Приложение. Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Приложение
к распоряжению
Правительства
Рязанской области
от 28.12.2022 N 802-р

Региональная программа
"Обеспечение расширенного неонатального скрининга" (далее - региональная программа)

Введение

Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" (далее - региональная программа) является документом, определяющим цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения Рязанской области в результате проведения неонатального скрининга (далее - НС) и расширенного неонатального скрининга (далее - РНС), повышению качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС в Рязанской области

1.1. Краткая характеристика Рязанской области

Рязанская область расположена в центральной части Восточно-Европейской равнины, в наиболее плотно заселенной и староосвоенной части России, граничит на севере с Владимирской областью, на северо-востоке - с Нижегородской областью, на востоке - с Республикой Мордовия, на юго-востоке - с Пензенской областью, на юге - с Тамбовской и Липецкой областями, на западе - с Тульской областью и на северо-западе - с Московской областью. Значительное число соседей способствует развитию межрегиональной торговли. Площадь территории составляет 39,6 тыс. кв. км. Административный центр - город Рязань.

Климат Рязанской области является умеренно-континентальным, регион характеризуется относительно комфортными условиями для проживания. Область обладает сравнительно невысоким природно-ресурсным потенциалом. Имеется ряд месторождений природных строительных материалов и торфа. Ландшафты области имеют высокую рекреационную привлекательность: в северной части региона находится природный комплекс Мещерской низменности, на юго-западе - отроги Среднерусской возвышенности. Леса занимают около 1/3 территории. Рязанская область - одна из самых обеспеченных водными ресурсами. Гидрографическая сеть области представлена бассейнами рек Ока (с притоками Пра, Гусь, Проня с Рановой, Пара, Мокша с Цной) и Дон (истоки реки Воронеж). Одно из важных мест в формировании водных ресурсов области занимают озера, которых насчитывается более 2,8 тысячи.

В отраслевой структуре промышленного производства большая доля приходится на машиностроение и металлообработку, значительные доли составляют нефтепереработка, электроэнергетика, производство строительных материалов и пищевая промышленность. Важнейшие отрасли - нефтепереработка и электроэнергетика.

Численность населения области по данным Росстата на 01. 01. 2022 составляет 1085152 человека. Происходит естественная убыль населения. По сравнению с 2021 годом численность населения уменьшилась на 13105 человек или на 1,2%. Численность детей на 01. 01. 2022 194381 человек, лиц старше 60 лет 321352 человека. Плотность населения: 27,7 чел. /км ² (2021). Городское население: составляет 72,2% (2021).

В рамках муниципального устройства области, в границах административно-территориальных образований и административно-территориальных единиц области были образованы 307 муниципальных образования: 4 городских округа, 25 муниципальных районов, 29 городских поселений, 232 сельских поселений.

1.2. Анализ основных демографических показателей субъекта Российской Федерации

Демографические показатели в Рязанской области

	2018	2019	2020	2021	Оперативные данные 9 мес. 2022
1	2	3	4	5	6
Коэффициент рождаемости на 1000 населения	9,2	8,3	7,9	7,2	6,5
Общий коэффициент смертности на 1000 населения	15,4	15,2	18,1	21,9	16,6
Коэффициент естественного прироста населения	- 6,2	- 6,9	- 10,2	- 14,7	- 10,1

Численность населения в Рязанской области

Демографические показатели	на 01.01.2018	на 01.01.2019	на 01.01.2020	на 01.01.2021	на 01.01.2022
1	2	3	4	5	6
Численность населения, всего	1121474	1114137	1108847	1098257	1085152
Из общего числа дети 0 - 17, всего	195306	196357	196815	196208	194381
из них городское население	140149	142349	143537	143653	142557
из них сельское население	55157	54008	53278	52555	51824
из них дети 0 - 1	10958	10196	9189	8631	7876

