Постановление Правительства Саратовской области от 28 декабря 2022 г. N 1314-П "Об утверждении Региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Саратовской области"

На основании Устава (Основного Закона) Саратовской области и Закона Саратовской области "О бюджетном процессе в Саратовской области", а также в соответствии с Указом Президента Российской Федерации от 21 июля 2020 года N 474 "О национальных целях развития Российской Федерации на период до 2030 года" Правительство Саратовской области постановляет:

1. Утвердить прилагаемую Региональную программу "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Саратовской области".

2. Министерству информации и массовых коммуникаций области опубликовать настоящее постановление в течение десяти дней со дня его подписания.

3. Настоящее постановление вступает в силу со дня его официального опубликования.

Губернатор Саратовской области

Р.В.Бусаргин

УТВЕРЖДЕНА
постановлением Правительства
Саратовской области
от 28 декабря 2022 года N 1314-П

Региональная программа
"Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Саратовской области"

Ответственные исполнители Региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Саратовской области"

Руководители регионального проекта	заместитель министра здравоохранения Саратовской области - начальник управления по охране материнства и детства Грайфер Денис Александрович, мобильный телефон: 89047012870, электронная почта: DetstvoMZ@saratov.gov.ru
	исполняющий обязанности директора ГУЗ "МИАЦ" - Зубрев Александр Александрович, мобильный телефон: 89173217867, электронная почта: sarmiac@saratovmiac.ru
Участники Программы	главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Саратовской области Андреева Лилия Петровна, мобильный телефон: 89063072820, электронная почта: AndreevaLP@yandex.ru; главный внештатный неонатолог министерства здравоохранения Саратовской области Мишина Ольга Александровна, мобильный телефон: 89603412650. электронная почта: o.a.mishina@yandex.ru; главный внештатный педиатр министерства здравоохранения Саратовской области Свинарев Михаил Юрьевич, мобильный телефон: 89272231610, электронная почта: musvi@mail.ru; главный внештатный акушер-гинеколог министерства здравоохранения Саратовской области Новичков Денис Анатольевич, мобильный телефон: 89042413464, электронная почта: dnovichkov@mail.ru; главный врач ГУЗ "СОДКБ" Хижняк Дмитрий Григорьевич, мобильный телефон: 89053836565, электронная почта: drLaw25@gmail.com

Список сокращений

НС - неонатальный скрининг;

РНС - расширенный неонатальный скрининг;

ГУЗ "СОДКБ" - государственное учреждение здравоохранения "САРАТОВСКАЯ ОБЛАСТНАЯ ДЕТСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА";

МГК - медико-генетическая консультация;

ГБУЗ РМГЦ - государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республиканский медико-генетический центр;

ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова" - федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова";

МИС ГИСЗ СО - медицинская информационная система Государственной информационной системы здравоохранения Саратовской области;

ВИМИС АКиНЕО - вертикально-интегрированная медицинская информационная система "Акушерство и неонатология";

ЕГИСЗ - единая государственная информационная система здравоохранения;

СЭМД - структурированный электронный медицинский документ;

СЭМД "ННС" - структурированный электронный медицинский документ "направление на неонатальный скрининг";

МИС "БАРС" - медицинская информационная система медицинской организации;

ЛИС - лабораторная информационная система;

ПФО - Приволжский федеральный округ;

ВКК - внутренний контроль качества;

БМД - безопасность медицинской деятельности;

ВГ - врожденный гипотиреоз;

ГАЛ - галактоземия;

ФКУ - фенилкетонурия;

АГС - адреногенитальный синдром;

МВ - муковисцидоз;

СМА - спинальная мышечная атрофия;

ПИД - первичные иммунодефициты;

СОП - стандартная операционная процедура.

Общие положения

Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Саратовской области" (далее - Программа) является документом стратегического планирования, определяющим цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения Саратовской области в результате проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, повышению качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

В рамках проведения неонатального скрининга новорожденных обследуют на следующие наследственные заболевания - фенилкетонурия (ФКУ), врожденный гипотиреоз (ВГ), адреногенитальный синдром (АГС), галактоземия и муковисцидоз (МВ). Расширенный неонатальный скрининг предполагает обследование новорожденных на следующие заболевания или группы заболеваний начиная с 1 января 2023 года:

1. Дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина) (другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 МКБ-10*).

2. Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина) (другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 МКБ-10).

3. Тирозинемия, тип I (нарушения обмена тирозина - E70.2 МКБ-10).

4. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа" - E71.0 МКБ-10).

5. Гомоцистинурия (нарушения обмена серосодержащих аминокислот - E72.1 МКБ-10).

6. Пропионовая ацидемия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

7. Метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

8. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

9. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

10. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

11. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

12. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

13. Изовалериановая ацидемия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

14. 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

15. Глутаровая ацидемия, тип I (нарушения обмена лизина и гидроксилизина - E72.3 МКБ-10).

16. Глутаровая ацидемия, тип II (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

17. Первичная карнитиновая недостаточность (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

18. Среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

19. Длинноцепочечная 3-OH ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

20. Очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

21. Недостаточность митохондриального трифункционального белка (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

22. Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

23. Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

24. Недостаточность карнитин-ацилкарнитинтранслоказы (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

25. Цитруллинемия, тип I (нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 МКБ-10).

26. Аргиназная недостаточность (нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 МКБ-10).

27. Бета-кетотиолазная недостаточность (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

28. Фенилкетонурия (классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-10).

29. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность других уточненных витаминов группы B - E53.8 МКБ-10).

30. Спинальная мышечная атрофия (детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] - G12.0 МКБ-10; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ-10; спинальная мышечная атрофия неуточненная - G12.9 МКБ-10).

31. Первичные иммунодефициты (иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител - D80 МКБ-10; комбинированные иммунодефициты - D81 МКБ-10; иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами - D82 МКБ-10; обычный вариабельный иммунодефицит - D83 МКБ-10; другие иммунодефициты - D84 МКБ-10).

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга (далее - НС) в Саратовской области

1.1. Краткая характеристика Саратовской области

Саратовская область - одна из 14 территорий Приволжского федерального округа, с площадью - 101,2 тыс. кв.км. Она занимает юго-восточную часть Европейской равнины и северную в Поволжье.

Саратовская область имеет свои особенности, она вытянута с запада на восток - на 575 км, с севера на юг - на 330 км. Через область протекает река Волга, которая делит ее на 2 части: восточную (Заволжье) и западную (Правобережье).

Пограничными районами являются: на севере Пензенская, Ульяновская области, на северо-востоке - Самарская, на востоке - Оренбургская область, на юге - Волгоградская, западе - Воронежская и Тамбовская области, на юго-востоке проходит государственная граница с Казахстаном.

Климат в области умеренно континентальный: времена года выражены ярко. Продолжительное сухое жаркое лето, в Левобережье значительное количество дней с температурой выше 30°C. Зима - морозная, с туманами и метелями. Весна короткая, ветреная, часты заморозки. Осень не отличается из года в год постоянством погоды.

Численность населения Саратовской области на 1 января 2022 года составила 2361,0 тыс. человек, из них 1790,7 тыс. человек (75,8 процента) - городское население, 570,3 тыс. человек (24,2 процента) - сельские жители.

Саратовская область относится к регионам со средней плотностью населения (23,3 человека на 1 кв.км).

Административный центр - город Саратов, имеющий территорию ~ 1,1 тыс. кв.км и численность населения 835,8 тыс. человек.

Крупные города: Саратов, Энгельс, Балаково, Балашов, Вольск.

В составе области 38 административных районов, 18 городов, 25 поселков городского типа, 1778 сельских населенных пунктов.

При этом в 189 населенных пунктах население отсутствует полностью, в 637 населенных пунктах проживает 100 и менее человек, в 921 населенных пунктах - от 101 до 2000 человек (из них не имеют медицинских организаций или подразделений 105 поселений, в том числе находятся на расстоянии более 6 км от ближайшей медицинской организации 12 населенных пунктов). По населённым пунктам с числом жителей до 100 человек не обеспечена территориальная доступность первичной медико-санитарной помощи в 348 поселениях, медицинская помощь оказывается с применением выездных форм работы.

В Саратовской области сохраняется характерное для России превышение численности женщин над численностью мужчин, которое составляет 190,6 тыс. человек. Численность мужского населения составляет 1085,2 тыс. человек (46 процентов), женщин - 1275,8 тыс. человек (54 процента). Такой перевес негативно сказывается на институте семьи и брака.

Саратовская область является многонациональной, здесь проживает более 148 национальностей. Основными по численности (населения превышает 5,5 тыс. человек) являются 11 национальностей: русские, казахи, татары, украинцы, армяне, азербайджанцы, чуваши, белорусы, мордва, немцы и чеченцы. Русское население наиболее многочисленное и составляет 87,6 процентов от общей численности населения, второе место занимают казахи (3,1 процента), на третьем - татары (2,2 процента), на четвертом - украинцы (1,7 процента).

Важным фактором, влияющим на демографическую ситуацию, является активный процесс старения населения. В структуре населения доля пожилых граждан (старше 65 лет) на 2,1 процента выше, чем по Российской Федерации (17,9 процента и 15,8 процента соответственно), средний возраст - на 1,7 года выше среднего по Российской Федерации (42,1 и 40,4 года соответственно).

Основу экономики области составляют крупные промышленные производства. В регионе сосредоточены предприятия металлургии, машиностроения, химической и нефтехимической, легкой и пищевой промышленности. Развит агропромышленный комплекс.

Город Саратов - крупный транспортный узел России. По территории области проходят крупнейшие железнодорожные, автомобильные и воздушные пути. Протекает река Волга - водная транспортная магистраль европейской части России.

Сеть дорог общего пользования, связывающая областной центр город Саратов и районные центры, в которых расположены районные больницы, представлена дорогами федерального и регионального значения с твёрдым покрытием (асфальтобетонным). Техническое состояние дорожной сети, связывающей районные центры с областным, оценивается, как удовлетворительное, в связи с чем обеспечивается транспортная доступность по доставке биоматериала для проведения исследований.

На территории области ведется добыча нефти и газа, проходят крупные продуктопроводы, соединяющие производителей и потребителей углеводородных ресурсов.

Работают объекты энергетики федерального значения, такие как Балаковская АЭС и Саратовская ГЭС. Кроме того, основными энергоисточниками являются тепловые станции ОАО "Волжская территориальная генерирующая компания" по Саратовскому региону.

В области насчитывается более 2000 крупных и средних промышленных предприятий, из них радиационно опасных - 2, биологически опасных - 1, химически опасных - около 50, взрывопожароопасных - более 100, гидродинамических опасных - около 40.

Экологическая ситуация на территории области неблагоприятная. Рост объемов производства, большие антропогенные нагрузки на окружающую среду приводят к росту экологической напряженности. Сверхнормативное загрязнение в результате хозяйственной и иной деятельности атмосферного воздуха, водоемов, почв отрицательно влияет на здоровье населения.

В области продолжается целенаправленная работа по совершенствованию технологических процессов, выполнению природоохранных мероприятий.

1.2. Анализ основных демографических показателей в Саратовской области

Таблица N 1

Демографические показатели в Саратовской области

	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	Оперативные данные 9 месяцев 2022 года
Коэффициент рождаемости на 1000 населения	9,1	8,3	7,7	7,7	7,0
Общий коэффициент смертности на 1000 населения	13,9	13,7	16,8	20,3	15,0
Коэффициент естественного прироста населения	-4,8	-5,4	-9,1	-12,6	-8,0

Таблица N 2

Численность населения в Саратовской области, абс.

Демографические показатели	на 1 января 2018 года	на 1 января 2019 года	на 1 января 2020 года	на 1 января 2021 года	на 1 января 2022 года
Численность населения, всего	2462950	2440815	2421895	2395111	2360959
Из общего числа дети 0-17 лет, всего	456160	453702	451172	446703	440646
из них городское население	338654	339284	337252	335635	333134
из них сельское население	117506	114418	113920	111068	107512
из них дети 0-1 года	23427	22171	20039	18609	18160

Таблица N 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Саратовской области

	2018 год		2019 год		2020 год		2021 год		Оперативные данные за 9 месяцев 2022 года
	абс.	показатель *	абс.	показатель *	абс.	показатель *	абс.	показатель *	абс.	показатель *
Перинатальная смертность	171	7,6	127	6,3	130	6,93	126	6,9	82	6,1
Неонатальная смертность	55	2,4	44	2,2	32	1,7	52	2,8	29	2,2
Ранняя неонатальная смертность	45	2,0	26	1,3	25	1,3	30	1,6	14	1,1
Младенческая смертность	107	4,7	86	4,2	61	3,2	88	4,8	44	3,3

^*Примечание:

показатель перинатальной смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми и мертвыми;

показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми.

