Распоряжение Администрации Томской области от 28 декабря 2022 г. N 868-ра "Об утверждении региональной программы Томской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

В целях реализации на территории Томской области федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга":

1. Утвердить региональную программу Томской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" (далее - региональная программа) согласно приложению к настоящему распоряжению.

2. Департаменту информационной политики Администрации Томской области обеспечить опубликование настоящего распоряжения.

3. Контроль за исполнением настоящего распоряжения возложить на заместителя Губернатора Томской области по социальной политике.

Губернатор Томской области

В.В. Мазур

Утверждена
распоряжением
Администрации Томской области

от 28.12.2022 N 868-ра

Региональная программа
Томской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Паспорт
региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Наименование программы	Региональная программа Томской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" (далее - региональная программа)
Ответственный исполнитель региональной программы	Департамент здравоохранения Томской области
Участники региональной программы	Учреждения здравоохранения Томской области, подведомственные Департаменту здравоохранения Томской области НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Организация, выбранная конкурентными процедурами
Цель региональной программы	Снижение к 31.12.2025 младенческой смертности в Томской области до 3,9 на 1000 родившихся живыми
Задачи региональной программы	1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга (далее - РНС) в Томской области. 2. Формирование региональной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с требованиями Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее - Минздрав РФ) от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями". 3. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС. 4. Интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС. 5. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения за детьми с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями. 6. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи, утвержденных Минздравом РФ, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС. 7. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи. 8. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний. 9. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.
План мероприятий региональной программы	Таблица N 13 План мероприятий региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"
Индикативные показатели региональной программы	Показатель	2023 год		2024 год		2025 год
	Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми, не менее %	80		95		95
	Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных из группы высокого риска, %	90		95		95
	Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС, %	0,1		0,1		0,1
	Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, не менее %	90		95		95
	Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию лекарственных препаратов и специализированных лекарственных препаратов, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение, %	95		95		95
Срок реализации региональной программы	2023-2025 годы
Объемы и источники финансирования региональной программы	Источники финансирования, млн. рублей	Годы
		2023	2024		2025		Итого
	Федеральный бюджет	21 425,8	21 384,5		22 473,8		65 284,1
	Областной бюджет	3201,6	3195,4		1954,2		8351,2
	Иные источники, (включая внебюджетные источники от доход приносящей деятельности медицинских организаций)	-	-		-		-
	Консолидированный бюджет	24 627,4	24 579,9		24 428,0		73 635,3

I. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга (далее - НС) в Томской области

Краткая характеристика Томской области

Томская область расположена на юго-востоке Западно-Сибирской равнины. Протяженность области с севера на юг около 600 км, с запада на восток - 780 км. На западе Томская область граничит с Омской и Тюменской областями, на западе и севере - с Ханты-Мансийским автономном округом - Югрой, на востоке - с Красноярским краем, на юге - с Кемеровской и Новосибирской областями.

Общая площадь территории Томской области составляет 314,4 тыс. км. 86,0% площади области относятся к районам Крайнего Севера и местностям, приравненным к районам Крайнего Севера. Большую часть территории занимают леса, болота, реки и озера. На десятки и сотни километров тянутся плоские, слабо дренированные и, как следствие, сильно заболоченные пространства с самой высокой точкой 274 м над уровнем моря, самая низкая точка - 34 м над уровнем моря. Томская область расположена в зонах средней и южной тайги и частично смешанных лесов. Лесистость составляет 59,4% от общей площади, болота - 28,9 %, в частности, одно из крупнейших в мире Васюганское болото.

По объему инвестиций в основной капитал на душу населения Томская область входит в число лидеров Сибирского федерального округа и в двадцатку лучших регионов в целом по России.

Общая протяженность автомобильных дорог с твердым покрытием на территории Томской области - 7156 км. Построены автомобильные дороги, обеспечивающие межрегиональные связи по направлениям Томск - Юрга; Томск - Кожевниково - Новосибирск; Томск - Мариинск. Протяженность водных путей - 5195 км. Судоходными являются реки Обь, Васюган, Кеть, Томь, Парабель, Чулым и Чая. Эксплуатационная длина железных дорог составляет 346 км, основная магистраль Белый Яр - Томск - Тайга. На территории Томской области функционируют два аэропорта - в городе Томске и городе Стрежевом, 15 взлетно-посадочных площадок.

По уровню развития телекоммуникаций и связи Томская область занимает одно из ведущих мест в Российской Федерации. Томск входит в число лидеров России по количеству пользователей информационно-коммуникационной сети "Интернет" на душу населения. Отрасль информационных и телекоммуникационных технологий является одной из наиболее динамично развивающихся отраслей в мире. Для Томской области опережающее развитие отрасли информационных технологий является особенно важным, так как это позволит содействовать ликвидации сырьевой зависимости и успешной реализации осуществляемой в регионе программы реформирования в социальной сфере, государственном управлении. Отрасль информационных технологий в Томской области представляют свыше 400 компаний, основными видами деятельности которых являются разработка тиражного программного обеспечения; предоставление услуг в сфере информационных технологий: заказная разработка программного обеспечения, проектирование, внедрение и тестирование информационных систем, консультирование по вопросам информатизации; удаленная обработка и предоставление информации, в том числе на сайтах в информационно-телекоммуникационной сети "Интернет"; разработка аппаратно-программных комплексов с высокой добавленной стоимостью программной части.

Численность населения Томской области на 01.01.2022 составила 1068304 человека. Плотность населения - 3,4 чел./км2. Городское население составляет 72,4%, сельское - 27,6%. Томская область включает в себя 6 городов, из которых четыре являются городскими округами (Томск, Кедровый, Стрежевой, Северск) и 2 города районного подчинения (Асино, Колпашево), и 16 муниципальных районов: Александровский, Асиновский, Бакчарский, Верхнекетский, Зырянский, Каргасокский, Кожевниковский, Колпашевский, Кривошеинский, Молчановский, Парабельский, Первомайский, Тегульдетский, Томский, Чаинский, Шегарский.

Следует отметить, что 12 районов Томской области относятся к районам Крайнего Севера и приравненным к ним местностям. Всего на территории Томской области образовано 577 населенных пунктов. Из 577 населенных пунктов по состоянию на 1 января 2021 года 18 имеют нулевую численность населения.

Национальный состав населения Томской области распределен примерно следующим образом: русские - 92,0%, татары - 1,7%, украинцы - 1,1%, другие национальности - 5,2%. Малочисленные народы Крайнего Севера (селькупы, эвенки, ханты, кеты, чулымцы) составляют около 2470 человек или 0,3% населения Томской области.

Анализ основных демографических показателей Томской области

За последние 3 года численность населения Томской области снизилась на 7103 человека или 0,7%. Снижение произошло за счет численности городского населения, тогда как сельское население увеличилось на 2587 человек или 0,9%. Численность детского населения снизилась на 1219 человек или 0,5%.Основные демографические показатели Томской области приведены в табличном отображении (таблицы N 1 и N 2).