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Рязанской области

	2018		2019		2020		2021		Оперативные данные 9 мес. 2022
	Абс. значение	Показатель	Абс. значение	Показатель	Абс. значение	Показатель	Абс. значение	Показатель	Абс. значение	Показатель
1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11
Перинатальная смертность	73	6,96	66	6,98	67	7,65	65	8,2	42	7,8
Неонатальная смертность	29	2,78	25	2,66	28	3,21	32	4	23	4,3
Ранняя неонатальная смертность	8	0,77	14	1,49	22	2,52	18	2,3	16	3
Младенческая смертность	49	5,1	46	4,9	45	5,1	44	5,4	42	7,4

Структура младенческой смертности в Рязанской области

	2018		2019		2020		2021		Оперативные данные 9 мес. 2022
	абс.	доля, %	абс.	доля, %	абс.	доля, %	абс.	доля, %	абс.	доля, %
1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11
Всего умерших от всех причин, абс.	49	100	46	100	45	100	44	100	42	100
в том числе:
от некоторых инфекционных и паразитарных болезней	5	10,2	1	2,2	0	0	1	2,3	1	2,4
от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	2	4	0	0	0	0	0	0	0	0
от болезней нервной системы	1	2	1	2,2	3	6,7	1	2,3	1	2,4
от болезней органов дыхания	1	2	0	0	0	0	2	4,5	4	9,5
от болезней органов пищеварения	1	2	0	0	0	0	0	0	0	0
от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений	12	24,5	8	17,3	7	15,6	6	13,5	9	21,4
от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде	22	44,9	26	56,5	28	62,3	31	70,5	24	57,1
геморрагических нарушений у плода и новорожденного	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
от внешних причин смерти	3	6,1	3	6,5	2	4,4	1	2,3	1	2,4
от новой коронавирусной инфекции (COVID-19)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
от злокачественных новообразований	2	4	1	2,2	2	4,4	0	0	0	0
от болезней системы кровообращения	0	0	4	8,7	2	4,4	1	2,3	0	0
отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	0	0	1	2,2	0	0	1	2,3	0	0
от болезней мочеполовой системы	0	0	0	0	1	2,2	0	0	0	0

За последние два года общая численность населения уменьшилась на 13105 человек или на 1,2%. В 2021 году доля населения трудоспособного возраста составила - 55,4%. За 2 года количество лиц трудоспособного возраста увеличилось на 7565 человек, что составило 1,2%. Доля населения старше трудоспособного возраста составила в 2021 году - 28,4%. За исследуемый период произошло уменьшение лиц старше нетрудоспособного возраста на 18993 человека, а моложе трудоспособного возраста - на 1677 человек.

Детское население Рязанской области от 0 до 17 лет составляет 194381 ребенок на 01.01.2022, отмечается снижение детского населения на 1827 детей по сравнению с прошлым годом. В 2021 г. детское население Рязанской области насчитывало 196208 детей от 0 до 17 лет.

Родились живыми в 2021 г. - 8034 ребенка, что на 667 детей меньше, чем за аналогичный период 2020 г. В 2020 г. родились живыми - 8701 ребенок. Коэффициент рождаемости в 2021 г. составил - 7,2 родившихся на 1000 человек и снизился на 0,7% по сравнению с 2020 г.

Рождаемость по Рязанской области снижается ежегодно, как по всей Российской Федерации и ЦФО. В 2021 г. в рейтинге по рождаемости в ЦФО Рязанской области занимает 13 место. Увеличение общей смертности и смертности в 2020 г. связано с пандемией COVID-19, опасного заболевания, вызываемого новым коронавирусом SARS-CoV-2. Рязанская область в 2021 году заняла 78 место по естественному приросту (убыли) населения по Российской Федерации и 11 место в ЦФО. В 2021 г. в Рязанской области, как и в Российской Федерации и ЦФО увеличилась убыль населения, что связано с пандемией COVID-19. Ожидаемая продолжительность жизни в Рязанской области остается ниже, чем показатели ожидаемой продолжительности жизни по Российской Федерации и ЦФО.