Таблица N 4

Структура младенческой смертности в субъекте Российской Федерации

	2018 год		2019 год		2020 год		2021 год		Оперативные данные за 9 месяцев 2022 года
	абс.	доля *, процентов	абс.	доля *, процентов	абс.	доля *, процентов	абс.	доля *, процентов	абс.	доля *, процентов
Всего умерших от всех причин, абс.	107	100	86	100	61	100	88	100	44	100
в том числе:
от некоторых инфекционных и паразитарных болезней	2	1,9	6	7,0	0	0	3	3,4	0	0
от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	1	0,9	0	0	1	1,6	5	5,7	0	0
от болезней нервной системы	2	1,9	1	1,2	1	1,6	1	1,1	1	2,3
от болезней органов дыхания	5	4,7	2	2,3	3	4,9	4	4,5	0	0
от болезней органов пищеварения	3	2,8	0	0	0	0	1	1,1	0	0
от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений	21	19,6	25	29,1	16	26,2	15	17	8	18,2
от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде	55	51,4	41	47,7	31	50,8	45	51,1	25	56,8
геморрагических нарушений у плода и новорожденного	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
от внешних причин смерти	10	9,3	7	8,1	3	4,9	6	6,8	4	9,1
от новой коронавирусной инфекции (COVID-19)	0	0	0	0	1	1,6	0	0	0	0

^*Примечание: указывается доля в общей структуре смертности.

Для Саратовской области характерна тенденция ежегодного сокращения численности населения, которая обусловлена естественной и миграционной убылью.

Естественная убыль населения в Саратовской области имеет долговременный характер. Неблагополучие в процессах естественного воспроизводства населения обусловлено, в первую очередь, низким уровнем рождаемости.

Рождаемость в области начала сокращаться с 2015 года. За 6 лет коэффициент рождаемости уменьшился более чем на 33 процента (в абсолютных числах - 10178 человек).

В 2021 году в области родилось 18257 детей. Показатель рождаемости остался на уровне 2020 года и составил 7,7 на 1000 населения.

За 9 месяцев 2022 года в области родилось 10954 ребенка. Коэффициент рождаемости составил 7,0 на 1000 населения, снижение на 9,1 процента (на 1445 детей).

Объективный фактор, определяющий уровень рождаемости, - уменьшение числа женщин репродуктивного возраста (за 3 года их количество сократилось на 25,6 тыс. человек).

В Саратовской области ситуация со смертностью населения от всех причин соответствует общероссийской тенденции.

До 2020 года смертность в области снижалась в соответствии с планируемыми целями (в 2015 году показатель смертности составлял 14,5 на 1000 человек, а в 2019 году - 13,7, снижение - на 5,5 процента).

В 2020-2021 годах в связи с распространением новой коронавирусной инфекции наряду с другими субъектами Российской Федерации в Саратовской области отмечен рост смертности населения.

По итогам 2021 года число умерших в области превысило 48 тыс. человек. Коэффициент смертности составил 20,3 на 1000 населения (в 2020 году - 16,8). Рост смертности произошел преимущественно за счет лиц старших возрастов.

Необходимо отметить, что в 2021 году показатель младенческой смертности в сравнении с предыдущим годом вырос на 46,8 процента. По уточненным данным Саратовстата за 2021 год показатель младенческой смертности составил 4,8 на 1000 родившихся живыми (за 2020 год - 3,2 промилле; за 2019 год - 4,2 промилле, за 2018 год - 4,7 промилле, за 2017 год - 5,1 промилле, за 2016 год - 6,5 промилле).

Рост показателя младенческой смертности в 2021 году произошел за счет смертности новорожденных детей 1 месяца жизни, в том числе, родившихся в экстремально низкой массой тела от 500 грамм до 999 грамм, а также за счет младенческой смертности от внешних причин и симптомов и признаков.

С начала 2022 года в области наметилась устойчивая тенденция к снижению смертности населения. По итогам 9 месяцев коэффициент смертности, по сравнению с аналогичным периодом прошлого года, сократился на 18 процентов - с 18,3 до 15,0 на 1000 населения (на 6242 человека).

В 2022 году практически по всем показателям основных причин смертности отмечается снижение. Целевые индикаторы, предусмотренные региональными программами, достигнуты.

По данным Саратовстата показатель смертности детей в возрасте 0-17 лет по области за 9 месяцев 2022 года снизился на 17 процентов по сравнению с аналогичным периодом 2021 года и составляет 37,0 на 100000 детей соответствующего возраста (за январь-сентябрь 2021 года - 44,6 промилле), зарегистрировано 122 случая смерти детей от 0 до 17 лет (за 9 месяцев 2021 года - 149 случаев).

В области отмечается положительная динамика младенческой смертности. За 9 месяцев 2022 года уровень младенческой смертности снизился на 19,5 процента - с 4,1 до 3,3 случая на 1000 родившихся живыми.

Структура младенческой смертности по области в целом соответствует среднероссийской.

В структуре причин младенческой смертности за 9 месяцев 2022 года наибольший удельный вес составляют состояния, возникающие в перинатальном периоде, показатель - 18,8 промилле, удельный вес - 56,8 процента, умерло - 25 детей.

На втором месте - врожденные пороки развития, показатель - 6,0 промилле, удельный вес - 18,2 процента, умерло - 8 детей.

На третьем месте - неуточненные причины (симптомы и признаки), умерло - 5 детей, показатель - 3,8 промилле, удельный вес - 11,3 процента.

Четвертое место занимают несчастные случаи, погибло 4 ребенка, показатель - 3,0 промилле, удельный вес - 9,1 процента.

Пятое место делят новообразования и болезни нервной системы, умерло по 1 ребенку, показатель - по 0,75 промилле, удельный вес - по 2,3 процентов.

Эффективными инструментами совершенствования демографической ситуации являются мероприятия реализации национальных проектов "Здравоохранение" и "Демография", государственной программы Саратовской области "Развитие здравоохранения", программы модернизации первичного звена здравоохранения Саратовской области на 2021-2025 годы.

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Саратовской области с 2018 года

Таблица N 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018-2022 годах

	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 месяцев 2022 года
Врожденный гипотиреоз	7	4	4	4	4
Галактоземия	0	0	1	1	0
Фенилкетонурия	6	2	5	10	1
Адреногенитальный синдром	2	4	3	1	1
Муковисцидоз	1	0	1	4	2
Наследственные болезни обмена	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	1	0	0	1	1
Первичные иммунодефициты	4	4	4	4	3
Итого:	21	13	16	21	12

Неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз проводится в Саратовской области с 1996 года. Всего в 2018-2022 годах выявлено 83 ребенка с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями. В структуре заболеваний, выявленных при проведении НС, общая частота фенилкетонурии в среднем составляет 1:5800 новорожденных (по Российской Федерации - 1:6246). Отмечается высокая частота рождения детей с врожденным гипотиреозом 1:4300 новорожденных (по Российской Федерации в 2021 году - 1:3123). С начала проведения неонатального скрининга на 5 наследственных заболеваний с 2006 года общая частота рождения детей с галактоземией составляет в среднем 1:30000 (по Российской Федерации - 1:32802), муковисцидоза - 1:6664 (по Российской Федерации - 1:10485), адреногенитального синдрома 1:7554 (по Российской Федерации в 2021 году - 1:9218), что в целом соответствует общероссийским показателям.

Таблица N 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0-1 года

	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 месяцев 2022 года
Врожденный гипотиреоз	0	0	0	0	0
Галактоземия	0	0	0	1	0
Фенилкетонурия	6	2	5	10	1
Адреногенитальный синдром	1	2	2	0	0
Муковисцидоз	1	0	1	3	0
Наследственные болезни обмена	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	1	0	0	1	1
Первичные иммунодефициты	0	0	0	0	0
Итого:	9	4	8	15	2

Таблица N 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0-1 года

	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 месяцев 2022 года
Врожденный гипотиреоз	0	0	0	0	0
Галактоземия	0	0	0	0	0
Фенилкетонурия	0	0	0	0	0
Адреногенитальный синдром	0	0	0	0	0
Муковисцидоз	0	0	1	0	0
Наследственные болезни обмена	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	0	0	0	0	0
Первичные иммунодефициты	0	0	0	1	0
Итого:	0	0	1	1	0

Из 83 детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями при проведении неонатального скрининга с 2018 по 2022 годы, инвалидами признаны 45,8 процента (абс. 38). Не признаны инвалидами дети с врожденным гипотиреозом и первичными иммунодефицитами. В настоящее время в стадии оформления инвалидности - 1 пациент с муковисцидозом и 1 пациент с адреногенитальным синдромом.

С 2018 года по 2022 год умерло 2 ребенка в возрасте до 1 года (1 случай в 2020 году от муковисцидоза и 1 случай от первичного иммунодефицита в 2021 году, что объясняется степенью тяжести течения заболевания и осложнениями). По результатам разбора случаи смерти признаны трудно предотвратимыми.

В 2022 году отмечается отсутствие смертей среди пациентов, выявленных в результате НС. Положительной тенденцией снижения смертности пациентов является своевременное начало терапии данных заболеваний (в том числе не зарегистрированными на территории Российской Федерации лекарственными средствами), за счет средств Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями "Круг добра" (далее - Фонд "Круг добра"), начиная с 2021 года.

1.4. Нормативные правовые документы, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Саратовской области

Таблица N 8

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Саратовской области

N п/п	Название НПА	Дата, номер документа	Утвердивший орган	Дата предыдущего документа (при наличии)
1.	Приказ министерства здравоохранения Саратовской области "О проведении в Саратовской области массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания"	17 февраля 2015 года N 194	министерство здравоохранения Саратовской области	31 января 2014 года N 45 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания в Саратовской области"
2.	Приказ министерства здравоохранения Саратовской области "О ведении регионального реестра льготных категорий граждан, проживающих на территории Саратовской области"	20 октября 2015 года N 1476	министерство здравоохранения Саратовской области
3.	Приказ министерства здравоохранения Саратовской области "О ведении регионального сегмента Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей на территории Саратовской области"	15 января 2016 года N 17	министерство здравоохранения Саратовской области
4.	Приказ министерства здравоохранения Саратовской области и ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И.Разумовского Министерства здравоохранения Российской Федерации "О маршрутизации детей на госпитализацию в стационары 2 и 3 уровня"	22 сентября 2016 года N 1528/631-О	министерство здравоохранения Саратовской области и ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И.Разумовского Министерства здравоохранения Российской Федерации
5.	Приказ министерства здравоохранения Саратовской области "О ведении регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности"	17 января 2017 года N 09-п	министерство здравоохранения Саратовской области
6.	Приказ министерства здравоохранения Саратовской области "Об организации льготного лекарственного обеспечения"	2 августа 2019 года N 118-п	министерство здравоохранения Саратовской области
7.	Приказ министерства здравоохранения Саратовской области "Об эксплуатации подсистемы "Телемедицинских консультаций" государственной информационной системы здравоохранения Саратовской области"	21 мая 2021 года N 104-п	министерство здравоохранения Саратовской области
8.	Приказ министерства здравоохранения области "Об организации проведения обследования новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания (неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг) в Саратовской области"	1 декабря 2022 года N 217-п	министерство здравоохранения Саратовской области
9.	Стандартная операционная процедура (далее - СОП) "Определение уровня 17OH-прогестерона в сухом пятне крови в лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ"	15 марта 2022 года	ГУЗ "СОДКБ"
10.	СОП Определение тиреотропного гормона (ТТГ) в сухом пятне крови в лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ"	15 марта 2022 года	ГУЗ "СОДКБ"
11.	СОП Метод получения сухого пятна крови для проведения клинико-лабораторных исследования в лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ"	15 марта 2022 года	ГУЗ "СОДКБ"
12.	СОП Определение концентрации галактозы в сухом пятне крови в лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ	15 марта 2022 года	ГУЗ "СОДКБ"
13.	СОП Группа риска по результатам неонатального скрининга в лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ"	15 марта 2022 года	ГУЗ "СОДКБ"
14.	СОП Определение уровня фенилаланина (ФА) в сухом пятне крови в лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ"	15 марта 2022 года	ГУЗ "СОДКБ"
15.	СОП Отчетные формы по неонатальному скринингу в ГУЗ "СОДКБ"	15 марта 2022 года	ГУЗ "СОДКБ"
16.	СОП Определение иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови в лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ"	15 марта 2022 года	ГУЗ "СОДКБ"

1.5. Ресурсы, задействованные в Саратовской области для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания в Саратовской области проводится в соответствии с приказом министерства здравоохранения Саратовской области от 17 февраля 2015 года N 194 "О проведении в Саратовской области массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания". Неонатальный скрининг осуществляется в лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ" (приложение N 2 к Программе).