Таблица N 1

Демографические показатели Томской области

	2018 г.	2019 г.	2020 г.	2021 г.	Оперативные данные 9 мес. 2022 г.
Коэффициент рождаемости на 1000 населения	10,9	9,9	9,2	8,9	8,3
Общий коэффициент смертности на 1000 населения	11,1	11,3	13,3	15,5	12,2
Коэффициент естественного прироста населения	-0,2	-1,4	-4,1	-6,6	-3,9

Таблица N 2

Численность населения в Томской области

Демографические показатели	на 01.01.2018	на 01.01.2019	на 01.01.2020	на 01.01.2021	на 01.01.2022
Численность населения, всего	1078280	1077442	1079271	1070339	1068304
Из общего числа Дети 0-17 лет, всего	226342	227459	227938	226244	224612
из них городское население	156588	157940	157956	155957	154909
из них сельское население	69754	69519	69982	70287	69703
из них дети 0-1 год	12806	11729	10672	9883	9465

По итогам 2021 года показатель рождаемости на территории Томской области составил 8,9 на 1000 населения, что на 3,3% ниже показателя 2020 года (9,2) и на 18,3% ниже показателя 2018 года (10,9). По предварительным данным Росстата, показатель рождаемости за 9 месяцев 2022 года составил 8,3 на 1000 населения.

Показатель смертности населения Томской области по итогам 2021 года составил 15,5 на 1000 населения, что выше показателя 2020 года (13,3) на 16,5% и на 39,6% выше показателя 2018 года (11,1). По предварительным данным Росстата, показатель смертности за 9 месяцев 2022 года составил 12,2 на 1000 населения.

Показатели смертности превышают показатели рождаемости, что приводит к естественной убыли населения. По итогам 2021 года естественная убыль населения Томской области составила 6,6 на 1000 населения.

Численность населения Томской области на 01.01.2022 составила 1068304 человека и за год снизилась на 2035 человек или на 0,2%. По сравнению с 2018 годом численность населения снизилась на 9976 человек или на 0,9%.

Численность детского населения Томской области на 01.01.2022 составила 224612 человек, что составляет 21% от общей численности населения. По сравнению с 2021 годом численность детского населения региона снизилась на 1632 человек или 0,7%, а по сравнению с 2018 годом снизилась на 1730 человек или 0,8%.

Доля городского населения в структуре детского населения Томской области по состоянию на 01.01.2022 составляет 69%, сельского населения - 31%.

Численность детей в возрасте до 1 года по состоянию на 01.01.2022 составила 9465 человек и за год снизилась на 418 человек или 4,2%, а по сравнению с 2018 годом снизилась на 3341 человека или 26,1%.

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Томской области за период 2018 год - 9 месяцев 2022 года приведены в таблице N 3.

Показатель перинатальной смертности на территории Томской области по итогу 2021 года составил 5,8 на 1000 родившихся живыми и мертвыми, что на 22,7% ниже показателя 2020 года (7,5), но при этом на 1,8% выше показателя 2018 года (5,7).

Показатель неонатальной смертности в 2021 году составил 1,3 на 1000 родившихся живыми, что ниже показателя 2020 года (1,8) на 27,8% и ниже показателя 2018 года (1,4) на 7,1%.

Ранняя неонатальная смертность в 2021 году составила 0,5 на 1000 родившихся живыми, что на 28,6% ниже показателя 2020 года (0,7) и ниже показателя 2018 года (0,6) на 16,7%.

Показатель младенческой смертности на территории Томской области по итогам 2021 года составил 4,2 на 1000 родившихся живыми, что на 6,7% ниже показателя 2020 года (4,5) и на 17,6% ниже показателя 2018 года (5,1). По предварительным данным Росстата, за 9 месяцев 2022 года младенческая смертность составила 3,9 на 1000 родившихся живыми.

Первое место в структуре младенческой смертности в 2021 году занимали перинатальные состояния - 32,5%, второе место - врожденные аномалии - 30%, третье место - внешние причины смерти - 15%.

Структура младенческой смертности в Томской области за период с 2018 года по 9 месяцев 2022 года представлена в таблице в N 4.

Таблица N 3

Основные показатели
перинатальной, младенческой, детской смертности в Томской области

	2018 г.		2019 г.		2020 г.		2021 г.		Оперативные данные 9 мес. 2022 г.
	абс.	показатель	абс.	показатель	абс.	показатель	абс.	показатель	абс.	показатель
Перинатальная смертность	67	5,7	80	7,4	75	7,5	55	5,8	43	5,6
Неонатальная смертность	17	1,4	21	2,0	18	1,8	12	1,3	7	1,1
Ранняя неонатальная смертность	7	0,6	13	1,2	7	0,7	5	0,5	6	0,9
Младенческая смертность	61	5,1	48	4,4	45	4,5	40	4,2	27	3,9

Таблица N 4

Структура
младенческой смертности в Томской области

	2018 г.		2019 г.		2020 г.		2021 г.		Оперативные данные 9 мес. 2022 г.
	абс.	доля, %	абс.	доля, %	абс.	доля, %	абс.	доля, %	абс.	доля, %
Всего умерших от всех причин, абс.	61	100,0	48	100,0	45	100,0	40	100,0	27	100,0
в том числе:
от некоторых инфекционных и паразитарных болезней	0	0,0	1	2,1	0	0,0	1	2,5	2	7,4
от новообразований	1	1,6	0	0,0	0	0,0	0	0,0	1	3,7
от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	1	1,6	1	2,1	0	0,0	1	2,5	0	0,0
от болезней нервной системы	4	6,6	3	6,3	1	2,2	1	2,5	0	0,0
от болезней системы кровообращения	2	3,3	2	4,2	0	0,0	0	0,0	0	0
от болезней органов дыхания	4	6,6	3	6,3	0	0,0	1	2,5	2	7,4
от болезней органов пищеварения	2	3,3	0	0,0	3	6,7	1	2,5	0	0,0
от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений	5	8,2	7	14,6	6	13,3	12	30,0	2	7,4
от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде	21	34,4	26	54,2	22	48,9	13	32,5	13	48,1
от симптомов, признаков и отклонений от нормы	12	19,7	0	0,0	5	11,1	4	10,0	0	0,0
от внешних причин смерти	9	14,8	5	10,4	8	17,8	6	15,0	7	25,9
от новой коронавирусной инфекции (COVID-19)	0	0,0	0	0,0	0	0,0	0	0,0	0	0,0

Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от наследственных и врожденных заболеваний в Томской области с 2018 года

За период с 2018 года по 30.09.2022 массовое обследование на 5 наследственных и врожденных заболеваний в Томской области прошли 48590 детей. Охват НС каждый год в указанный период составил не менее 98,5%. Всего с 2018 года по 30.09.2022 в рамках НС было выявлено 34случая заболеваний из списка НС, из них 4 пациента с врожденным гипотиреозом, 9 - галактоземией, 6 - фенилкетонурией, 6 - адреногенитальным синдромом и 9 - муковисцидозом.

В рамках селективного скрининга с целью исключения наследственных болезней обмена в 2018-2022 годах проведено обследование 1457 пациентов детского возраста. Сводная информация по нозологиям представлена в таблице N 5.