Анализ младенческой смертности показывает, что в структуре причин на:

I месте: отдельные состояния перинатального периода - от 44,9 до 70,5%;

II месте: врожденные пороки развития - от 13,5 до 24,5%;

III месте: болезни органов дыхания и болезни нервной системы - от 2,2% до 9,5%

IV месте: травмы, отравления и некоторые другие последствия воздействия внешних причин - от 2,3 до 6,5%.

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Рязанской области с 2018 года

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 гг.

	2018	2019	2020	2021	9 мес. 2022
1	2	3	4	5	6
Врожденный гипотиреоз	2	2	1	3	0
Галактоземия	0	0	1	0	0
Фенилкетонурия	1	3	1	1	1
Адреногенитальный синдром	2	1	0	3	1
Муковисцидоз	2	0	1	0	1
Наследственные болезни обмена	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	0	0	1	1	1
Первичные иммунодефициты	0	0	1	1	0
Итого	7	6	6	9	4

Обследование детей начинается с самого рождения, в учреждениях родовспоможения Рязанской области проводится обследование всех новорожденных детей. Проведение неонатального скрининга позволяет выявить наличие редких и наследственных заболеваний у детей.

В 2018 - 2022 годах при индикаторном показателе 95% обследовано от 97,8% до 98,2% новорожденных, ежегодно выявляется от 6 до 9 детей, имеющих наследственное заболевание.

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 года

	2018	2019	2020	2021	9 мес. 2022
1	2	3	4	5	6
Врожденный гипотиреоз	0	0	0	0	0
Галактоземия	0	0	0	0	0
Фенилкетонурия	1	3	1	1	1
Адреногенитальный синдром	2	1	0	3	1
Муковисцидоз	2	0	1	0	1
Наследственные болезни обмена	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	0	0	1	1	0
Первичные иммунодефициты	0	0	1	1	0
Итого	5	4	4	6	3

Отсутствие инвалидности у детей с врожденным гипотиреозом обусловлено ранним выявлением и началом терапии. В результате этого дети нормально развиваются и у них отсутствуют ограничения жизнедеятельности. У ребенка с выявленной галактоземией отмечается вариант Дюарте и у него отсутствуют стойкие расстройства функции организма и ограничения жизнедеятельности.

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 года

	2018	2019	2020	2021	9 мес. 2022
1	2	3	4	5	6
Врожденный гипотиреоз	0	0	0	0	0
Галактоземия	0	0	0	0	0
Фенилкетонурия	0	0	0	0	0
Адреногенитальный синдром	1	0	0	0	0
Муковисцидоз	0	0	0	0	0
Наследственные болезни обмена	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	0	0	0	1	0
Первичные иммунодефициты	0	0	0	0	0
Итого	1	0	0	1	0

Ребенку с адреногенитальным синдромом был своевременно установлен диагноз, подобрана заместительная терапия, однако отказ родителей-сектантов от лечения привел к летальному исходу. Случай смерти ребенка от спинальной мышечной аминотрофии I типа был обусловлен тяжелым течением заболевания: заболевание было диагностировано в возрасте 2,5 месяцев, лечение Нусинерсеном начато с 4 месяцев. Ребенок умер в возрасте 6 месяцев.

1.4. Нормативные правовые документы Рязанской области, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