Обследование новорожденного на наследственные заболевания проводится при наличии информированного добровольного согласия матери (законного представителя ребенка) на проведение процедур неонатального скрининга в соответствии со статьей 20 Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", которое оформляет медицинский работник по месту забора крови.

Забор образцов крови для проведения неонатального скрининга проводится в 22 родовспомогательных учреждениях области, имеющих койки для беременных и рожениц, а также койки для новорожденных, 20 медицинских организациях, в которых развернуты ургентные родовые залы, а также при необходимости, в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови, в 48 медицинских организациях, оказывающих первичную медико-санитарную помощь детям по месту жительства, 3 медицинских организациях, имеющих койки патологии новорожденных и недоношенных детей детских больниц, согласно приложению N 1 к Программе. В каждой медицинской организации, осуществляющей забор крови у новорожденных, обучены специалисты и их дублеры (всего 186 специалистов по Саратовской области).

Забор образцов крови у новорожденных детей осуществляется специально подготовленным работником в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь женщинам период родов и, при необходимости, в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь детям в соответствии с "Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания" при наличии информированного добровольного согласия матери (законного представителя ребенка).

Перед получением информированного добровольного согласия мать (законный представитель ребенка) должна быть ознакомлена с Памяткой для родителей о неонатальном скрининге. В случае отказа со стороны матери (законного представителя ребенка) заполняется информированный отказ.

Заполненное информированное добровольное согласие/отказ хранится в медицинской организации, осуществившей взятие крови. Копия информированного отказа предоставляется в МГК ГУЗ "СОДКБ".

В случае ранней выписки ребенка или переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию сотрудник родовспомогательного учреждения передает информацию по месту нахождения ребенка (стационар, детская поликлиника) с назначением точной даты проведения неонатального скрининга. Детская поликлиника/детское поликлиническое отделение в установленный день организует выход обученного медицинского работника для осуществления забора крови. При отсутствии в медицинской документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови на неонатальный скрининг при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с Рекомендациями.

Забор крови осуществляется дополнительно в случае:

если на момент взятия крови ребенок находился на парентеральном питании, кровь берется повторно через 2 дня после начала энтерального питания;

необходимости проведения новорожденному переливания крови (предпочтительно провести забор крови до переливания). Если образец крови был взят после переливания крови, следует повторить забор через 48 часов после переливания;

наличия мекониального илеуса кровь берется повторно на 10-14 и 21-28 день жизни;

нахождения ребенка на момент взятия крови в реанимационно-анестезиологическом отделении или палате интенсивной терапии, кровь берется повторно на 14 день жизни или перед выпиской (если выписка произойдет ранее 14 дня жизни).

За правильность взятия крови и достоверность указанных сведений несет ответственность специально обученный медицинский работник, заполняющий специальный фильтровальный бумажный тест-бланк. Данные о проведенном НС вносятся (в зависимости от места забора крови) в карту развития новорожденного, выписной эпикриз или историю развития ребенка по форме, утвержденной приказом.

Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, назначенным главным врачом учреждения здравоохранения. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, герметично, в чистый конверт и в специальной упаковке доставляются для проведения исследований в МГК ГУЗ "СОДКБ". Прием тест-бланков в ГУЗ "СОДКБ" осуществляется 5 дней в неделю.

В лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ" поступившие тест-бланки фиксируются в журнал регистрации, проверяются на правильность заполнения сведений, правильность забора крови.

Исследование образцов крови проводится в МГК ГУЗ "СОДКБ" в срок до 10 дней после забора образца крови.

При получении первичных результатов обследования формируются 2 группы детей:

1 группа детей "условно здоровых", которым не требуется проведение дополнительных исследований. Информация о результатах теста НС в группе "условно здоровых" передается в детскую поликлинику/детское поликлиническое отделение по месту жительства;

2 группа "риска новорожденных по наследственным заболеваниям". Все новорожденные из группы риска дополнительно обследуются с целью уточнения диагноза.

В случае положительного теста по результатам проведения НС ответственный врач-лаборант ГУЗ "СОДКБ" информирует телефонограммой главного врача медицинской организации по месту наблюдения ребенка о необходимости забора крови у новорожденного для проведения ретеста. По месту жительства осуществляется забор пятен крови для проведения ретеста в срок 48 часов. Тест-бланки направляются в МГК ГУЗ "СОДКБ".

Для проведения РНС тест-бланки МГК ГУЗ "СОДКБ" направляются в ГБУЗ РМГЦ не реже 3-4 раз в неделю.

Новорожденные дети из группы риска, выявленные при проведении РНС, активно вызываются в МГК ГУЗ "СОДКБ" для забора биоматериала. Биоматериал направляется для подтверждающей диагностики в федеральный референс-центр ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова" г. Москвы. По результатам подтверждающей диагностики детям устанавливается окончательный диагноз и назначается необходимое лечение.

В МГК ГУЗ "СОДКБ" проводится комплексное медико-генетическое консультирование с последующим направлением ребенка в зависимости от выявленной нозологии к врачам специалистам для диспансерного наблюдения и лечения.

При необходимости по направлению врача-генетика МГК новорожденный ребенок направляется на госпитализацию в ГУЗ "СОДКБ".

Лабораторный контроль лечения больных детей, медико-генетическое консультирование, последующая пренатальная диагностика семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется в МГК.

Уровень оснащенности лаборатории неонатального скрининга МГК медицинским оборудованием на сегодняшний момент не соответствует порядкам и стандартам оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приложение N 3 к Программе). Отмечается высокий процент изношенности оборудования.

В настоящее время укомплектованность медицинским персоналом МГК ГУЗ "СОДКБ" не соответствует требованиям приказа Минздрава России от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями". Имеется существенный дефицит врачей-генетиков, врачей лабораторных генетиков, врачей клинической лабораторной диагностики, фельдшеров-лаборантов. В настоящее время в МГК работает 1 врач-генетик, нет ни одного врача лабораторного генетика (приложение N 4 к Программе).

Лабораторная информационная система в МГК ГУЗ "СОДКБ" ранее отсутствовала, вся информация фиксировалась на бумажных носителях (10 журналов отчетности о результатах проведения НС).

Сформированы:

сводная таблица с указанием числа медицинских организаций, осуществляющих забор крови на тест-бланки для проведения НС (приложение N 1 к Программе);

перечень медицинских организаций, осуществляющих НС, подтверждающую диагностику и медико-генетическое консультирование (МГК) в субъекте Российской Федерации (приложение N 2 к Программе);

карта-схема с нанесением медицинских организаций, осуществляющих забор крови на тест-бланки для проведения НС с указанием плеча доставки проб для проведения НС, сроков (длительности), вида доставки (авто/ж.д./авиа/транспортная компания/иное), графика доставки (ежедневно / 1 раз в 2 дня) (схема N 1);

уровень оснащенности МГК ГУЗ "СОДКБ", проводящей НС, медицинским оборудованием в соответствии с порядками и стандартами оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приложение N 3 к Программе) ^*;

укомплектованность медицинским персоналом МГК ГУЗ "СОДКБ, осуществляющей проведение НС (приложение N 4 к Программе) ^*;

наличие лабораторной информационной системы;

паспорт МГК ГУЗ "СОДКБ" (приложение N 5 к Программе) ^*.

Постановка на диспансерное наблюдение детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Саратовской области проводится согласно приказу министерства здравоохранения Саратовской области от 17 февраля 2015 года N 194 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания". В соответствии с приказом все впервые выявленные дети с фенилкетонурией наблюдаются врачом - генетиком МГК ГУЗ "СОДКБ", им проводится подтверждающая ДНК диагностика, контроль за лечением согласно клиническим рекомендациям. Врачом-диетологом МГК проводится расчет диетотерапии, назначаются специализированные продукты лечебного питания. Врачом-генетиком ведется регистр больных с заболеванием ФКУ, который является частью Российского клинического регистра Аудит ФКУ.

Дети с выявленным ВГ и АГС поступают под диспансерное наблюдение врача-эндокринолога ГУЗ "СОДКБ". Ведет регистр выявленных больных главный внештатный специалист детский эндокринолог министерства здравоохранения области.

Больные с выявленной ГАЛ после проведения подтверждающей ДНК диагностики состоят на диспансерном наблюдении у главного внештатного детского гастроэнтеролога министерства здравоохранения области.

Дети с выявленным МВ наблюдаются у пульмонолога ГУЗ "СОДКБ", который отвечает за формирование заявки на получение больными дорогостоящих лекарственных препаратов для патогенетического лечения из Фонда "Круг добра". Пульмонолог ГУЗ "СОДКБ" ведет клинический регистр больных с муковисцидозом, который является частью российского регистра.

Взаимодействие с Фондом "Круг добра" осуществляется с помощью информационного ресурса ЕГИСЗ через единый портал государственных и муниципальных услуг.

Посредством информационного ресурса обеспечиваются обработка и хранение заявок, поданных в целях обеспечения оказания медицинской помощи конкретному ребенку с орфанным заболеванием, а также обработка заявлений законных представителей детей с орфанными заболеваниями, на основании которых сформированы указанные заявки в соответствии с порядком обеспечения оказания медицинской помощи.

Лекарственные препараты приобретаются путем проведения аукционов Министерством здравоохранения Российской Федерации или подведомственным ему казенным учреждением, а также непосредственно Фондом "Круг добра" на основании одобренных заявок.

Поступление закупленных препаратов осуществляется в ОГУ "Саратовский аптечный склад", после чего лекарственные препараты поступают в аптечные пункты медицинских организаций для обеспечения конкретных пациентов.

На основании приказа министерства здравоохранения Саратовской области от 2 августа 2019 года N 118-п "Об организации льготного лекарственного обеспечения" обеспечение пациентов осуществляется по выписанным медицинскими работниками льготным рецептам в аптечных пунктах льготного отпуска.

Всем детям с впервые выявленными наследственными и врожденными заболеваниями оказывается консультативная помощь всех профильных специалистов ГУЗ "СОДКБ".

Таблица N 9

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

	Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году	Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году, взято на Д наблюдение	Из числа пациентов состоящих на Д наблюдении назначены ЛП/СПЛП	Врач-специалист, осуществляющий Д наблюдение	Средняя частота консультаций врачом генетиком 1 пациента, состоящего на Д наблюдении, в год	Общее число консультаций врача-генетика в 2021 году, из них с применением ТМК
Врожденный гипотиреоз	4	4	ЛП/	Эндокринолог	1	4/
Галактоземия	1	1	/СПЛП	Гастроэнтеролог	2	2/
Фенилкетонурия	10	10	/СПЛП	Педиатр по м/ж Генетик	12 на первом году жизни	120/
Адреногенитальный синдром	1	1	ЛП/	Эндокринолог	2	2/
Муковисцидоз	4	4	ЛП/	пульмонолог	2	2/
Наследственные болезни обмена *	0	0	/			/
Спинальная мышечная атрофия	1	1	ЛП/	невролог	2	2/
Первичные иммунодефициты	2	2	ЛП/	аллерголог/иммунолог		/
Иные
Итого:	23	23	12ЛП/11СПЛП		21	132/

------------------------------

^* Наследственные болезни обмена (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидемия, тип I; 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; глутаровая ацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КoА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-ОН ацил-КoА дегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность арнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).