Таблица N 5

Число детей
с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018-2022 годах

	2018 г.	2019 г.	2020 г.	2021 г.	9 мес. 2022 г.
Врожденный гипотиреоз	2	0	1	1	0
Галактоземия	2	1	2	2	2
Фенилкетонурия	1	1	3	1	0
Адреногенитальный синдром	1	1	0	3	1
Муковисцидоз	2	1	2	3	1
Наследственные болезни обмена	3	2	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	2	4	3	5	0
Первичные иммунодефициты	4	3	4	3	2
Итого	17	13	15	18	6

Частота наследственных и врожденных заболеваний по Томской области сопоставима со средней частотой наследственных заболеваний по Российской Федерации.

С момента постановки диагноза все дети в полном объеме получают лечение в соответствии с действующими клиническими рекомендациями.

Медикаментозная терапия пациентам обеспечивается как за счет средств областного бюджета, так и за счет средств федерального бюджета, в т.ч. из Фонда "Круг добра".

Таблица N 6

Число детей
с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0-1 год

	2018 г.	2019 г.	2020 г.	2021 г.	9 мес. 2022 г.
Врожденный гипотиреоз	0	0	0	0	0
Галактоземия	1	0	0	0	0
Фенилкетонурия	2	1	1	0	1
Адреногенитальный синдром	1	0	0	1	1
Муковисцидоз	1	1	0	1	0
Наследственные болезни обмена	1	1	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	3	1	1	1	0
Первичные иммунодефициты	0	1	1	0	0
Итого	9	5	3	3	2

Низкий уровень инвалидности у детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, впервые установленной инвалидностью в возрасте 0-1 год на территории Томской области обусловлен своевременной диагностикой заболеваний и ранним началом лечения. Начало терапии на доклиническом этапе, регулярное наблюдение у врачей-специалистов позволяет избежать или минимизировать развитие тяжелых осложнений заболеваний у большей части пациентов в возрасте 0-1 год.

За 2021 год число детей, впервые признанных инвалидами по категории "ребенок-инвалид", уменьшилось с 553 человек до 485 человек (на 14,8%).

Соответственно снизился уровень первичной детской инвалидности с 24,3 в 2019 году до 24,1 на 10 тыс. детского населения в 2021 году (в 2021 г. по Российской Федерации (далее - РФ) - 24,3).

Самый высокий уровень первичной инвалидности регистрируется у детей в возрасте "0-3 лет" - 29,4 на 10 тыс. соответствующего населения (в 2020 году по РФ - 36), в других возрастных группах уровень ниже и составляет в возрасте "4-7 лет" - 27,9 (в 2020 году по РФ - 27), "8-14 лет" - 16 (в 2020 году по РФ - 16,7), "15 лет и старше" - 14,4 (в 2020 году по РФ - 13,3).

В Томской области, как и в целом по Российской Федерации, формирование контингента детей-инвалидов определяют 4 класса болезней: психические расстройства и расстройства поведения, болезни нервной системы, болезни эндокринной системы и врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные аномалии. На вышеперечисленные классы приходится 76,4% впервые признанных детей-инвалидов.

Структура первичной инвалидности детского населения в Томской области изменилась и незначительно отличается от структуры по Российской Федерации и Сибирскому федеральному округу.

Таблица N 7

Число детей
с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0-1 год

	2018 г.	2019 г.	2020 г.	2021 г.	9 мес. 2022 г.
Врожденный гипотиреоз	0	0	0	0	0
Галактоземия	0	0	0	0	0
Фенилкетонурия	0	0	0	0	0
Адреногенитальный синдром	0	0	0	1	0
Муковисцидоз	0	0	0	0	0
Наследственные болезни обмена	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	1	0	0	0	0
Первичные иммунодефициты	0	0	0	0	0
Итого	1	0	0	1	0

Правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

На сегодняшний день в Томской области не был принят правовой акт, отдельно посвященный организации оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Медицинская помощь детям с врожденными и наследственными заболеваниями оказывается в соответствии с утвержденными порядками и стандартами оказания медицинской помощи по профилю ведущей патологии. Перечень имеющихся в настоящее время в Томской области правовых актов, которыми регламентируется организация оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, приведен в таблице N 8.

Таблица N 8

Правовые акты,
регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

	Название правового акта	Дата, N документа	Утвердивший орган	Дата предыдущего документа (при наличии)
1.	Постановление "Об утверждении областной Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на территории Томской области на 2022 год и на плановый период 2023 и 2024 годов"	от 30.12.2021 N 576а (ред. от 08.11.2022)	Администрация Томской области	30.12.2020
2.	Распоряжение "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания"	от 07.04.2006 N 114	Департамент здравоохранения Томской области	Нет
3.	Распоряжение "Об организации медицинской помощи детям с муковисцидозом"	от 17.04.2019 N 275	Департамент здравоохранения Томской области	Нет
4.	Распоряжение "Об организации медицинской помощи лицам старше 18 лет, страдающим заболеванием "муковисцидоз"	от 03.08.2022 N 580	Департамент здравоохранения Томской области	Нет
5.	Распоряжение "О совершенствовании оказания медицинской помощи населению в экстренной и неотложной форме"	от 10.05.2018 N 396	Департамент здравоохранения Томской области	Нет
6.	Распоряжение "Об организации паллиативной медицинской помощи детям на территории Томской области"	от 11.03.2020 N 216	Департамент здравоохранения Томской области	Нет
7.	Распоряжение "Об организации оказания медицинской помощи детскому населению по профилю "неврология"	от 10.07.2015 N 502	Департамент здравоохранения Томской области	Нет
8.	Распоряжение "О представлении сведений для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности и обеспечении лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания"	от 19.08.2022 N 918	Департамент здравоохранения Томской области	Нет
9.	Распоряжение "Об организации перевода (перегоспитализации) детей"	от 06.05.2021 N 533	Департамент здравоохранения Томской области	Нет
10.	Распоряжение "Об организации проведения пренатальной (дороводой#) диагностики нарушений развития ребенка у беременных женщин на территории Томской области"	от 27.05.2021 N 613	Департамент здравоохранения Томской области	26.05.2016 и 20.07.2020

Направление на медико-генетическое консультирование пациентов с наследственными и (или) врожденными заболеваниями регламентируется письмами Департамента здравоохранения Томской области (далее - ДЗТО) от 16.02.20217 N 60-955 "О направлении на медико-генетическое консультирование" и от 16.02.2017 N 60-956 "О направлении на медико-генетическое консультирование".

Мероприятия по организации внутреннего и ведомственного контроля качества и безопасности НС на территории Томской области осуществляются в соответствии с Федеральным законом от 21 ноября 2011 года N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", приказом Минздрава РФ от 31.07.2020 N 785н "Об утверждении требований к организации и проведению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности" и приказом Департамента здравоохранения Томской области от 10.05.2018 N 16 кмп "Об организации ведомственного контроля качества и безопасности медицинской деятельности в Департаменте здравоохранения Томской области".

В Томской области ведется региональный сегмент регистра Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, согласно приказу Минздрава РФ от 19.11.2012 N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления".