N п/п	Название нормативного правового акта	Дата, N документа	Утвердивший орган	Дата предыдущего документа (при наличии)
1	2	3	4	5
1.	Постановление "Об утверждении "Территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на территории Рязанской области на 2022 год и на плановый период 2023 и 2024 годов""	28.12.2021, N 423	Правительство Рязанской области	30.12.2020
2.	Постановление "Об утверждении государственной программы Рязанской области "Развитие здравоохранения" "	29.10.2014, N 311	Правительство Рязанской области	30.10.2013
3.	Постановление "Об утверждении положений о порядке проведения неонатального и аудиологического скрининга в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения"	10.08.2011, N 214	Правительство Рязанской области	-
4.	Приказ "О проведении массового обследования новорожденных для раннего выявления спинальной мышечной атрофии и первичных нарушений иммунитета"	29.04.2022, N 785	Министерство здравоохранения Рязанской области	-
5.	Приказ "Об утверждении порядка ведения регионального сегмента федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности"	12.08.2022, N 1477	Министерство здравоохранения Рязанской области	09.01.2013
6.	Приказ "Об утверждении положения об организации и оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий в Рязанской области"	14.04.2021, N 526	Министерство здравоохранения Рязанской области	-
7.	Приказ "Об организации проведения консультаций с применением телемедицинских технологий в медицинских организациях Рязанской области"	22.04.2019, N 652	Министерство здравоохранения Рязанской области	-
8.	Клинические рекомендации - Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии	07.06.2021	Министерство здравоохранения Российской Федерации	-
9.	Клинические рекомендации - Кистозный фиброз (муковисцидоз)	24.09.2021	Министерство здравоохранения Российской Федерации	-
10.	Клинические рекомендации - Нарушения обмена галактозы (галактоземия)	31.08.2021	Министерство здравоохранения Российской Федерации	-
11.	Приказ "О взаимодействии с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" "	24.11.2022	Министерство здравоохранения Рязанской области	31.05.2022

1.5. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Число медицинских организаций, осуществляющих забор проб на проведения неонатального скрининга (НС)

		Число медицинских организаций/ структурных подразделений	Наличие медицинского персонала, прошедшего подготовку по проведению отбора проб (число)	Число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания по данным 2021 г.
1	2	3	4	5
Число медицинских организаций - родовспомогательных учреждений, осуществляющих забор проб для проведения НС	1 уровень	8	14	430
	2 уровень	2	6	3319
	3А уровень	1	4	2206
	3Б уровень	-	-	-
Число детских поликлиник/детских поликлинических отделений, осуществляющих забор проб для проведения НС	1 уровень	7	14	372
	2 уровень	5	11	1181
	3 уровень	-	-	-
Число отделений патологии новорожденных/педиатрических детских больниц, осуществляющих забор проб для проведения НС	1 уровень	-	-	-
	2 уровень	-	-	-
	3 уровень	1	3	327
Иные медицинские организации, осуществляющие забор проб для проведения НС (указать какие)	-	-	-	-
Итого		24	52	7835

Перечень медицинских организаций, осуществляющих НС и РНС (при наличии) в Рязанской области

Полное наименование медицинской организации/структурного подразделения, осуществляющей проведение НС	Адрес, тел, e-mail	ФИО руководителя медицинской организации / структурного подразделения, осуществляющих проведение НС, контактный тел, (e-mail)	Проведено исследований в год (НС) по данным 2021 г.		Проведено исследований в год (РНС) по данным 2021 г.
			Число	Доля от всех выполненных в субъекте	Число	Доля от всех выполненных в субъекте
1	2	3	4	5	6	7
Медико-генетические кабинеты (отделения) 1 уровня
-	-	-	-	-	-	-
Медико-генетические консультации (центры) 2 уровня
ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" /медико-генетическая консультация	г. Рязань, ул. Интернациональная, д. 1И	Шалаев О. Н. 8-926-204-02-39/ Якубовский Г. И. 8-910-502-11-03	7835	100%	0	0
Медико-генетические центры 3А и (или) 3Б уровня
-	-	-	-	-	-	-

Схема доставки биоматериала в Рязанской области для проведения НС

Схема доставки биоматериала в Рязанской области для проведения РНС

Оснащение лаборатории неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга (приложение N 3 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н)