------------------------------

Лекарственные препараты и специализированные продукты лечебного питания не были назначены в связи с отсутствием пациентов с выше указанными наследственными болезнями обмена.

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с профильными учреждениями, МГЦ 3А и 3Б уровней, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее - НМИЦ) с их указанием (таблица N 10).

Таблица N 10

Количество проведенных ТМК в 2018-2022 годах

	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 месяцев 2022 года	Примечание
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с МГК/Ц субъекта Российской Федерации (при наличии) / другого субъекта (при отсутствии в субъекте Российской Федерации)
из них с применением ТМК
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с учреждениями 3А уровней
из них с применением ТМК	0	0	0	0	16
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с учреждениями 3Б уровней
из них с применением ТМК
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с НМИЦ *
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А.Алмазова" Министерства здравоохранения Российской Федерации	3	11	6	10	9
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова" Министерства здравоохранения Российской Федерации	1	21	2	10	5
ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей"	1	32	51	46	35
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр сердечно-сосудистой хирургии имени А.Н.Бакулева" Министерства здравоохранения Российской Федерации	1	9	4
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н.Блохина" Министерства здравоохранения Российской Федерации		2	23	27	39
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр радиологии" Министерства здравоохранения Российской Федерации		1
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологи, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева"		10	16	27	34
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр имени академика Е.Н.Мешалкина"		1
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии"		1	3	7	4
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И.Шумакова"		11	9	6	5
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней имени Гельмгольца"		1		2	1
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова" Министерства здравоохранения Российской Федерации			2	2	3
из них с применением ТМК	6	100	116	137	135
Всего проведенных консультаций/консилиумов,
из них с применением ТМК	6	134	170	278	351

1.6. Информационное взаимодействие

В Саратовской области работа медицинских организаций (в том числе ГУЗ "СОДКБ", имеющей медико-генетическую лабораторию) осуществляется в МИС ГИСЗ СО. С 2021 года в МИС ГИСЗ СО функционирует сервис информационного взаимодействия с вертикально-интегрированной медицинской информационной системой "Акушерство гинекология и неонатология" ("АКиНЕО"). В системе формируются СЭМД и СЭМД-beta версии, предусмотренные протоколом информационного взаимодействия, размещенном на портале оперативного взаимодействия участников ЕГИСЗ версии 1.0. Система МИС ГИСЗ СО позволяет получать сводную информацию по переданным СЭМД и СЭМД-beta. Внутреннее взаимодействие медицинских организаций Саратовской области осуществляется в информационной системе МИС ГИСЗ СО. Формирование медицинского свидетельства о рождении происходит в МИС ГИСЗ СО с дальнейшей передачей в РЭМД ЕГИСЗ.

Таблица N 11

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

	Указать наличие (да/нет), название	Чем утверждено, внедрение и работа
ЕГИСЗ	МИС, региональный фрагмент Саратовской области ЕГИСЗ	приказ министерства здравоохранения Саратовской области от 14 марта 2013 года N 274 "О начале эксплуатации сервиса "Медицинская информационная система"
Электронный документооборот	да	приказ министерства здравоохранения Саратовской области от 15 мая 2022 года N 2194 "Об организации медицинского электронного документооборота в медицинских организациях, подведомственных министерству здравоохранения Саратовской области"
Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении	да	приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 7 сентября 2021 года N 947н "Об утверждении Порядка организации системы документооборота в сфере охраны здоровья в части ведения медицинской документации в форме электронных документов"

ГАРАНТ:

По-видимому, в тексте предыдущего абзаца допущена опечатка. Дату названного приказа следует читать как "7 сентября 2020 года"

Наличие и ведение баз данных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	нет
регистры	да	Приказы министерства здравоохранения Саратовской области: от 17 января 2017 года N 09-п "О ведении регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности"; от 15 января 2016 года N 17 "О ведении регионального сегмента Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей на территории Саратовской области";
реестры	да	Приказ министерства здравоохранения Саратовской области: от 20 октября 2015 года N 1476 "О ведении регионального реестра льготных категорий граждан, проживающих на территории Саратовской области"

1.7. Выводы

На сегодня в Саратовской области массовый неонатальный скрининг проводится на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Для выявления этих тяжелых заболеваний на досимптоматической стадии, у новорожденных берут кровь из пятки на 2 сутки после рождения.

Расширенный неонатальный скрининг новорожденным Саратовской области проводится на базе ГБУЗ РМГЦ (г. Уфа).

Введение расширенного неонатального скрининга позволит обследовать всех новорожденных Саратовской области на наследственные и врожденные заболеваний.

В ходе массового неонатального скрининга формируется группа риска - перечень новорожденных с подозрением на заболевание, далее выполняется подтверждающая диагностика.

Для проведения подтверждающей диагностики организовано взаимодействие ГУЗ "СОДКБ" с ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова".

Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения и предупреждения необратимых осложнений у детей. Своевременное назначение лекарственной терапии, лечебного питания для детей с подтвержденными диагнозами позволит сохранить их жизнь и здоровье, сократит инвалидизацию по причине наследственных заболеваний.

Раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний создает основу не только для патогенетического лечения пациентов, но и повышает эффективность медико-генетического консультирования семьи с целью диагностики патологии и предупреждения повторного рождения больных детей.

2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга в Саратовской области

2.1. Цели реализации Региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Саратовской области" - снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга.

Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

2.2. Задачи Региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Саратовской области".

К задачам Программы относятся:

1) обеспечение нормативного правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Саратовской области;

2) формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н;

3) совершенствование материально-технической базы медико-генетической консультации ГУЗ "СОДКБ", оказывающей медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

4) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

5) интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

6) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

7) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

8) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

9) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

10) организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

2.3. Показатели Региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Саратовской области".

К показателям Программы относятся:

1) доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Саратовской области (процент);

2) доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Саратовской области (процент);

3) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Саратовской области (процент);

4) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Саратовской области (процент);

5) доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение в Саратовской области (процент).

2.4. Мероприятия Региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Саратовской области" ^*.

В рамках подготовки Программы планируется:

1. Создание нормативной правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального РНС, включая софинансирование РНС из средств областного бюджета.

2. Разработка и отработка логистических маршрутов движения биоматериала в рамках НС и РНС.

3. Организационно-методические мероприятия по проведению мероприятий РНС в медицинских учреждениях первого и второго уровней (проведение семинаров, ВКС).

4. Организационно-технические мероприятия по проведению мероприятий РНС в МГК ГУЗ "СОДКБ".

5. Заключение договоров между ГУЗ "СОДКБ" и ГБУЗ "РМГЦ" (г. Уфа) на проведение РНС, и договоров между ГУЗ "СОДКБ" и ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова" (г. Москва), осуществляющим подтверждающую диагностику.

6. Мероприятия по повышению кадрового обеспечения медико-генетической консультации ГУЗ "СОДКБ" (подготовка 2 врачей-генетиков и 2 врачей - лаборантов-генетиков в 2023 году).

7. Мероприятия по организации внутреннего контроля качества и безопасности медицинской помощи пациентам, выявленным в рамках проведения НС и РНС.

8. Мероприятия по внедрению и соблюдению клинических рекомендаций и протоколов ведения больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленных при проведении НС и РНС.

9. Разработка дорожной карты оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями, выявленными при проведении НС и РНС.

10. Организация диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями выявленных при проведении НС и РНС.

11. Решение вопросов информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС.

------------------------------

^* План мероприятий Региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" с указанием сроков и ответственных лиц приведен в приложении N 6 к Программе.

------------------------------

2.4.1. Обеспечение нормативного правового регулирования расширенного неонатального скрининга в субъекте Российской Федерации.

Создание нормативно-правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального РНС:

1) приказ министерства здравоохранения Саратовской области от 1 декабря 2022 года N 217-п "Об организации проведения обследования новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания (неонатальный скрининга и расширенный неонатальный скрининг в Саратовской области";

2) приказ министерства здравоохранения Саратовской области и ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И.Разумовского Министерства здравоохранения Российской Федерации "О маршрутизации детей на госпитализацию в стационары 2 и 3 уровня" от 22 сентября 2016 года N 1528/631-О (с изменениями и дополнениями);

3) приказ министерства здравоохранения Саратовской области от 21 мая 2021 года N 104-п "Об эксплуатации подсистемы "Телемедицинских консультаций" государственной информационной системы здравоохранения Саратовской области" (с изменениями);

4) приказ министерства здравоохранения Саратовской области от 2 августа 2019 года N 118-п "Об организации льготного лекарственного обеспечения" (с изменениями и дополнениями);

5) перечень стандартных операционных процедур при проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга:

"Определение уровня 17aOH-прогестерона в сухом пятне крови в лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ";

"Определение тиреотропного гормона (ТТГ) в сухом пятне крови в лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ";

"Метод получения сухого пятна крови для проведения клинико-лабораторных исследования в лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ";

"Определение концентрации галактозы в сухом пятне крови в лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ";

"Группа риска по результатам неонатального скрининга в лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ";

"Определение уровня фенилаланина (ФА) в сухом пятне крови в лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ";

"Отчетные формы по неонатальному скринингу в ГУЗ "СОДКБ";

"Определение иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови в лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ".

2.4.2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС.

Маршрутизация проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания.

НС на врожденные и (или) наследственные заболевания и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое (безотборное) обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей.

НС на 5 врожденных и (или) наследственных заболеваний (адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия (до включения в программу дефицита биотинидазы), дефицит биотинидазы - после включения в программу неонатального скрининга) проводится в условиях МГК ГУЗ "СОДКБ".

РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания (другие виды гиперфенилаланинемии, тирозинемия, болезнь с запахом кленового сиропа мочи, гомоцистинурия; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью, глутаровая ацидемия, тип I, нарушения обмена жирных кислот, нарушения обмена цикла мочевины, дефицит биотинидазы (до включения в программу неонатального скрининга в регионах ПФО), фенилкетонурия (после включения в программу неонатального скрининга дефицита биотинидазы) спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты) осуществляются в ГБУЗ РМГЦ.

Скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания предусматривает несколько этапов:

проведение каждому новорожденному скринингового исследования;

формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденным из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей);

лечение детей с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний;

диспансерное наблюдение детей с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Забор крови у новорожденных для проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга осуществляется в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144-168 часов) у недоношенного ребенка в медицинских учреждениях акушерского профиля (при необходимости неонатологического или педиатрического профиля) на два тест-бланка (5 и 3 пятна соответственно), специально подготовленными медицинскими работниками в соответствии с утвержденной инструкцией по забору образцов крови у новорожденных при проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга при наличии информированного добровольного согласия матери (законного представителя ребенка). В настоящее время МГК "ГУЗ СОДБ" формируется запас тест-бланков.

В течение 24 часов после забора образцов крови ответственным медицинским работником медицинской организации формируется структурированный электронный медицинский документ "направление на неонатальный скрининг" (далее - СЭМД "ННС") в медицинской информационной системе медицинской организации (далее - МИС "БАРС") для дальнейшей передачи в ВИМИС "АКиНЕО". Направление распечатывается и прикрепляется к тест-бланку с образцами крови.

Информация о дате и времени забора образцов крови, фамилия, имя, отчество специалиста, осуществившего забор крови, вносится в МИС "БАРС" и в историю развития ребенка и в выписной/переводной эпикриз отделения для новорожденных детей акушерского физиологического отделения.

При поступлении новорожденного под динамическое наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства или при переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию, в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови, осуществляется забор образцов крови у новорожденных для проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, создается СЭМД "ННС", бланки направления распечатываются и прикрепляются к тест-бланкам. Информация о дате и времени забора образцов крови, фамилия, имя, отчество специалиста, осуществившего забор крови, вносится я в МИС БАРС, историю развития ребенка и в выписной эпикриз для отделений стационаров.

Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, доставляются МГК ГУЗ "СОДКБ" ежедневно, при невозможности ежедневной доставки - не реже 1 раза в 2 дня.