В целях оказания медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, нуждающимся в дорогостоящих лекарственных препаратах для оказания медицинской помощи, ведутся регистры пациентов с дорогостоящим лечением по нозологиям; проводится работа по эффективному управлению товарными запасами (перераспределение лекарственных препаратов и медицинских изделий); в режиме "онлайн" работает информационная система льготного лекарственного обеспечения.

Порядок лекарственного обеспечения пациентов, в том числе детей, определен постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента".

В настоящее время в региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, состоит 237 пациентов. Кроме того, на сегодняшний день 39 детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечиваются лекарственными препаратами за счет средств Фонда "Круг добра".

Региональной программой предусмотрено формирование законодательной базы проведения в регионе РНС и порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, регламентирующей вопросы:

маршрутизации пациентов при оказании медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

внедрения клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

формирования, наполнения и применения регистров пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Ресурсы, задействованные для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

В Томской области неонатальный скрининг (НС) на 5 наследственных заболеваний (адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия) осуществляется в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания", распоряжением Департамента здравоохранения Томской области от 07.04.2006 N 114 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".

В проведении РНС задействованы 54 подразделения акушерского, амбулаторно-поликлинического и стационарного профиля, осуществляющие забор биологического материала для исследования на РНС (таблица N 9).

Доставка тест-бланков с образцами крови осуществляется в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ автотранспортом, авиатранспортом и АО "Почта России". Сроки доставки зависят, прежде всего, от удаленности и транспортной доступности населенного пункта. Срок доставки составляет не более 24 часов. Крайне редко вследствие неблагоприятных погодных условий (в единичных случаях) время доставки тест-бланков с образцами крови может составлять и более 2 дней из отдаленных и северных территорий (г. Стрежевой, с. Александровское, г. Колпашево, с. Каргасок и с. Парабель).

Скрининговые исследования образцов крови новорожденных, повторное тестирование (ретесты) и последующая подтверждающая диагностика наследственных заболеваний в рамках НС осуществляются в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Детям с выявленными наследственными заболеваниями проводится медико-генетическое консультирование врачами-генетиками НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Пациенты, проживающие на территории ЗАТО Северск, наблюдаются врачом-генетиком в ФГБУ "Сибирский Федеральный научно-клинический центр" ФМБА России (далее - СибФНКЦ ФМБА).

Таблица N 9

Медицинские организации
Томской области, осуществляющие забор биологического материала для исследования на НС

	Медицинская организация
1.	ОГАУЗ "Родильный дом N 1"
2.	ОГАУЗ "Родильный дом им. Н.А. Семашко"
3.	ОГАУЗ "Родильный дом N 4"
4.	ОГАУЗ "Александровская РБ"
5.	ОГБУЗ "Асиновская РБ"
6.	ОГБУЗ "Верхнекетская РБ"
7.	ОГБУЗ "Зырянская РБ"
8.	ОГБУЗ "Бакчарская РБ"
9.	ОГБУЗ "Тегульдетская РБ"
10.	ОГБУЗ "Каргасокская РБ"
11.	ОГАУЗ "Кожевниковская РБ"
12.	ОГАУЗ "Колпашевская РБ"
13.	ОГАУЗ "Кривошеинская РБ"
14.	ОГБУЗ "Молчановская РБ"
15.	ОГБУЗ "Парабельская РБ"
16.	ОГБУЗ "Первомайская РБ"
17.	ОГБУЗ "Чаинская РБ"
18.	ОГАУЗ "Шегарская РБ"
19.	ФГБУ "Сибирский Федеральный научно-клинический центр" ФМБА России
20.	ОГАУЗ "Стрежевская городская больница"
21.	ОГАУЗ "Областной перинатальный центр им. И.Д. Евтушенко"
22.	ОГАУЗ "Детская больница N 1"
23.	ОГАУЗ "Детская больница N 1", поликлиническое отделение 1
24.	ОГАУЗ "Детская больница N 1", поликлиническое отделение 2
25.	ОГАУЗ "Детская городская больница N 2" поликлиника N 1
26.	ОГАУЗ "Детская городская больница N 2" поликлиника N 2
27.	ОГАУЗ "Детская городская больница N 2" поликлиника N 3
28.	ОГАУЗ "Детская городская больница N 2" поликлиника N 4
29.	ОГАУЗ "Детская городская больница N 2" поликлиника N 5
30.	ОГАУЗ "Детская городская больница N 2" поликлиника N 6
31.	ОГАУЗ "Поликлиника ТНЦ СО РАН"
32.	ОГБУЗ "Медико-санитарная часть N 2"
33.	ОГАУЗ "Светленская РБ"
34.	ОГАУЗ "Лоскутовская РП"
35.	ОГАУЗ "Моряковская УБ им. В.С. Демьянова"
36.	ОГАУЗ "Томская РБ"

Всем детям с впервые выявленным наследственным заболеванием проводится медико-генетическое консультирование специалистами Генетической клиники. По показаниям врач-генетик назначает дополнительные методы исследования, направленные на выявление сопутствующих состояний или осложнений основного заболевания у пациента.

При наличии у пациентов с наследственными заболеваниями медицинских показаний, требующих оказания медицинской помощи в стационарных условиях, лечение осуществляется как в отделении наследственных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, так и в профильных отделениях иных медицинских организаций, в соответствии с показаниями.

Постановка на диспансерное наблюдение детей с выявленными наследственными заболеваниями осуществляется медицинскими организациями по месту жительства ребенка. Последующее наблюдение в рамках диспансерного учета осуществляется врачами-специалистами совместно с врачом-генетиком Генетической клиники или врачом-генетиком СибФНКЦ.

В настоящее время диагностика, диспансерное наблюдение, лечение, реабилитация пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями осуществляется в соответствии с действующими клиническими рекомендациями, утвержденными Министерством здравоохранения Российской Федерации. В сложных случаях в рамках взаимодействия с медицинскими организациями, подведомственными федеральным органам исполнительной власти, проводятся телемедицинские консультации по определению тактики ведения и лечения детей с наследственными заболеваниями.

Дети с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями подлежат диспансерному и динамическому наблюдению врача-педиатра участкового, врача-генетика, врача-специалиста по профилю заболевания в соответствии с действующими клиническими рекомендациями и стандартами оказания медицинской помощи. В случае установления у ребенка врожденного гипотиреоза или адреногенитального синдрома врачом-специалистом, наблюдающим пациента, является врач-эндокринолог детский. При установлении галактоземии, фенилкетонурии и наследственных нарушений обмена пациентов кроме врача-генетика в обязательном порядке наблюдает врач-диетолог. При спинальной мышечной атрофии ведение пациента осуществляют совместно врач-генетик и врач-невролог. В случае первичных иммунодефицитов - врач-иммунолог.

Региональной программой предусматриваются формирование системы мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях с отягощенным генеалогическим анамнезом, обеспечение своевременной передачи информации в детские поликлиники и детские поликлинические отделения Томской области о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием, дальнейшая постановка на диспансерное наблюдение данной категории детей со своевременным обеспечением пациентов необходимыми диагностическими исследованиями, организация в полном объеме специализированной медицинской помощи с применением телемедицинских технологий, льготным лекарственным обеспечением.