N п/п	Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий	Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.	Имеющееся в наличии количество, шт.	Укомплектованность, %
1	2	3	4	5	6	7
1.	341870	автоматическое устройство для подготовки образцов сухих пятен крови	панчер для выбивания высушенных образцов крови из тест-бланков 3, 4А, 4Б	2	2	100
2.	261550	анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, автоматический	биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования для скрининга недостаточности биотинидазы, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии 3, 4А, 4Б	2	1	50
	261770	анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический	анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический 3, 4А, 4Б	1	1	100
3.	107660	анализатор масс-спектрометрический ИВД автоматический	тандемный масс-спектрометр с программным обеспечением для проведения расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии для определения концентрации аминокислот и ацилкарнитинов 4А, 4Б программным	0	0	0
	107670	анализатор масс-спектрометрический ИВД полуавтоматический		0	0	0
	350330	жидкостной хроматограф/ анализатор масс-спектрометрический ИВД автоматический		0	0	0
	382270	газовый хроматограф / анализатор масс-спектрометрический ИВД автоматический		0	0	0
4.	335060	перемешиватель термостатируемый лабораторный	шейкер-инкубатор для планшет 3, 4А, 4Б	2	0	0
5.	260410	шкаф сушильный общего назначения	сушильный шкаф лабораторный до 150 оС 4А, 4Б	0	0	0
6.	261750	испаритель лабораторный	эвапоратор с насосом для планшет 4А, 4Б	0	0	0
7.	260430	центрифуга настольная общего назначения	центрифуга настольная с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров для планшет 3, 4А, 4Б	2	2	100
8.	261700	встряхиватель лабораторный	вортекс (встряхиватель для проб подготовки 3, 4А, 4Б	2	2	100
9.	145580	перемешивающее устройство для пробирок с пробами крови ИВД	роллер лабораторный 3, 4А, 4Б	1	0	0
10.	152690	очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный передвижной	очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной 3, 4А, 4Б	1	1	100
11.	131980	облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	облучатель ультрафиолетовый бактерицидный 3, 4А, 4Б	2	2	100
	347590	система дезинфекции ультрафиолетовым светом
	361300	облучатель ультрафиолетовый для фототерапии / дезинфекции окружающей среды
	375930	очиститель воздуха ультрафиолетовый
12.	352570	холодильник / морозильная камера для лаборатории	холодильник двухкамерный 3, 4А, 4Б	2	2	100
13.	215850	холодильник фармацевтический ультрафиолетовый	холодильник фармацевтический для хранения тест-систем 3, 4А, 4Б	2	2	100
	261620	холодильник лабораторный стандартный	холодильник лабораторный стандартный 3, 4А, 4Б
14.	318570	скрининг метаболизма новорожденных / врожденные заболевания ИВД, калибратор	тест-системы для неонатального скрининга на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, дефицит биотинидазы 3, 4А, 4Б	42	25	60
	318580	скрининг метаболизма новорожденных / врожденные заболевания ИВД, контрольный материал
	318600	скрининг метаболизма новорожденных / врожденные заболевания ИВД, мультиплексный анализ
	318610	скрининг метаболизма новорожденных / врожденные заболевания ИВД, реагент
	318590	скрининг метаболизма новорожденных / врожденные заболевания ИВД, набор, масс-спектрофотометрический анализ
15.	192300	множественные аминокислоты / метаболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ	тест-системы для расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии 4А, 4Б	0	0	0
	339500	множественные аминокислоты / метаболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ / жидкостная хроматография
16.	350660	набор для забора крови методом сухой капли ИВД	тест-бланки для забора образцов крови для неонатального скрининга новорожденных 3, 4А, 4Б	16000	8000	50
17.	108730	штатив для пробирок	штатив для пробирок 3, 4А, 4Б	10	10	100
18.	124480	пипетка механическая	комплект автоматических дозаторов переменного объема (автоматических пипеток) 3, 4А, 4Б	6	6	100
	292310	пипетка электронная
	292320	пипетка электронная функциональная
	292390	микропипетка электронная
	380120	микропипетка механическая ИВД
	124540	микропипетка механическая
19.	181470	шкаф вытяжной	шкаф вытяжной 3, 4А, 4Б	1	1	100
20.	123680	контейнер для отходов с биологическими загрязнениями	контейнер 3, 4А, 4Б	1	1	100
21.	185890	контейнер для стерилизации / дезинфекции, многоразового использования	контейнер 3, 4А, 4Б	1	0	0
22.	231020	система деионизационной очистки воды	деионизатор воды 3, 4А, 4Б	1	0	0
23.	185950	система дистилляционной очистки воды	дистиллятор 3, 4А, 4Б	1	1	100
			бидистиллятор 3, 4А, 4Б