МГК ГУЗ "СОДКБ" осуществляет скрининговое лабораторное исследование образцов крови новорожденных (НС) из тест-бланков с 5 пятнами крови. Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от момента поступления тест-бланков.

Отправка тест-бланков с 3 пятнами крови в ГБУЗ РБ "РМГЦ" (г. Уфа) для проведения РНС осуществляется МГК ГУЗ "СОДКБ" в течение 24 часов от момента получения тест-бланков из медицинских учреждений согласно договора между ГУЗ "СОДКБ" и ГБУЗ РБ "РМГЦ" (г. Уфа).

Время проведения скрининговых исследований в ГБУЗ РБ "РМГЦ" (г. Уфа) составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков.

При получении результатов скрининговых исследований МГК ГУЗ "СОДКБ" формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группа высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы детей "условно здоровых" не требуют дополнительных исследований. Информирование медицинских организаций о результатах скрининговых исследований проводится по всем случаям.

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате РНС, передается из ГБУЗ "РМГЦ" (г. Уфа) в течение 24 часов.

МГК ГУЗ "СОДКБ" в течение 24 часов информирует медицинские организации по месту жительства новорожденного о необходимости направления новорожденного в МГК ГУЗ "СОДКБ" и забора образцов крови для повторного скринингового исследования в МГК ГУЗ "СОДКБ" (НС), или для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики в ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова" (РНС), выполняющего функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Медицинские организации, после получения информации из МГК ГУЗ "СОДКБ" о новорожденном, вошедшем в группу высокого риска:

по неонатальному скринингу - осуществляют по месту жительства забор образца крови на тест-бланк на повторное скрининговое исследование в срок до 48 часов и направляют тест-бланк в МГК ГУЗ "СОДКБ";

по расширенному неонатальному скринингу - направляют новорожденного в МГК ГУЗ "СОДКБ" на медико-генетическое консультирование и забор образцов крови на повторное расширенное скрининговое исследование и (или) на проведение подтверждающей биохимической, и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики.

Перед взятием образцов крови на ретест/подтверждающую диагностику заполняется информированное добровольное согласие на проведение ретеста и/или подтверждающей диагностики на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках неонататального скрининга. В случае отказа со стороны матери (законного представителя ребенка) заполняется информированный добровольный отказ.

Заполненное информированное добровольное согласие/отказ хранится в медицинской организации, осуществившей взятие крови. Копия информированного отказа предоставляется в МГК. При невозможности посещения новорожденным МГК информация направляется в МГК ГУЗ "СОДКБ" (телефонограмма, защищенный канал VipNet), забор образцов крови на тест-бланк осуществляется по месту жительства новорожденного. Тест-бланки не позднее следующего за забором дня направляются в МГК ГУЗ "СОДКБ".

Для заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и жизнеугрожающими последствиями, ретест проводится одновременно с подтверждающими тестами в ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова".

Новорожденному до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики назначается терапия в соответствии с клиническими рекомендациями в соответствии с Перечнем заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и требующими назначения терапии до получения результатов ретеста/подтверждающей диагностики.

При наличии медицинских показаний врач-генетик МГК ГУЗ "СОДКБ" немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в ГУЗ "СОДКБ" с целью назначения специализированных продуктов лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования (ретеста) и подтверждающей диагностики при подозрении на наследственные болезни обмена, проведения обследования при подозрении на спинальную мышечную атрофию и первичный иммунодефицит.

Время проведения повторных скрининговых исследований (ретеста) составляет не более 72 часов. Время проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в референс-центрах (ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова") по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний составляет не более 10 рабочих дней.

В течение 24 часов после получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики информация о детях с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями передается МГК ГУЗ "СОДКБ" в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с рекомендациями по ведению.

При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в МГК ГУЗ "СОДКБ". Врач-генетик после проведенной консультации назначает лечение, при наличии медицинских показаний - направляет к специалистам по профилю заболевания.

В случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре проводится консультация с врачом-генетиком МГК ГУЗ "СОДКБ" или медицинской организацией по профилю заболевания, подведомственной федеральным органам исполнительной власти, с применением телемедицинских технологий для определения тактики лечения.

Дети с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями подлежат диспансерному и динамическому наблюдению врача-педиатра участкового, врача-генетика, врача специалиста по профилю заболевания в соответствии с клиническими рекомендациями и стандартами оказания медицинской помощи.

2.4.3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Рекомендуемые мероприятия (формируются исходя из анализа соответствия материально-технической базы поставленным задачам):

организация помещений медико-генетических консультации для организации и проведения НС и РСН;

дооснащение оборудованием лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ", осуществляющих проведение НС и РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н: приобретение биохимического полуавтоматического анализатора с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования для неонатального скрининга (за счет средств нормированного страхового запаса ТФОМС) в срок до 31 декабря 2023 года;

дополнительное приобретение тест-систем и тест-бланков для осуществления неонатального скрининга на 5 наследственных заболеваний за счет областного бюджета в рамках государственной программы Саратовской области "Развитие здравоохранения" в срок до 31 декабря 2022 года.

2.4.4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

Рекомендуемые мероприятия:

1. В целях решения вопроса кадрового обеспечения по подготовке запуска и проведению мероприятий расширенного неонатального скрининга необходимо дополнить штатное расписание лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ" штатными единицами: 4 врача-лаборанта, 3 фельдшера-лаборанта, 2 медицинских регистраторов.

В целях повышения кадрового обеспечения МГК ГУЗ "СОДКБ" дополнительно выделить 4 ставки врачей-генетиков, 3 ставки среднего медицинского персонала для оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в течение 2023 года.

Обеспечить прием 2 врачей ординаторов в течение 2023 года на целевое обучение, для подготовки врачей генетиков, учитывая потребности МГК ГУЗ "СОДКБ" в медицинских кадрах, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе выявляемых с помощью РНС.

2. Ежегодное выполнение мероприятий в соответствие с разработанными планами по повышению квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Саратовской области, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования.

Обеспечить тематическое усовершенствование по медицинской генетике на базе ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова" врачей специалистов детского эндокринолога, невролога, гастроэнтеролога, пульмонолога, аллерголога-иммунолога ГУЗ "СОДКБ" в течение 2023-2024 годов.

2.4.5. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС.

Информационное взаимодействие между медицинскими организациями Саратовской области, участвующими в проведении НС и РНС, будет происходить в региональной медицинской системе Саратовской области.

При организации информационного взаимодействия будет обеспечена интеграция медицинской информационной системы, лабораторной информационной системы, системы передачи и архивации изображений медицинских организаций с Единой государственной информационной системой в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" - ВИМИС "АКиНЕО".

Мероприятия для формирования и развития цифрового контура для обеспечения медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

1. Создание рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС.

2. Разработка и утверждение "дорожной карты" по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС.

3. Определение медицинских организаций (далее - МО), в которых выдается медицинское свидетельство о рождении (далее - МСР) - учреждения родовспоможения. Выдача медицинского свидетельства о рождении будет осуществляться в 22 родовспомогательных учреждениях (из них 1 уровня - 15; 2 уровня - 5; 3 уровня - 3).

4. Определение МО, осуществляющих забор крови на НС и РНС (акушерские стационары, детские больницы, детские поликлиники).

Забор крови на НС и РНС будет осуществляться:

в 22 родовспомогательных учреждениях;

20 медицинских организациях, в которых развернуты ургентные родовые залы;

5 детских поликлиниках, в том числе 1 консультативно-диагностической, и 43 медицинских организациях, имеющих в составе детские поликлинические отделения;

отделениях патологии новорожденных 3 детских больниц.

5. Обеспечение МО, в которых выдается МСР, возможностью передачи сведений о факте рождения (далее - СЭМД "МСР") в Реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД).

Все МО обеспечены централизованным доступом к МИС.

6. Обеспечение МО, осуществляющих забор крови на НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО".

7. Обеспечение МГК ГУЗ "СОДБ", осуществляющей лабораторную диагностику в рамках НС, возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО".

8. Сбор сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС.

9. Проведение первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС.

10. Передача данных с указанием специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации.

11. Обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС.

12. Обеспечение возможности проведения телемедицинских консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями при необходимости.

2.4.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС.

Рекомендуемые мероприятия:

разработка и внедрение мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях, с отягощенным генеалогическим анамнезом в группах риска:

проведение преконцепционного медико-генетического консультирования семей, имеющих детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и отягощенным генеалогическим анамнезов, на базе МГК ГУЗ "СОДКБ" - 2023-2024 годы,

внедрение предимплантационной генетической диагностики моногемной патологии при применении вспомогательных репродуктивных технологий на базе Центра охраны репродуктивного здоровья ГУЗ "Клинический перинатальный центр Саратовской области" - 2024 год;

обеспечение своевременной передачи информации из МГК "СОДКБ"; в детские поликлиники (поликлинические отделения) о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием;

постановка на диспансерное наблюдение с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями к профильным главным внештатным специалистам министерства здравоохранения Саратовской области;

обеспечение своевременного направления пациентов для оказания специализированной медицинской помощи в соответствии с действующим законодательством, оказания консультативной помощи врачом-генетиком МГК ГУЗ "СОДКБ", врачами специалистами детским эндокринологом, неврологом, гастроэнтерологом, пульмонологом, аллергологом-иммунологом ГУЗ "СОДКБ", прошедшими тематическое усовершенствование по медицинской генетике на базе ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова" (срок - в течение 2023-2024 годов);

проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий (при наличии), консультирования врачом-генетиком МГК ГУЗ "СОДКБ" с указанием графика работы (в 1 смену 5 раз в неделю);

развитие телемедицинского консультирования при осуществлении динамического диспансерного наблюдения пациента;

своевременное обеспечение пациента необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (при необходимости).

2.4.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

В настоящее время в практику врачей внедрены федеральные клинические рекомендации для следующих нозологий:

клинические рекомендации - проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q - 2021-2023 годы. Утверждены Министерством здравоохранения Российской Федерации от 31 мая 2021 года;

клинические рекомендации - болезнь "кленового сиропа" - 2021-2023 годы. Утверждены Министерством здравоохранения Российской Федерации от 26 ноября 2021 года;

клинические рекомендации - изовалериановая ацидемия/ацидурия - Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, 2021 год;

клинические рекомендации - Глутаровая ацидурия: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Национальная ассоциация детских реабилитологов, 2021 год;

клинические рекомендации - классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии, утверждены Министерством здравоохранения Российской Федерации, 2022 год;

клинические рекомендации - другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия/ацидурия) - Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, 2021 год;

клинические рекомендации - наследственная тирозинемия I типа - Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российское трансплантологическое общество, 2021 год;

клинические рекомендации - дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей, Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, 2016 год;

клинически рекомендации - нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистеинурия) - Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Национальная ассоциация детских реабилитологов, 2022 год;

клинические рекомендации - другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовая ацидемия/ацидурия) - 2021 год, Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российское трансплантологическое общество;

клинические рекомендации - нарушения митохондриального -окисления жирных кислот, 2021 год, Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии Российское общество неонатологов;

клинические рекомендации - первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител - 2022-2024 годы. Утверждены Министерством здравоохранения Российской Федерации от 26 мая 2022 года;

методические рекомендации - нарушения цикла образования мочевины - 2022, Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии "Российское общество неонатологов", Национальная ассоциация детских реабилитологов;

клинические рекомендации - нарушения митохондриального -окисления жирных кислот - 2021, Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии Российское общество неонатологов.

2.4.8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи.

В медицинских организациях разработан план мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии.

Обеспечен ежемесячный мониторинг выполнения критериев оценки качества проведения РНС в рамках системы внутреннего контроля качества.

Для повышения объективности используется несколько источников информации, дополняющих друг друга. Весомость каждого источника информации определяется конкретными обстоятельствами, включая мнение пациентов, которое будет наиболее значимым.

1. Анализируется документация:

нормативная - приказы главного врача, должностные инструкции, протоколы/алгоритмы, инструкции и т.д.;

медицинская - истории болезни, амбулаторные карты, учетно-отчетные статистические формы и т.д.

2. Тестируется персонал, знания и мнение которого можно проверить путем опроса.

3. Проводится анкетирование пациентов и членов их семей, которые могут быть опрошены устно (по заранее составленной форме).