В целях совершенствования и эффективной организации медицинской помощи населению Томской области в экстренной и неотложной форме, повышения доступности медицинской помощи жителям районов Томской области в 2018 году на базе ОГАУЗ "Томская областная клиническая больница" было открыто отделение "ситуационный центр в сфере здравоохранения" (далее - ситуационный центр).

Основными медицинскими организациями в Томской области, на базе которых осуществляется экстренная медицинская помощь новорожденным и детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, в том числе в отделении интенсивной терапии, являются ОГАУЗ "Областной перинатальный центр им. И.Д. Евтушенко" (далее - ОГАУЗ "ОПЦ") и ОГАУЗ "Детская больница N 1". Медико-генетическое консультирование пациентов, контроль и коррекция терапии у пациентов с наследственными и врожденными заболеваниями организуются врачами-генетиками НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. В условиях ОГАУЗ "ОПЦ" наблюдение новорожденных осуществляется штатным врачом-генетиком учреждения. В случае необходимости организуется проведение телемедицинских консультаций с профильными федеральными учреждениями (НИМЦ, НМИЦ и др.).

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с профильными учреждениями, национальными медицинскими исследовательскими центрами, с их указанием представлено в таблице N 10.

Таблица N 10

Количество
консультаций/консилиумов, в том числе с применением телемедицинских консультаций (далее - ТМК), в 2018-2022 годах

	2018 г.	2019 г.	2020 г.	2021 г.	9 мес. 2022 г.
Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ),	9438	10536	9031	8967	7056
из них с применением ТМК	0	0	61	63	26
Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями 3А уровней,	-	-	-	-	-
из них с применением ТМК	-	-	-	-	-
Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями 3Б уровней,	-	-	-	-	-
из них с применением ТМК	-	-	-	-	-
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства" ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Минздрава России,	73	94	131	172	65
из них с применением ТМК	73	94	131	172	65
Всего проведенных консультаций/ консилиумов,	9511	10630	9162	9139	7121
из них с применением ТМК	73	94	131	172	65

В Томской области сложившаяся инфраструктура проведения массового обследования новорожденных на наследственные заболевания позволила достичь высокого процента охвата новорожденных неонатальным скринингом - 98,9%. В начале года, следующего за отчетным, подается статистический отчет (Форма N 30; 12. Деятельность лаборатории), проводится сверка достоверности информации, предоставляемой медицинской организацией, об обследовании новорожденных по НС, в отчетных формах федерального статистического наблюдения.

Информационное взаимодействие

С 2012 года в Томской области был сформирован региональный сегмент Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (далее - РС ЕГИСЗ). РС ЕГИСЗ представляет собой распределенную информационную систему, надлежащим образом интегрированную с соблюдением требований по защите информации как с федеральным сегментом ЕГИСЗ (в том числе интеграция с Единой государственной информационной системой в сфере здравоохранения (далее - ЕПГУ), так и с региональной информационной инфраструктурой Томской области. Основным компонентом данного сегмента является медицинская информационная система Томской области (далее - МИС ТО).

На данный момент к МИС ТО подключены 58 медицинских организаций Томской области и два учреждения федерального подчинения. Архитектура МИС ТО - централизованная МИС ТО для всех медицинских организаций, размещенная в региональном центре обработки данных (далее - РЦОД), разработчик МИС ТО - АО "БАРС Груп".

МИС ТО включает в себя следующие компоненты, обеспечивающие полноценную работу учреждений: Ведение нормативно-справочной информации, Единая электронная регистратура Томской области, Поликлиника, Стационар, Аптека стационара, Электронная медицинская карта, Станция скорой медицинской помощи, Медосмотры, Лабораторная информационная система (далее - ЛИС), Льготное лекарственное обеспечение, Отчетность, Администрирование Системы, Центральный архив медицинских изображений (далее - ЦАМИ), Сервисы интеграции (интеграция с федеральными информационными системами и сервисами: Федеральным фрагментом ЕГИСЗ, территориальным фондом обязательного медицинского страхования (далее - ТФОМС), ЕПГУ, ЛИС, ЦАМИ, Фондом социального страхования (далее - ФСС) в части электронных листов нетрудоспособности и родовых сертификатов, подсистемой Федеральный реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД), подсистемой интегрированная электронная медицинская карта (далее - ИЭМК), Вертикальной интегрированной медицинской информационной системой (далее - ВИМИС) по профилям: онкология, сердечно-сосудистые заболевания, акушерство, гинекология и неонатология (далее - АКиНЕО).

В 2022 году заключен контракт на доработку МИС ТО в части создания централизованной подсистемы "Акушерство, гинекология и неонатология".

Для осуществления оперативного, динамического контроля (дистанционного мониторинга) за состоянием здоровья женщин с критическими акушерскими состояниями, а также поддержки организации и оказания круглосуточной консультативной помощи женщинам с критическими акушерскими состояниями (КАС), включая телемедицинские консультации, формирование и передачу извещений о случаях КАС, о случаях материнской смерти, будет обеспечиваться внесение информации в Компонент МИС ТО по ведению случаев КАС (далее - Реестр КАС).

Направление на НС и РНС будет осуществляться подведомственными ДЗТО медицинскими организациями в МИС ТО. Направление на НС и РНС будет реализовано в МИС ТО с последующей отправкой в рамках интеграции в ВИМИС "АКиНЕО". Медицинские организации (далее - МО) других форм собственности будут напрямую вносить направления на НС и РНС в ВИМИС "АКиНЕО". Заявки на регистрацию в ВИМИС "АКиНЕО" сотрудников таких МО направляются в отдел информатизации по форме, размещенной на портале информационного взаимодействия ЕГИСЗ.

Таблица N 11

Оценка
региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

	Указать наличие (да/нет) название	Чем утверждено, внедрение и работа
ЕГИСЗ	Да
Электронный документооборот	Да	распоряжение ДЗТО N 730 от 30.06.2022 "Об утверждении плана мероприятий по переходу медицинских организаций Томской области на электронный медицинский документооборот в 2022 году", идет внедрение
Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении	Да	распоряжение ДЗТО N 236 от 28.02.2022 "О порядке нумерации учетной формы N 103/у "Медицинское свидетельство о рождении"
Наличие и ведение баз данных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	Нет
регистры	Нет
реестры	Да	Информационное взаимодействие между участниками обязательного медицинского страхования осуществляется в соответствии с Правилами обязательного медицинского страхования, утвержденными приказом Минздравсоцразвития России от 28.02.2019 N 108н (далее - Правила ОМС), техническими требованиями по доработке информационных систем ТФОМС для обеспечения возможности использования гражданами сервисов личного кабинета пациента "Мое здоровье"

Таким образом, подведомственные медицинские организации находятся в едином цифровом пространстве посредством МИС ТО, интегрированной с ВИМИС "АКиНЕО", функциональность которой будет позволять генерировать направления на НС и РНС. Медицинские организации других форм собственности будут вносить направления на НС и РНС напрямую в ВИМИС "АКиНЕО". Медицинская система НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ будет интегрирована с ВИМИС "АКиНЕО" и передавать результаты НС и РНС в виде СЭМД "Протокол лабораторного исследования".