Дополнительное оснащение

N п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.	Имеющееся в наличии количество, шт.	Укомплектованность, %
1	2	3	4	5
1.	Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания 2, 3, 4А, 4Б	1	1	100
2.	Программное обеспечение для учета и анализа неонатального скрининга 3, 4А, 4Б	1	0	0
3.	Источник бесперебойного питания 3, 4А, 4Б	1	1	100
4.	Мебель лабораторная (комплект) 3, 4А, 4Б	1	1	100
5.	Кондиционер 3, 4А, 4Б	2	2	100

Укомплектованность медицинским персоналом лаборатории неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (при наличии) ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр"

N п/п	Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов с высшим профессиональным (немедицинским) образованием	Штатных единиц		Физических лиц	Укомплектованность
		Утверждено	Занято с учетом совместительства, без учета находящихся в декретном отпуске (отпуске по уходу за ребенком)
1	2	3	4	5	6
1.	Врач-генетик	2	1	1	50%
2.	Врач-лабораторный генетик	4,5	4	4	89%
3.	Врач клинической лабораторной диагностики	1	1	1	100%
4.	Врач-диетолог	0	0	0	0
5.	Врач-эндокринолог (врач-детский эндокринолог)	0	0	0	0
6.	Врач-невролог	0	0	0	0
7.	Медицинский психолог (психолог)	0	0	0	0
8.	Врач ультразвуковой диагностики	2. 5	2	2	80%
9.	Врач акушер-гинеколог	1,0	0,5	2	50%
10.	Биолог	0	0	0	0
11.	Химик-эксперт медицинской организации	0	0	0	0
12.	Медицинский лабораторный техник (фельдшер-лаборант)	5	5	4	100%
13.	Лаборант	0	0	0	0
14.	Старшая медицинская сестра	1	1	1	100
15.	Медицинская сестра	3,5	3	2	86%
16.	Медицинская сестра процедурной	1,0	0,5	1	50%
17.	Акушерка	1,0	1,0	1	100%
18.	Медицинский статистик	0	0	0	0
19.	Сестра-хозяйка	0	0	0	0
20.	Медицинский регистратор	1,0	1,0	1	100%
21.	Санитар	0	0	0	0

Укомплектованность медицинским персоналом лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр"

N п/п	Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов с высшим профессиональным (немедицинским) образованием	Штатных единиц		Физических лиц	Укомплектованность
		Утверждено	Занято с учетом совместительства, без учета находящихся в декретном отпуске (отпуске по уходу за ребенком)
1	2	3	4	5	6
1	Врач клинической лабораторной диагностики	1	1	1	100%
2	Фельдшер-лаборант	2	2	2	100%

Паспорт медико-генетической консультации (подразделения медицинской генетики)