4. Прямое наблюдение за процессами медицинской деятельности.

По внутреннему контролю и управлением качеством разработано и применяется несколько типов документов в медицинских организациях:

1) стандартные операционные процедуры;

2) клинические протоколы;

3) алгоритмы.

Стандартные операционные процедуры (далее - СОПы) - документально оформленные инструкции по выполнению рабочих процедур или формализованные алгоритмы выполнения действий, исполнения требований стандартов медицинской помощи.

Важной составляющей внутреннего контроля является внедрение разработанных в самой медицинской организации алгоритмов ведения больных при определенных состояниях. Алгоритмы представляют собой четкий перечень действий персонала в конкретной ситуации.

Определены целевые показатели (индикаторы, критерии) для достижения необходимых результатов, поставленных целей и задач, их роль значима. Такие как лекарственная безопасность, контроль качества и безопасности обращения медицинских изделий, хирургическая и эпидемиологическая безопасность, система управления персоналом.

Оценивается соответствие оказываемой медицинской помощи клиническим рекомендациям с использованием цифровых технологий в электронной системе БАРС-МИС.

Ведомственный контроль направлен на обеспечение прав граждан в сфере охраны здоровья и на своевременное получение медицинской помощи необходимого объема и надлежащего качества в медицинской организации в соответствии с порядками оказания медицинской помощи, правилами проведения лабораторных, инструментальных, патологоанатомических и иных видов диагностических исследований, положениями об организации оказания медицинской помощи по видам медицинской помощи, порядками организации медицинской реабилитации и санаторно-курортного лечения, порядками проведения медицинских экспертиз, диспансеризации, диспансерного наблюдения, медицинских осмотров и медицинских освидетельствований, с учетом стандартов медпомощи и на основе клинических рекомендаций, а также соблюдения обязательных требований к обеспечению качества и безопасности медицинской деятельности.

При проверке медицинских организаций проверяется наличие организационно-распорядительных документов Российской Федерации по обеспечению доступности медицинской помощи, организующих приказов с назначением ответственных лиц за внедрение и исполнение Порядков, Правил проведения лабораторно-диагностических исследований, Стандартов оказания медицинской помощи, Клинических протоколов по профилю и уровням системы оказания медицинской помощи (в том числе детям, женщинам) с указанием маршрутизации пациентов на каждом этапе.

В проверки включены вопросы обоснованности и полноты назначения льготных лекарственных препаратов отдельным категориям граждан, порядков оказания медицинской помощи, соблюдения стандартов оснащения медицинской организации, ее структурных подразделений, правила диагностических исследований, порядок проведения экспертиз, диспансеризации, осмотров и освидетельствований, доступность услуг и объектов инфраструктуры для лиц с ограниченными возможностями.

2.4.9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в Саратовской области не проводится.

Завершенных клинических апробаций по темам профилактика, диагностика, лечение и реабилитация детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с доказанной эффективностью, эффективных практик по организации процесса оказания помощи данным больным, в том числе с применением бережливых технологий, при оказании медицинской помощи и в лабораторной диагностике, завершенных научных исследований в области естественной и/или медицинской науки, в Саратовской области нет.

2.4.10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется государственным учреждением здравоохранения "Медицинский информационно-аналитический центр".

2.4.11. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения.

Рекомендуемые мероприятия:

1) разработать и утвердить информированное согласие для законных представителей ребенка по проведению расширенного неонатального скрининга;

2) составить план мероприятий по обеспечению широкодоступной и полной информации о целях, сроках, задачах РНС, заболеваниях, на которые проводится исследования, реализации РНС в Саратовской области; обеспечить наличие в родовспомогательных, детских медицинских организациях наличие информационных стендов, памяток и иных информационных носителей в доступной форме предоставляющей информацию о РНС;

3) обеспечить проведение просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о необходимости и пользе расширенного неонатального скрининга;

4) разработать макет листовок, плакатов, в том числе с использованием инфографики, а также прочих информационных документов, рассказывающих о расширенном неонатальном скрининге родителям (законным представителям) ребенка;

5) обеспечить размещение информационных материалов в перинатальных центрах, акушерских отделениях медицинских организаций области, ГУЗ "СОДКБ" о возможностях и целях расширенного неонатального скрининга.

План мероприятий Программы (согласно приложению N 6 к Программе).

3. Результаты Региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Саратовской области"

Таблица N 12

Индикативные показатели Региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Саратовской области"

	2023 год	2024 год	2025 год
Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми, не менее (процентов)	80 процентов	95 процентов	95 процентов
Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС, не менее (процентов)	90 процентов	95 процентов	95 процентов
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС (процентов)	0,1 процента	0,1 процента	0,1 процента
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено Д наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, не менее (процентов)	90 процентов	95 процентов	95 процентов
Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию ЛП и СПЛП от общего числа детей, которым установлено Д наблюдение, (процентов)	95 процентов	95 процентов	95 процентов

К результатам Программы относятся:

1. Разработана Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Саратовской области" для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

2. Утвержден приказ министерства здравоохранения Саратовской области от 1 декабря 2022 года N 217-п по маршрутизации, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга в Саратовской области, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н.

3. Проводятся мероприятия для создания условий для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации, Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология".

4. Внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100 процентах профильных медицинских организациях.

5. Сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями.

6. Организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием регионального информационного сервиса.

4. Сроки реализации Региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Саратовской области"

Программа реализуется в период 2023-2025 годы.

5. Финансово-экономическое обоснование Региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Реализация массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенного неонатального скрининга) в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" на 2023 год и плановый период 2024 и 2025 годов позволит обследовать всех новорожденных Саратовской области на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Финансовое обеспечение расширенного неонатального скрининга планируется осуществить за счет субсидий из федерального бюджета бюджету субъекта Российской Федерации - Саратовской области, предусмотренных в целях софинансирования расходных обязательств субъектов Российской Федерации, и объема бюджетных ассигнований, предусмотренных в бюджете Саратовской области. Распоряжением Правительства Российской Федерации от 19 августа 2022 года N 2332-р утверждены предельные уровни софинансирования расходного обязательства субъекта Российской Федерации для Саратовской области: на 2023 год - 89 процентов, 2024 год - 89 процентов, 2025 год - 88 процентов.

Объем бюджетных ассигнований, необходимых для реализации мероприятий по РНС (в рамках государственной программы Российской Федерации "Развитие здравоохранения")

Показатели, используемые для расчета							Объем бюджетных ассигнований, необходимых для реализации мероприятий по РНС (тыс. рублей)
общий объем бюджетных ассигнований, выделенных в соответствующем финансовом году МЗ РФ на предоставление субсидий для реализации федеральных проектов (V)	стоимость проведения РНС на 1 ребенка (S)	прогнозное число детей, родившихся в Российской Федерации в соответствующем году в соответствии со средним вариантом прогноза рождаемости по Российской Федерации (NRF)	коэффициент достижения индикативного показателя программы (охват РНС новорожденных 80 процентов новорожденных, родившихся живыми), который равен 0,8 (К)	прогнозное число детей, родившихся в субъекте Российской Федерации в соответствующем финансовом году с учетом параметров среднего варианта прогноза рождаемости по субъекту Российской Федерации в соответствующем финансовом году (Ni)	предельный уровень софинансирования расходного обязательства субъекта Российской Федерации из федерального бюджета, определяемый в соответствии с распоряжением Правительства Российской Федерации от 19 августа 2022 года N 2332-р (Li)	количество субъектов Российской Федерации - получателей субсидий (z)	объем бюджетных ассигнований федерального бюджета, необходимый для реализации мероприятий по РНС	объем бюджетных ассигнований субъекта Российской Федерации, необходимых для реализации мероприятий по РНС	общий объем бюджетных ассигнований. необходимых для реали-зации мероприятий по РНС
2023 год
2340000	2,4	1291787	0,8	20066	0,89	85	39430,5	4873,4	44303,9
2024 год
2340000	2,4	1249607	0,8	19210	0,89	85	39411,7	4871,1	44282,8
2025 год
2340000	2,4	1205656	0,8	18824	0,88	85	39057,3	5326,0	44383,3

Для осуществления расширенного неонатального скрининга новорожденным Саратовской области министерством здравоохранения Саратовской области заключается соглашение с государственным учреждением здравоохранения "САРАТОВСКАЯ ОБЛАСТНАЯ ДЕТСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА".

Результатом использования субсидий является количество обследованных новорожденных Саратовской области в рамках РНС в отчетном году, обеспечивающий охват РНС не менее 80 процентов новорожденных, родившихся живыми.

Объем бюджетных финансовых ассигнований бюджета Саратовской области на финансовое обеспечение расходных обязательств может быть увеличен в одностороннем порядке для достижения результатов использования выделенных федеральных средств.

Доставка тест-бланков для исследований в рамках расширенного неонатального скрининга в ГУЗ "СОДКБ" осуществляется совместно с тест-бланками для исследований на 5 наследственных заболеваний в соответствии с приказом министерства здравоохранения Саратовской области от 17 февраля 2015 года N 194 "О проведении в Саратовской области массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания".

Иные расходы, необходимые для реализации мероприятий

Наименование мероприятия	2023 год (тыс. рублей)	2024 год (тыс. рублей)	2025 год (тыс. рублей)
Обеспечение транспортных услуг по доставке материала, осуществляемых за счет средств бюджета субъекта	625,0	718,8	826,6

Таблица N 13

Планируемый объем финансового обеспечения Региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Саратовской области"

	2023 год	2024 год	2025 год	Итого
Общий итог по всем мероприятиям
Федеральный бюджет (прогноз)	39430,50	39411,70	39057,30	117899,50
Бюджет области	5498,40	5589,90	6152,60	17240,90
Иные источники, (включая внебюджетные источники от доход приносящей деятельности медицинских организаций) (прогноз)	0,00	0,00	0,00	0,00
Консолидированный бюджет	44928,9	45001,60	45209,90	135140,40

6. Социально значимый результат Региональной программы "Обеспечения расширенного неонатального скрининга в Саратовской области"

Внедрение Программы позволит совершенствовать существующий уровень организации работы с детьми с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге будет достигнут показатель младенческой смертности 3,5 на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2025 году.

Приложение N 1
к Региональной программе "Обеспечение расширенного
неонатального скрининга в Саратовской области"

Медицинские организации, осуществляющие забор проб на проведения НС

		Число медицинских организаций/структурных подразделений	Наличие медицинского персонала, прошедшего подготовку по проведению отбора проб (число)	Число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания по данным за 2021 год
Число медицинских организаций родовспомогательных учреждений, осуществляющих забор проб для проведения НС	1 уровень (оказывающих плановую помощь)	14/14	28	521
	1 уровень (имеющих ургентные родовые залы)	20/20	40	46
	2 уровень	5/5	10	3179
	3А уровень	3/3	6	10540
	3Б уровень	0	0	0
Итого по родовспомогательным учреждениям		42/42	84	14286 *
Число детских поликлиник/детских поликлинических отделений, осуществляющих забор проб для проведения НС	1 уровень	43/57	86	2973
	2 уровень	4/9	8	698
	3 уровень	1/1	2	4
Число отделений патологии новорожденных/педиатрических детских больниц, осуществляющих забор проб для проведения НС	1 уровень	0	0	0
	2 уровень	2/2	4	43
	3 уровень	1/1	2	19
Иные медицинские организации, осуществляющие отбор проб для проведения НС (указать какие)		-	-	0
Итого:		93/112	186	18023

------------------------------

^* Общее число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания по данным 2021 года (должно быть равно показателю 3 формы N 32 таб. 2246 за 2021 год) "из числа родившихся взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания...".