II. Организация проведения расширенного неонатального скрининга на территории Томской области

Основной целью региональной программы является снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга.

Внедрение региональной программы позволит совершенствовать существующий уровень диагностики и эффективного лечения наследственных и (или) врожденных заболеваний у детей. Обеспечение преемственности деятельности акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, доставки биологических проб, своевременного проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов ведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения. Реализация мероприятий программы значительно повысит качество медицинской помощи пациентам с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, что в дальнейшем приведет к повышению качества жизни пациентов, снизит тяжесть инвалидизации, обеспечит снижение показателей перинатальной, младенческой и детской смертности. Будет достигнут показатель младенческой смертности 3,9 на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2025 году.

Мероприятия региональной программы

1. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС

Организацией, уполномоченной на сбор тест-бланков с образцами крови на РНС в пределах Томской области, является НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, на базе которого будут осуществляться первичные исследования в рамках РНС.

Организацией, уполномоченной на сбор и отправку биологических образцов в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (далее - МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова) для проведения повторного исследования (ретеста) и подтверждающей диагностики, является ОГАУЗ ОПЦ.

При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" и группа высокого риска. Время проведения НС и РНС в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ должно составлять не более 72 часов от времени их поступления.

Дети из группы детей "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований. Информация о результатах НС и РНС передается в специализированный компонент федеральной государственной информационной системы в ВИМИС "АКиНЕО" посредством структурированного электронного медицинского документа (далее - СЭМД).

Информирование медицинских организаций по месту жительства/нахождения ребенка осуществляется только в отношении новорожденных группы высокого риска в течение 24 часов с момента получения результата о необходимости забора образцов крови для повторного скринингового исследования (ретеста) и проведения подтверждающей диагностики.

Подтверждающая диагностика в рамках НС пациентам проводится также в условиях Генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате РНС, из НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в течение 24 часов передается в ОГАУЗ "Областная детская больница" на электронном носителе или по закрытому электронному каналу связи. В течение 24 часов после получения вышеуказанной информации новорожденный из группы высокого риска должен быть приглашен в учреждение здравоохранения с целью забора образцов крови для повторного скринингового исследования и (или) проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики.

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных по результатам скрининговых исследований, также передается в специализированный компонент федеральной государственной информационной системы - ВИМИС "АКиНЕО" посредством СЭМД.

Функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, выявленных в рамках РНС, осуществляет МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова. Время проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований составляет не более 10 рабочих дней.

После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых с соответствующими рекомендациями передаются в течение 24 часов после получения результатов исследования в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного.

Для заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и жизнеугрожающими последствиями, повторное тестирование проводится одновременно с подтверждающими биохимическими, молекулярно-генетическими и молекулярно-цитогенетическими исследованиями, проводимыми на базе МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова. Новорожденному до получения результатов повторного тестирования и подтверждающей диагностики назначается терапия в соответствии с клиническими рекомендациями.

При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач - участковый педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием на медико-генетическое консультирование.

2. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС

Основной задачей при организации информационного взаимодействия между медицинскими организациями, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС, является реализация интеграции между информационными системами различного уровня.

Обеспечена интеграция медицинской информационной системы Томской области (далее - МИС ТО) с модулем лабораторная информационная система (далее - ЛИС) МИС ТО и модулем системы передачи и архивации изображений медицинских организаций с МИС ТО, которая интегрирована с компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (далее - ВИМИС "АКиНЕО").

Направление на НС и РНС (передача сведений о факте забора крови (СЭМД Направление на неонатальный скрининг) и передача информации о новорожденном) будет осуществляться подведомственными учреждениями Департамента здравоохранения Томской области в МИС ТО. Направление на НС будет реализовано в МИС ТО с последующей отправкой в рамках интеграции в ВИМИС "АКиНЕО". Информационное взаимодействие между МИС ТО и модулем ЛИС МИС ТО обеспечивает возможность формирования бланка-направления на проведение забора крови на тест-бланки в рамках НС с уникальным идентификационным номером, основанном на возможности формирования электронного медицинского свидетельства о рождении.

Медицинские организации иных форм собственности будут напрямую вносить направления на НС в ВИМИС "АКиНЕО". Заявки на регистрацию в ВИМИС "АКиНЕО" сотрудников таких МО направляются в ДЗТО в отдел информатизации по форме, размещенной на портале информационного взаимодействия ЕГИСЗ.

Информационное взаимодействие между подсистемами НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и подсистемой ЕГИСЗ ВИМИС "АКиНЕО" обеспечивает возможность передачи сведений в ВИМИС "АКиНЕО" о результате лабораторного исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования").

Оказание медицинской помощи пациентам с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями с применением телемедицинских технологий планируется обеспечивать посредством подсистемы НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ при учете выполнения внедрения функционала для проведения ТМК по типу "врач-пациент".

Для реализации проекта на территории Томской области в ВИМИС "АКиНЕО" зарегистрированы представители медицинских организаций для направления анализов на НС и внесения результатов для РНС.

На территории Томской области для подведомственных Департаменту здравоохранения Томской области медицинских организаций реализуется модуль ТМК в МИС ТО. Взаимодействие МО 3 уровня с профильными медицинскими центрами осуществляется посредством компонента "Телемедицинские консультации" подсистемы федеральной электронной регистратуры единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (далее - подсистема ТМК), входящего в состав федеральной телемедицинской системы Минздрава Российской Федерации (далее - ФТМС), в целях обеспечения дистанционного взаимодействия медицинских работников между собой при оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий.

Мероприятия для обеспечения информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС:

1) создана дорожная карта по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС;

2) определены МО, в которых выдается медицинское свидетельство о рождении (далее - МСР), - учреждения родовспоможения;

3) определены МО, осуществляющие забор крови на НС и РНС (акушерские стационары, детские больницы, детские поликлиники);

4) МО, в которых выдается МСР, обеспечены возможностью передачи сведений о факте рождения (далее - СЭМД "МСР") в Реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД);

5) обеспечение МО, осуществляющих забор крови на НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО";

6) передача данных с указанием специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации;

7) обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС.

Мероприятия для формирования и развития цифрового контура для обеспечения медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями:

1) обеспечить оперативное получение анализа данных по маршрутизации пациентов;

2) организовать мониторинг, планирование и управление потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

3) обеспечить анализ качества оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, сформировать механизм мультидисциплинарного контроля для анализа предоставляемых данных МО;

4) обеспечить МО широкополосным доступом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет", безопасную передачу данных, наличие автоматизированных рабочих мест (АРМ) врачей и среднего медицинского персонала;

5) внедрение механизмов обратной связи и информирование о наличии механизмов обратной связи пациентов, включая использование сайтов МО;

6) организовать функционирование телемедицинского центра для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями при необходимости;

7) совместно с профильными национальными медицинскими исследовательскими центрами (НМИЦ) разработать и реализовать план проведения консультаций/консилиумов пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с применением телемедицинских технологий: составить план заявок на проведение консультаций/консилиумов с последующей реализацией, оформлением результатов в виде совместных протоколов и внесением в медицинские карты пациентов.

3. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС

Постановка на диспансерное наблюдение детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется медицинскими организациями по месту жительства ребенка. Консультация, динамическое наблюдение/лечение детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется врачом-генетиком и врачом-специалистом по профилю заболевания в соответствии с действующими клиническими рекомендациями и стандартами оказания медицинской помощи. Существует преемственность лечения в амбулаторных и стационарных условиях при оказании специализированной медицинской помощи.

Региональная программа предусматривает формирование системы мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях с отягощенным генеалогическим анамнезом, обеспечение своевременной передачи информации в детские поликлиники и детские поликлинические отделения региона о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием, дальнейшую постановку на диспансерное наблюдение детей со своевременным обеспечением пациентов необходимыми диагностическими исследованиями, организации в полном объеме специализированной медицинской помощи с применением телемедицинских технологий, льготным лекарственным обеспечением.

На территории Томской области ведется региональный сегмент регистра Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

4. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС

В целях совершенствования оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, на территории Томской области весь спектр лечебно-диагностических мероприятий, а также диспансерное наблюдение пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется в соответствии с действующими клиническими рекомендациями, утвержденными Министерством здравоохранения РФ. По мере издания и утверждения новых клинических рекомендаций осуществляется внедрение в работу МО новых клинических рекомендаций.

Для оптимизации оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, на территории Томской области запланирована подготовка документов, регламентирующих внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями в медицинских организациях, а также контроль за выполнением клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями.

5. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется МО при подаче форм федерального статистического наблюдения:

1) заболеваемость - форма федерального статистического наблюдения (далее - ФФСН) N 12 "Сведения о числе заболеваний, зарегистрированных у пациентов, проживающих в районе обслуживания медицинской организации", ежегодно;

2) смертность - оперативные данные медицинских организаций, данные территориального органа Федеральной службы государственной статистики по Томской области, ежемесячно;

3) инвалидность - ФФСН N 19 "Сведения о детях-инвалидах", статистический сборник ФКУ "ГБ МСЭ по Томской области" "Показатели инвалидности в Томской области", ежегодно.

Финансово-экономическое обоснование региональной программы

Утвержденная региональная программа служит основанием для предоставления субсидии из федерального бюджета бюджету Томской области в целях софинансирования расходных обязательств Томской области, возникающих при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания.

Субсидии предоставляются на основании соглашения, заключенного между Министерством здравоохранения РФ и Администрацией Томской области с использованием государственной интегрированной информационной системы управления общественными финансами "Электронный бюджет" в соответствии с типовой формой, утвержденной Министерством финансов Российской Федерации.

В соответствии с положениями информационного письма Минздрава РФ от 16 сентября 2022 года N 15-4/2892 расчет размера субсидии для Томской области проведен с учетом ряда параметров, используемых для распределения межбюджетного трансферта:

стоимость проведения РНС на 1 ребенка: 2023 год - 2,405 тыс. рублей, 2024 год - 2,405 тыс. рублей, 2025 год - 2,405 тыс. рублей;

прогнозное число детей, планируемых к рождению на территории Томской области: 2023 год - 8648, 2024 год - 8353, 2025 год - 8003 (информация из статистического бюллетеня Федеральной службы государственной статистики "Предположительная численность населения Российской Федерации до 2035 года");

предельный уровень софинансирования расходного обязательства Томской области из федерального бюджета: 2023 год - 0,87, 2024 год - 0,87, 2025 год - 0,92;

коэффициент достижения индикаторного показателя региональной программы (охват РНС новорожденных не менее 95,0 процентов от общего числа новорожденных, родившихся живыми) - 0,95.

Планируемый бюджет региональной программы в период с 2023 по 2025 годы представлен в табличном изображении ниже (таблица N 12).

Таблица N 12

Планируемый бюджет региональной программы

	2023 г.	2024 г.	2025 г.	Итого
Общий итог по всем мероприятиям
Федеральный бюджет	21 425,8	21 384,5	22 473,8	65 284,1
Областной бюджет	3201,6	3195,4	1954,2	8351,2
Иные источники, (включая внебюджетные источники от доход приносящей деятельности медицинских организаций)	-	-	-	-
Консолидированный бюджет	24 627,4	24 579,9	24 428,0	73 635,3

Социально значимый результат региональной программы

Внедрение региональной программы позволит совершенствовать существующий уровень диагностики и эффективного лечения наследственных и (или) врожденных заболеваний у детей. Обеспечение преемственности деятельности акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб от организации забора и доставки биологических проб, своевременного проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов ведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения. Реализация региональных мероприятий программы значительно повысит качество медицинской помощи пациентам с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, что в дальнейшем приведет к повышению качества жизни пациентов, снизит тяжесть инвалидизации, обеспечит снижение показателей перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге будет достигнут показатель младенческой смертности 3,9 на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2025 году.

Своевременная диагностика наследственных моногенных заболеваний в отягощенных семьях даст возможность эффективно проводить медико-генетическое консультирование, по результатам которого возможно планирование беременности в отягощенных семьях с последующей пренатальной диагностикой заболевания либо преимплантационным тестированием моногенного заболевания у эмбрионов.