Общая информация
1	2
Наименование:	Медико-генетическая консультация
Располагается на базе:	ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр"
Руководитель:	Якубовский Г. И.
Адрес:	г. Рязань, ул. Интернациональная, д. 1И
Телефон:	8-4912-46-44-27
Электронная почта:	yakubgreg@mail. ru
Количество сотрудников:	17
в том числе врачей-генетиков:	1
в т. ч. врачей-лабораторных генетиков:	4
Клиническая деятельность		да/нет	Кол-во в год
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями		да	140
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний:		да
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом		да	150
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в том числе скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)		да	100
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)		да	7200
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)		нет	0
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)		да	95
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в том числе в пренатальном периоде)		да	6
Инвазивные диагностические процедуры:		да
биопсияхориона		да	45
плацентоцентез		да	49
амниоцентез		да	7
кордоцентез		нет	0
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей		да	29
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ		да	80
Неонатальный генетический скрининг		да	7835
Прочее
Лабораторная деятельность / методическая оснащенность		да/нет	Кол-во в год
Кариотипрование (цитогенетика)		да	284
в том числе супружеские пары		да	90
в том числе пренатально		да	101
в том числе новорожденные		да	29
FISH		да	130
в том числе супружеские пары		нет	0
в том числе пренатально		да	126
в том числе новорожденные		да	4
в том числе в рамках ПГТ		нет	0
ПЦР диагностика наследственных заболеваний		нет	0
Молекулярное кариотипирование (ХМА)		нет	0
в том числе супружеские пары		нет	0
в том числе пренатально		нет	0
в том числе новорожденные		нет	0
Секвенирование по Сэнгеру		нет	0
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом		нет	0
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)		нет	0
в том числе ПГТ-А		нет	0
в том числе ПГТ-М и ПГТ-СП		нет	0
Неонатальный скрининг		да	39175
Биохимия		нет	0
Масс-спектрометрия		нет	0
ПЦР		нет	0
Оборудование (основное)
Кариотипирование:		Бинокулярный микроскоп "Axioscope".
FISH:		Флуоресцентный микроскоп "AxioImager2", стериоскопический микроскоп, система для денатурации и гибридизации
ПЦР:		-
Молекулярное кариотипирование (ХМА):		-
Секвенирование по Сэнгеру:		-
Высокопроизводительное секвенирование (NGS):		-
Биохимический скрининг:		Анализатор иммунодиагностический "АвтоДелфия"
Масс-спектрометрия:		-

Маршрутизация НС:

1. Забор образцов крови проводится на бумажный фильтровальный тест-бланк на 4-е сутки жизни у доношенного и на 7-е сутки у недоношенного новорожденного. После взятия крови тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на сухой, чистой обезжиренной поверхности до полного высыхания не менее 2 - 3 часов при комнатной температуре без применения дополнительной тепловой обработки для ускорения сушки (солнечный цвет, фен, батарея и т. д.), избегая соприкосновения тест-бланков между собой во время сушки. Забор крови осуществляется в 24-х медицинских организациях: ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр"; ГБУ РО "Городской клинический родильный дом N 1"; ГБУ РО "Городской клинический родильный дом N 2"; ГБУ РО "Областная детская клиническая больница им. Н.В. Дмитриевой"; ГБУ РО "Касимовский межрайонный медицинский центр"; ГБУ РО "Клепиковская районная больница"; ГБУ РО "Кораблинская межрайонная больница"; ГБУ РО "Новомичуринская межрайонная больница"; ГБУ РО "Рыбновская районная больница"; ГБУ РО "Ряжский межрайонный медицинский центр"; ГБУ РО "Сапожковская районная больница"; ГБУ РО "Сараевская межрайонная больница"; ГБУ РО "Сасовский межрайонный медицинский центр"; ГБУ РО "Скопинский межрайонный медицинский центр"; ГБУ РО "Спасская районная больница"; ГБУ РО "Шацкая межрайонная больница"; ГБУ РО "Шиловский межрайонный медицинский центр"; ГБУ РО "Областная клиническая больница", подразделение Михайловская межрайонная больница"; ГБУ РО "Городская детская поликлиника N 1"; ГБУ РО "Городская детская поликлиника N 2"; ГБУ РО "Городская детская поликлиника N 3"; ГБУ РО "Городская детская поликлиника N 6"; ГБУ РО "Городская детская поликлиника N 7"; ЧУЗ "РЖД-медицина" г. Рыбное. Забор крови проводят 52 медицинских работника, обученные правилам забора проб для проведения неонатального скрининга.