------------------------------

Приложение N 2
к Региональной программе "Обеспечение расширенного
неонатального скрининга в Саратовской области"

Перечень
медицинских организаций, осуществляющих НС и РНС (при наличии) в субъекте Российской Федерации

Полное наименование медицинской организации/ структурного подразделения, осуществляющей проведение НС	Адрес, телефон, e-mail	ФИО руководителя медицинской организации/ структурного подразделения, осуществляющих проведение НС, контактный телефон, e-mail	Проведено исследований в год (НС) по данным 2021 года		Проведено исследований в год (РНС) по данным 2021 года
			число	доля от всех выполненных в субъекте	число	доля от всех выполненных в субъекте
Медико-генетические кабинеты (отделения) 1 уровня
-	-	-	-	-	-	-
Медико-генетические консультации (центры) 2 уровня
МГК ГУЗ "СОДКБ"	г. Саратов, ул. Вольская, д. 6 8 (8452) 393800	Андреева Лилия Петровна, 8 (8452) 394669, Andrevalp@yandex.ru	18023	100%	-	-
Медико-генетические центры 3А и (или) 3Б уровня *
-	-	-	-	-	-	-

------------------------------

^* Указываются медико-генетические центры всех форм собственности, участвующие в проведении обследования новорожденных на НС и РНС в субъекте Российской Федерации.

------------------------------

Приложение N 3
к Региональной программе "Обеспечение расширенного
неонатального скрининга в Саратовской области"

Оснащение лаборатории неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга

N п/п	Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий <1>	Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, штук	Имеющееся в наличии количество, штук	Укомплектованность, процентов
1.	341870	Автоматическое устройство для подготовки образцов сухих пятен крови	Панчер для выбивания высушенных образцов крови из тест-бланков <3>, <4А>, <4Б>	2	2	100
2.	261550	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, автоматический	Биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования для скрининга недостаточности биотинидазы, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза галактоземии <3>, <4А>, <4Б>	2	1	50
	261770	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический <3>, <4А>, <4Б>	2	1	50
3.	107660	Анализатор масс-спектрометрический ИВД автоматический	Тандемный масс-спектрометр с программным обеспечением для проведения расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии для определения концентрации аминокислот и ацилкарнитинов <4А>, <4Б>	0	0	0
	107670	Анализатор масс-спектрометрический ИВД, полуавтоматический
	350330	Жидкостный хроматограф/анализатор масс-спектрометрический ИВД, автоматический
	382270	Газовый хроматограф/анализатор масспектрометрический ИВД, автоматический
4.	335060	Перемешиватель термостатируемый лабораторный	Шейкер-инкубатор для планшет <3>, <4А>, <4Б>	2	2	50
5.	260410	Шкаф сушильный общего назначения	Сушильный шкаф лабораторный до 150 °C <4А>, <4Б>	2	0	0
6.	261750	Испаритель лабораторный	Эвапоратор с насосом для планшет <4А>, <4Б>	2	0	0
7.	260430	Центрифуга настольная общего назначения	Центрифуга настольная - с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров, для планшет <3>, <4А>, <4Б>	2	0	0
8.	261700	Встряхиватель лабораторный	Вортекс (встряхиватель) для пробоподготовки <3>, <4А>, <4Б>		0
9.	145580	Перемешивающее устройство для пробирок с пробами крови ИВД	Роллер лабораторный <3>, <4А>, <4Б>		0
10.	152690	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной <3>, <4А>, <4Б>
11.	131980	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный <3>, <4А>, <4Б>	2	2	100
	347590	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом			0
	361300	Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии/дезинфекции окружающей среды			0
	375930	Очиститель воздуха ультрафиолетовый			0
12.	352570	Холодильник/морозильная камера для лаборатории	Холодильник двухкамерный <3>, <4А>, <4Б>
13.	215850	Холодильник фармацевтический	Холодильник фармацевтический для хранения тест-систем <3>, <4А>, <4Б>		1
	261620	Холодильник лабораторный, стандартный	Холодильник лабораторный, стандартный <3>, <4А>, <4Б>		1
14.	318570	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, калибратор	Тест-системы для неонатального скрининга на адрено-генитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и дефицит биотинидазы <3>, <4А>, <4Б>		17
	318580	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденных заболеваний ИВД, контрольный материал			17
	318600	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, набор, мультиплексный анализ			17
	318610	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, реагент			23
	318590	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, набор, масс-спектрофотометрический анализ			23
15.	192300	Множественные аминокислоты/метаболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ	Тест-системы для расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии <4А>, <4Б>		0
	339500	Множественные аминокислоты/метаболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ/ жидкостная хроматография			0
16.	350660	Набор для забора крови методом сухой капли ИВД	Тест-бланки для забора образцов крови для неонатального скрининга новорожденных <3>, <4А>, <4Б>		35000
17.	108730	Штатив для пробирок	Штатив для пробирок <3>, <4А> <4Б>	2	2	100
18.	124480	Пипетка механическая	Комплект автоматических дозаторов переменного объема (автоматических пипеток) <3>, <4А>, <4Б>		1
	292310	Пипетка электронная
	292320	Пипетка электронная, однофункциональная
	292390	Микропипетка электронная
	380120	Микропипетка механическая ИВД			1
	124540	Микропипетка механическая
19.	181470	Шкаф вытяжной	Шкаф вытяжной <3>, <4А>, <4Б>		1
20.	123680	Контейнер для отходов с биологическими загрязнениями	Контейнер <3>, <4А>, <4Б>
21.	185890	Контейнер для стерилизации/ дезинфекции, многоразового использования	Контейнер <3>, <4А>, <4Б>		2
22.	231020	Система деионизационной очистки воды	Деионизатор воды <3>, <4А>, <4Б>	-	-
23.	185950	Система дистилляционной очистки воды	Дистиллятор <3>, <4А>, <4Б>	-	-
			Бидистиллятор <3>, <4А>, <4Б>	-	-

Дополнительное оснащение

N п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, штук	Имеющееся в наличии количество, штук	Укомплектованность, процентов
1.	Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть Интернет и источником бесперебойного питания <2>, <3>, <4А>, <4Б>	1	0	0
2.	Программное обеспечение для учета и анализа неонатального скрининга <3>, <4А>, <4Б>	1	0	0
3.	Источник бесперебойного питания <3>, <4А>, <4Б>	2	1	50
4.	Мебель лабораторная (комплект) <3>, <4А>, <4Б>	3	2	66,6
5.	Кондиционер <3>, <4А>, <4Б>	4	1	25

Приложение N 4
к Региональной программе "Обеспечение расширенного
неонатального скрининга в Саратовской области"

Укомплектованность медицинским персоналом лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ"

N п/п	Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов с высшим профессиональным (немедицинским) образованием	Штатных единиц		Физических лиц	Укомплектованность
		утверждено	занято с учетом совместительства, без учета находящихся в декретном отпуске (отпуске по уходу за ребенком)
1.	Врач - лабораторный генетик	14,25	-
2.	Врач клинической лабораторной диагностики	7,0	1,0	1	14,2%
3.	Биолог	1,0	0,5
4.	Химик-эксперт медицинской организации	-
5.	Медицинский лабораторный техник (фельдшер-лаборант)	16,25	1,5	1	6%
6.	Лаборант	2,25
7.	Медицинский регистратор	4,75

Укомплектованность медицинским персоналом МГК ГУЗ "СОДКБ"

N п/п	Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов с высшим профессиональным (немедицинским) образованием	Штатных единиц		Физических лиц	Укомплектованность
		утверждено	занято с учетом совместительства, без учета находящихся в декретном отпуске (отпуске по уходу за ребенком)
1.	Врач-генетик	8,0	1,0	2	12,5 процента
2.	Врач-диетолог	1,0	0,5
3.	Врач-эндокринолог (врач - детский эндокринолог)	1,25	0,5
4.	Врач-невролог	1,25	0,5
5.	Медицинский психолог (психолог)	1,0	0,5
6.	Врач ультразвуковой диагностики	7,0	0,5
7.	Врач - акушер-гинеколог	2,25	0,5
8.	Старшая медицинская сестра	1,0		1
9.	Медицинская сестра	16,5	1,0	1	6 процентов
10.	Медицинская сестра процедурной	2,25
11.	Акушерка	2,25
12.	Медицинский статистик	1,0
13.	Сестра-хозяйка	1,0	1,0	1	100 процентов
14.	Санитар	2,5	1,0

Приложение N 5
к Региональной программе "Обеспечение расширенного
неонатального скрининга в Саратовской области"

Паспорт
МГК ГУЗ "СОДКБ" (подразделения медицинской генетики)

Общая информация
Наименование:	Медико-генетическая консультация
Располагается на базе:	ГУЗ "САРАТОВСКАЯ ОБЛАСТНАЯ ДЕТСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА"
Руководитель:	Андреева Лилия Петровна
Адрес:	г. Саратов, ул. Вольская, д. 6
Телефон:	8 (845 2) 39-46 69
Электронная почта:	AndreevaLP@yandex.ru
Количество сотрудников:	5
в том числе врачей-генетиков:	1
в том числе врачей-лабораторных генетиков:	0
Клиническая деятельность	да/нет	Количество в год
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями	да	4200
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний:
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом	да	214
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в том числе скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)	да	50
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)	нет	консультирование беременных по результатам РПС - 655
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)	нет
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)	нет
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в том числе в пренатальном периоде)	нет
Инвазивные диагностические процедуры:	нет
биопсия хориона	нет
плацентоцентез	нет
амниоцентез	нет
кордоцентез	нет
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей	нет
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ	да	128
Неонатальный генетический скрининг	да	18023
Прочее
Лабораторная деятельность / методическая оснащенность	да/нет	Количество в год
Кариотипрование (цитогенетика)	да	630
в том числе, супружеские пары	да	102
в том числе, пренатально	нет
в том числе, новорожденные	да	28
FISH	да
в том числе, супружеские пары		как уточняющая диагностика
в том числе, пренатально
в том числе, новорожденные		как уточняющая диагностика
в том числе, в рамках ПГТ
ПЦР диагностика наследственных заболеваний	нет
Молекулярное кариотипирование (ХМА)	нет
в том числе, супружеские пары	нет
в том числе, пренатально	нет
в том числе, новорожденные	нет
Секвенирование по Сэнгеру	нет
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом	нет
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)	нет
в том числе, ПГТ-А	нет
в том числе, ПГТ-М и ПГТ-СП	нет
Неонатальный скрининг	да
Биохимия	да
Масс-спектрометрия	нет
ПЦР	нет
Оборудование (основное)
Кариотипирование	микроскоп (программное обеспечение "Аркус-Карио")
FISH:	да
ПЦР:	нет
Молекулярное кариотипирование (ХМА):	нет
Секвенирование по Сэнгеру:	нет
Высокопроизводительное секвенирование (NGS):	нет
Биохимический скрининг:	да
Масс-спектрометрия:	нет

Приложение N 6
к Региональной программе "Обеспечение расширенного
неонатального скрининга в Саратовской области"

План
мероприятий Региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Саратовской области"

