"Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

	2023	2024	2025	Итого
1. Общий итог по всем мероприятиям
Федеральный бюджет	10682100	10706200	10859800	32248100
Бюджет Карачаево-Черкесской Республики	681800	683400	571600	1936800
Иные источники, (включая внебюджетные источники от доход приносящей деятельности медицинских организаций)
Консолидированный бюджет

6. Социально значимый результат программы "Обеспечения расширенного неонатального скрининга в Карачаево-Черкесской Республике"

Внедрение региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Карачаево-Черкесской Республике" позволит совершенствовать существующий уровень организации работы детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечит преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической, и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге будет достигнут показатель младенческой смертности 5,0 на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2025 году.