План
мероприятий региональной программы

Таблица N 13

N п/п	Наименование мероприятия	Сроки реализации		Ответственный исполнитель	Наименование результата, на достижение которого направлено мероприятие	Вид документа (источник, на основании которого фиксируется достижение результата)	Результат в указанном периоде
		начало	окончание
1.	Обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Томской области
1.1.	Заключение соглашения между Минздравом России и Департаментом здравоохранения Томской области на проведение РНС	01.12.2022	30.12.202222	Департамент здравоохранения Томской области	Двухстороннее подписание договора	договор	договор
1.2.	Издание распоряжения Департамента здравоохранения Томской области по вопросу маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н, с закреплением уполномоченной медицинской организации, осуществляющей сбор тест-бланков и организующей отправку тест-бланков для выполнения РНС, а также отправку биоматериала для выполнения подтверждающей диагностики в рамках РНС	01.12.2022	30.12.2022	Департамент здравоохранения Томской области	Утверждение распоряжения	распоряжение	распоряжение
2.	Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС
2.1.	Разработка наглядной маршрутизации (логистические схемы) проведения забора образца крови и доставки тест-бланков	01.12.2022	30.12.2022	Департамент здравоохранения Томской области НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ	Информирование медицинских работников	логистическая схема	логистическая схема
2.2.	Обучение медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных на РНС	01.12.2022	30.12.2022	Департамент здравоохранения Томской области	Информирование медицинских работников	логистическая схема	логистическая схема
3.	Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
3.1.	Определение дополнительной потребности медицинских организаций в медицинских кадрах в рамках каждой медицинской организации и специальности	01.12.2022	30.12.2022	Департамент здравоохранения Томской области	Повышение укомплектованности специалистами	план подготовки специалистов	план подготовки специалистов
3.2.	Обеспечение непрерывного повышения квалификации медицинских работников, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	01.01.2023	31.12.2025	Департамент здравоохранения Томской области, ФГБОУ ВО СибГМУ Минздрава России	Повышение квалификации специалистов	план повышения квалификации специалистов, отчет	план повышения квалификации специалистов, отчет
4.	Информационное взаимодействие, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС
4.1.	Создание рабочей группы для информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС	01.12.2022	30.12.2022	Департамент здравоохранения Томской области НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ	Создана рабочая группа	распоряжение	распоряжение
4.2.	Обеспечение медицинских организаций Томской области широкополосным доступом в информационно-коммуникационную сеть "Интернет", организация автоматизированных рабочих мест для врачей и среднего медицинского персонала, участвующих в мероприятиях НС и РНС	01.12.2022	30.12.2022	Департамент здравоохранения Томской области	Обеспечение информационного взаимодействия	отчет	отчет
4.3.	Обеспечение МО, участвующих в мероприятиях НС и РНС, медицинскими информационными системами (МИС)	01.12.2022	30.12.2022	Департамент здравоохранения Томской области	Обеспечение информационного взаимодействия	отчет	отчет
4.4.	Обеспечение МО, участвующих в мероприятиях НС и РНС (в т.ч. организации родовспоможения, акушерские стационары, детские больницы, детские поликлиники), интеграции МИС, ЛИС с ЕГИСЗ и ВИМИС "АКиНЕО"	01.12.2022	31.12.2022	Департамент здравоохранения Томской области	Обеспечено информационное взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС	аналитический отчет о доле специалистов МО, имеющих доступ к ВИМИС АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС	отчет
4.5.	Сбор сведений и проведение первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС	01.12.2022	30.12.2022	Департамент здравоохранения Томской области, медицинские организации региона, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ	Обеспечено информационное взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС	аналитический отчет о доле специалистов МО, имеющих доступ к ВИМИС АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС	для специалистов МО обеспечен доступ к ВИМИС "АКиНЕО"
4.6.	Передача данных с указанием специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации	01.12.2022	30.12.2022	Департамент здравоохранения Томской области, медицинские организации региона, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ	Обеспечено информационное взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС, подведомственными ДЗТО, и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ	аналитический отчет о доле специалистов МО, имеющих доступ к ВИМИС АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС	переданы данные о специалистах МО в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации
4.7.	Обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС	01.12.2022	30.12.2022	Департамент здравоохранения Томской области, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Разработчики РМИС	Обеспечено информационное взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС	аналитический отчет о доле специалистов МО, прошедших обучение работе в ВИМИС АКиНЕО"	специалисты МО, обеспеченные доступом к ВИМИС "АКиНЕО", прошли обучение
4.8.	Разработка и информирование МО о локальных инструкциях по порядку внесения информации в подсистемы РМИС в рамках НС, по порядку внесения информации о новорожденном в ВИМИС "АКиНЕО"	01.12.2022	31.03.2023	Департамент здравоохранения Томской области Разработчики РМИС	Обеспечено информационное взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС, подведомственными Департаменту здравоохранения Томской области	аналитический отчет о проведении работ по разработке и информированию медицинских организаций о локальных инструкциях по порядку внесения информации в подсистемы РМИС в рамках НС, по порядку внесения информации о новорожденном в ВИМИС "АКиНЕО"	до специалистов медицинских организаций доведены инструкции по работе с подсистемами РМИС в рамках НС, по порядку внесения информации о новорожденном в ВИМИС "АКиНЕО"
4.9.	Обеспечение МО родовспоможения возможностью передачи сведений о новорожденном (СЭМД "Медицинское свидетельство о рождении") в ВИМИС "АКиНЕО" в соответствии с утвержденным руководством по реализации СЭМД	01.12.2022	30.12.2022	Департамент здравоохранения Томской области Разработчики РМИС	Обеспечено информационное взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС	аналитический отчет о доле специалистов медицинских организаций, прошедших обучение работе в ВИМИС АКиНЕО"	специалисты медицинских организаций, обеспеченные доступом к ВИМИС "АКиНЕО", прошли обучение
4.10.	Проведение работ по модернизации функционала подсистем РМИС в целях обеспечения возможности формирования бланка-направления на проведение забора крови на тест-бланки в рамках НС с уникальным идентификационным номером, основанном на возможности формирования электронного медицинского свидетельства о рождении, в МИС и его передачи в ЛИС	01.01.2023	31.03.2023	Департамент здравоохранения Томской области Разработчики РМИС	Обеспечено информационное взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС, подведомственными Департаменту здравоохранения Томской области	аналитический отчет о проведении работ по модернизации подсистем РМИС для обеспечения информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС	обеспечено электронное информационное взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС
4.11.	Обеспечение медицинских организаций, осуществляющих забор крови на НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО" в соответствии с утвержденным руководством по реализации СЭМД	01.12.2022	31.03.2023 (но не менее 60 рабочих дней с момента опубликования руководства)	Департамент здравоохранения Томской области Разработчики РМИС	Обеспечено информационное взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС, подведомственными Департаменту здравоохранения Томской области	аналитический отчет о доле медицинских организаций, обеспеченных возможностью передачи сведений о факте забора крови в ВИМИС "АКиНЕО"	реализована возможность передачи сведений о факте забора крови в ВИМИС "АКиНЕО"
4.12.	Обеспечение МО, осуществляющих лабораторную диагностику в рамках НС (МГК/МГЦ), возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО"	01.12.2022	31.03.2023 (но не менее 60 рабочих дней с момента опубликования руководства)	НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ	Обеспечено информационное взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС	аналитический отчет о доле МО, обеспеченных возможностью передачи сведений о результате исследования в ВИМИС "АКиНЕО"	реализована возможность передачи сведений о результате лабораторного исследования в ВИМИС "АКиНЕО"
5.	Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС
5.1.	Формирование алгоритма передачи информации из НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в детские поликлиники (детские поликлинические отделения) о выявлении ребенка с подтвержденными наследственными и (или) врожденными заболеваниями		30.12.2022	Департамент здравоохранения Томской области, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководители медицинских организаций	Своевременная передача информации о выявлении врожденного и (или) наследственного заболевания	алгоритм	алгоритм
5.2.	Организация проведения медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий, врачом-генетиком НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ	01.01.2023	31.12.2025	НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ	Проведение телемедицинской консультации	протокол телемедицинской консультации	протокол телемедицинской консультации
5.3.	Формирование системы телемедицинского консультирования врачом-генетиком специалистов детских поликлиник (детских поликлинических отделений) региона при осуществлении динамического диспансерного наблюдения за пациентом	01.01.2023	31.12.2025	Департамент здравоохранения Томской области, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководители медицинских организаций	Проведение телемедицинских консультаций	отчет	отчет
6.	Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
6.1.	Сбор и предоставление статистических данных по заболеваемости, смертности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	01.01.2023	30.12.2025	Медицинские организации	Оценка эффективности диагностических и лечебных мероприятий	формы федерального статистического наблюдения	отчет
6.2.	Ведение регистра пациентов Томской области с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках НС и РНС	01.01.2023	30.12.2025	Департамент здравоохранения Томской области НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ	Оценка распространенности и эффективности лечебных мероприятий	регистр	регистр