N п/п	Наименование мероприятия	Сроки реализации		Ответственный исполнитель	Наименование результата, на достижение которого направлено мероприятие	Вид документа (источник, на основании которого фиксируется достижение результата)	Результат в указанном периоде
		начало	окончание
1. Обеспечение нормативного правового регулирования расширения неонатального скрининга (РНС) в субъекте
1.1.	Создание нормативной правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального РНС, включая региональные программы софинансирования РНС	2022 год	2022 год	заместитель министра здравоохранения Саратовской области - начальник управления по охране материнства и детства Грайфер Д.А.	приведение приказов министерства здравоохранения Саратовской области в соответствие с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"	приказ министерства здравоохранения Саратовской области от 1 декабря 2022 года N 217-п "Об организации проведения обследования новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания (неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг) в Саратовской области"	исполнено
2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС
2.1.	Разработка и отработка логистических маршрутов движения биоматериала в рамках НС и РНС	2022 год	2022 год	заместитель министра здравоохранения Саратовской области - начальник управления по охране материнства и детства Грайфер Д.А., главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Саратовской области Андреева Л.П., главный внештатный неонатолог министерства здравоохранения Саратовской области Мишина О.А.	разработка и отработка логистических маршрутов движения биоматериала в рамках НС и РНС	приказ министерства здравоохранения Саратовской области от 1 декабря 2022 года N 217-п "Об организации проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания новорожденных детей в Саратовской области"	исполнено
3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических кабинетов (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
3.1.	Организационно-технические мероприятия по подготовке запуска и проведению мероприятий РНС в МГК ГУЗ "СОДКБ"	декабрь 2022 года	декабрь 2022 года	заместитель министра здравоохранения Саратовской области - начальник управления по охране материнства и детства Грайфер Д.А., Главный врач ГУЗ "СОДКБ" Хижняк Д.Г.	оснащение необходимым оборудованием МГК ГУЗ "СОДКБ"	приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"	исполнено
3.2.	Заключение договоров на проведение РНС между ГУЗ "СОДКБ" и ГБУЗ РМГЦ г. Уфа; заключение договоров на проведение подтверждающей диагностики между ГУЗ "СОДКБ" и ФГБНУ "МГНЦ" им. академика Н.П. Бочкова	декабрь 2022 года	декабрь 2022 года	заместитель министра здравоохранения Саратовской области - начальник управления по охране материнства и детства Грайфер Д.А., Главный врач ГУЗ "СОДКБ" Хижняк Д.Г.	наличие договоров между ГУЗ "СОДКБ" и ГБУЗ РМГЦ г. Уфа ГУЗ "СОДКБ" и ФГБНУ "МГНЦ"	приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"	проводятся маркетинговые исследования
3.3.	Разработка дорожной карты оказания медицинской помощи пациенту, выявленному при проведении НС и РНС	декабрь 2022 года	декабрь 2022 года	заместитель министра здравоохранения Саратовской области - начальник управления по охране материнства и детства Грайфер Д.А., главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Саратовской области Андреева Л.П., главный внештатный неонатолог министерства здравоохранения Саратовской области Мишина О.А.	обеспечение маршрутизации пациентов, выявленных при НС и РНС	дорожная карта	разработана
4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
4.1.	Доукомплектование кадрового состава лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "СОДКБ"	1 января 2023 года	1 декабря 2023 года	главный врач ГУЗ "СОДКБ" Хижняк Д.Г.	выделение дополнительных штатных единиц: 4 ставки врачей генетиков, 4 врачей клинической лабораторной диагностики, 3 ставки среднего медперсонала, 3 медицинских лабораторных техников, 2 медицинских регистратора	приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"	сформирована потребность в кадрах
5. Информационное взаимодействие, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС
5.1.	Создание рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС	декабрь 2022 года	декабрь 2022 года	заместитель министра здравоохранения Саратовской области - начальник управления по охране материнства и детства Грайфер Д.А.; директор ГУЗ "МИАЦ" Зубрев А.А.; начальник отдела медицинской помощи матери и ребенку управления по охране материнства и детства министерства здравоохранения Саратовской области Дудина С.А.; заместитель начальника отдела медицинской помощи матери и ребенка управления по охране материнства и детства министерства здравоохранения Саратовской области Семенова С.А., заведующая МГК ГУЗ "СОДКБ", главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Саратовской области Андреева Л.П.; главный внештатный специалист акушера-гинеколога министерства здравоохранения Саратовской области Новичков Д.А.; главный внештатный специалист неонатолог министерства здравоохранения Саратовской области Мишина О.А.	созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем (МИС), лабораторных информационных систем ЛИС), систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения (ГИС СЗ) Саратовской области, Единой государственной информационной системой в сфере здравоохранения (ЕГИСЗ) и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (ВИМИС "АКиНЕО")	приказ министерства здравоохранения Саратовской области от 11 ноября 2022 года N 3018 "О создании рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС"	создана рабочая группа по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС
5.2.	Разработка и утверждение дорожной карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС	1 ноября 2022 года	25 ноября 2022 года	заместитель министра здравоохранения Саратовской области - начальник управления по охране материнства и детства Грайфер Д.А.; директор ГУЗ "МИАЦ" Зубрев А.А.; начальник отдела медицинской помощи матери и ребенку управления по охране материнства и детства министерства здравоохранения Саратовской области Дудина С.А.; заместитель начальника отдела медицинской помощи матери и ребенка управления по охране материнства и детства министерства здравоохранения Саратовской области Семенова С.А., заведующая МГК ГУЗ "СОДКБ", главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Саратовской области Андреева Л.П.; главный внештатный специалист акушера-гинеколога министерства здравоохранения Саратовской области Новичков Д.А.; главный внештатный специалист неонатолог министерства здравоохранения Саратовской области Мишина О.А.	проведена интеграция МИС/ЛИС/ГИС Саратовской области с ЕГИСЗ и компонентом федеральной государственной информационной системы ВИМИС "АКиНЕО"	приказ министерства здравоохранения Саратовской области от 11 ноября 2022 года N 3018 "О создании рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС"	разработан и утвержден план поэтапного создания условий для информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС
5.3.	Определение медицинских организаций (далее - МО), в которых выдается медицинское свидетельство о рождении (далее - МСР) - учреждения родовспоможения	декабрь 2022 года	декабрь 2022 года	заместитель министра здравоохранения Саратовской области - начальник управления по охране материнства и детства Грайфер Д.А.; начальник отдела медицинской помощи матери и ребенку управления по охране материнства и детства министерства здравоохранения Саратовской области Дудина С.А.	проведена интеграция МИС/ЛИС/ГИС СЗ Саратовской области с ЕГИСЗ и компонентом федеральной государственной информационной системы ВИМИС "АКиНЕО"	приказ министерства здравоохранения Саратовской области "Об организации проведения обследования новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания (неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг) в Саратовской области"	определены МО, в которых выдается МСР
5.4.	Определение МО, осуществляющих забор крови на НС и РНС (акушерские стационары, детские больницы)	декабрь 2022 года	декабрь 2022 года	заместитель министра здравоохранения Саратовской области - начальник управления по охране материнства и детства Грайфер Д.А.; начальник отдела медицинской помощи матери и ребенку управления по охране материнства и детства министерства здравоохранения Саратовской области Дудина С.А.	проведена интеграция МИС/ЛИС/ГИС СЗ Саратовской области с ЕГИСЗ и компонентом федеральной государственной информационной системы ВИМИС "АКиНЕО"	приказ министерства здравоохранения Саратовской области "Об организации проведения обследования новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания (неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг) в Саратовской области"	определены МО, в которых осуществляется забор крови на НС и РНС
5.5	Обеспечение МО, в которых выдается МСР, возможностью передачи сведений о факте рождения (далее - СЭМД "МСР") в Реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД);	декабрь 2022 года	декабрь 2022 года	директор ГУЗ "МИАЦ" Зубрев А.А.	централизованная доработка медицинской информационной системы по организации СЭМД "МСР"	информационная система	во всех МО, в которых выдается МСР, созданы условия для передачи сведений о факте рождения в РЭМД
5.6	Обеспечение МО, осуществляющих забор крови на НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО";	декабрь 2022 года	декабрь 2022 года	директор ГУЗ "МИАЦ" Зубрев А.А.	созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС	информационная система	в МО, осуществляющих забор крови на НС и РНС, созданы условия для передачи сведений о факте забора крови в ВИМИС "АКиНЕО"
5.7	Обеспечение МГК ГУЗ "СОДБ", осуществляющей лабораторную диагностику в рамках НС, возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО"	декабрь 2022 года	декабрь 2022 года	директор ГУЗ "МИАЦ" Зубрев А.А.	Централизованная доработка медицинской информационной системы по организации (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО"	Информационная система	в МО осуществляется лабораторная диагностика с формированием СЭМД "Протокол лабораторного исследования"
5.8	Сбор сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС	декабрь 2022 года	декабрь 2022 года	директор ГУЗ "МИАЦ" Зубрев А.А. заведующая МГК ГУЗ "СОДКБ", главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Саратовской области Андреева Л.П.; главный внештатный специалист акушер-гинеколог министерства здравоохранения Саратовской области Новичков Д.А.; главный внештатный специалист неонатолог министерства здравоохранения Саратовской области Мишина О.А.	проведена интеграция МИС для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС	список специалистов	составлен список специалистов, которым предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО"
5.9	Проведение первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС	декабрь 2022 года	декабрь 2022 года	директор ГУЗ "МИАЦ" Зубрев А.А.	проведена интеграция МИС для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС	информационная система	проведена первичная регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов
5.10	Передача данных с указанием специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И.Кулакова" Министерства здравоохранения Российской Федерации для регистрации	декабрь 2022 года	декабрь 2022 года	директор ГУЗ "МИАЦ" Зубрев А.А.	проведена интеграция МИС для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС	информационная система	переданы данные с указанием специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Министерства здравоохранения Российской Федерации для регистрации
5.11	Обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС	2022 год	2022 год	директор ГУЗ "МИАЦ" Зубрев А.А.; заведующая МГК ГУЗ "СОДКБ", главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Саратовской области Андреева Л.П.	проведена интеграция МИС для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС	протоколы практических занятий	проведено обучение специалистов работе в ВИМИС "АКиНЕО"
5.12	Обеспечение возможности проведения телемедицинских консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями при необходимости	1 января 2023 года	31 декабря 2025 года	директор ГУЗ "МИАЦ" Зубрев А.А.; главные врачи МО	формирование и развитие цифрового контура для обеспечения медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	приказ министерства здравоохранения Саратовской области от 21 мая 2021 года N 104-п "Об эксплуатации подсистемы "Телемедицинских консультаций" государственной информационной системы здравоохранения Саратовской области" (с изменениями от 3 июня 2021 года, 14 сентября 2022 года)	обеспечена возможность телемедицинских консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями
6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС
6.1	Организация своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС	1 января 2023 года	31 декабря 2025 года	заместитель министра здравоохранения Саратовской области - начальник управления по охране материнства и детства Грайфер Д.А.; главный внештатный неонатолог министерства здравоохранения Саратовской области Мишина О.А. главный внештатный педиатр министерства здравоохранения Саратовской области Свинарев М.Ю., главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Саратовской области Андреева Л.П.	организация своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, обеспечение своевременного направления пациентов для оказания специализированной медицинской помощи в соответствии с действующим законодательством, оказания консультативной помощи врачом-генетиком МГК ГУЗ "СОДКБ", врачами специалистами детским эндокринологом, неврологом, гастроэнтерологом, пульмонологом, аллергологом-иммунологом, прошедшими тематическое усовершенствование по медицинской генетике на базе ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова"	приказ министерства здравоохранения Саратовской области от 21 ноября 2019 года N 166-п "О взятии на диспансерный учет несовершеннолетних с впервые в жизни установленными диагнозами в Саратовской области"	исполнено
7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
7.1.	Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	1 января 2023 года	1 декабря 2023 года	заместитель министра здравоохранения Саратовской области - начальник управления по охране материнства и детства Грайфер Д.А.; главный внештатный неонатолог министерства здравоохранения Саратовской области Мишина О.А.; главный внештатный педиатр министерства здравоохранения Саратовской области Свинарев М.Ю.; главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Саратовской области Андреева Л.П.	внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи для детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации по нозологиям	исполнено
8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи
8.1	Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи	1 января 2023 года	1 декабря 2025 года	заместитель министра здравоохранения Саратовской области - начальник управления по охране материнства и детства Грайфер Д.А.; главный внештатный неонатолог министерства здравоохранения Саратовской области Мишина О.А.; главный внештатный педиатр министерства здравоохранения Саратовской области Свинарев М.Ю.; главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Саратовской области Андреева Л.П.; руководители МО области	1) разработка и реализация плана мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии; 2) обеспечение мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения РНС в рамках системы внутреннего контроля качества; 3) оценка соответствия оказываемой медицинской помощи клиническим рекомендациям	внесение изменений в приказы медицинских организаций области. Организация внутреннего контроля качества МО в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 31 июля 2020 года N 785н	исполнено
9. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
9.1	Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями при помощи ГУЗ "МИАЦ"	1 января 2023 года	31 декабря 2025 года	директор ГУЗ "МИАЦ" Зубрев А.А.	организация сбора достоверных статистических данных и передача информации в ГУЗ "МИАЦ"	приказ министерства здравоохранения Саратовской области от 9 декабря 2016 года N 2131 "О внедрении в работу модуля "Учет медицинских свидетельств" медицинской информационной системы"	исполнено

Схема N 1

Карта-схема маршрутизации доставки проб по неонатальному скринингу из районных больниц в МГК ГУЗ "ОДКБ" (автомобильным транспортом)

Схема N 2

Карта-схема маршрутизации доставки проб по неонатальному скринингу из МГК ГУЗ "ОДКБ" в федеральные МГЦ (автомобильным транспортом)