2. Отправка тест-бланков в медико-генетическую консультацию ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" осуществляется старшими медицинскими сестрами детских отделений родовспомогательных учреждений и фельдшерами-лаборантами детских поликлиник. Частота отправки - 1 раз в 2 дня. Способ доставки - автомобильный транспорт учреждения. Сроки доставки - с момента забора крови не более 2-х суток.

3. Регистрация приема тест-бланков в медико-генетической консультации осуществляется фельдшерами-лаборантами лаборатории массового неонатального скрининга в специальный журнал и в электронную таблицу.

4. Неонатальный скрининг проводится в медико-генетической консультации ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр". Фиксация его результатов в журнал осуществляется врачом клинической лабораторной диагностики, ответственным за проведение неонатального скрининга.

5. Информирование законных представителей ребенка и участкового врача-педиатра осуществляет фельдшер-лаборант лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации по телефону.

6. В случае положительного результата НС ребенок срочно вызывается в медико-генетическую консультацию для проведения подтверждающей диагностики.

7. С целью проведения подтверждающей диагностики на фенилкетонурию и галактоземию проводится забор крови ребенка с последующим лабораторным исследованием в лабораториях ФГБУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова". Проведение подтверждающей диагностики на муковисцидоз и врожденный гипотиреоз осуществляется в медико-генетической консультации (определение электропроводности пота на потовом анализаторе "Нанодакт" для муковисцидоза и определение гормонов щитовидной железы CT3 и CT4 в сыворотке крови для гипотиреоза). Подтверждающая диагностика на АГС осуществляется МГК путем определения гормонов коры надпочечников в сыворотке крови ребенка. Фиксация результатов проводится врачом-лаборантом лаборатории НС медико-генетической консультации.

8. В случае выявления заболевания родителям ребенка выдается письменное заключение о наличии у него заболевания. Информация о выявленном случае наследственной патологии направляется в письменном виде в детскую поликлинику по месту его наблюдения.

9. Врач-генетик медико-генетической консультации ведет журнал со списком пациентов с выявленными в рамках НС наследственными заболеваниями.

10. Медико-генетическое консультирование семьи с выявленной наследственной патологией проводится врачом-генетиком медико-генетической консультации ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" с понедельника по пятницу с 8. 00 до 15. 00.

11. Дети с выявленной в результате проведения НС наследственной патологией встают на диспансерный учет в медико-генетической консультации. Одновременно больные муковисцидозом передаются под диспансерное наблюдение главному внештатному детскому пульмонологу министерства здравоохранения Рязанской области, а больные врожденным гипотиреозом и АГС - врачам детским эндокринологам медицинских организаций по месту прикрепления полиса ОМС.

12. Консультирование детей с наследственными заболеваниями, выявленными в результате проведения НС, осуществляется врачами специалистами консультативно-диагностического центра ГБУ РО "Областная детская клиническая больница им. Н.В. Дмитриевой" и врачами специалистами детских поликлиник г. Рязани.

Маршрутизация РНС:

1. Информирование родителей (законных представителей) ребенка о проведении неонатального скрининга. Заполнение информированного согласия и (или) отказа от оказания медицинской помощи.

2. Формирование направления на проведение забора крови на тест-бланки в рамках расширенного неонатального скрининга (РНС).

Направление содержит следующую информацию:

1) наименование медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

2) контактный телефон медицинской организации в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

3) Ф.И.О. медицинского работника, производившего забор образцов крови у новорожденного;

4) Ф.И.О. матери новорожденного;

5) дата рождения матери новорожденного;

6) СНИЛС матери;

7) адрес регистрации по месту жительства и адрес фактического проживания матери новорожденного;

8) контактный телефон матери новорожденного;

9) данные паспорта матери (серия, номер, дата выдачи, кем выдан);

10) номер полиса обязательного медицинского страхования матери;

11) дата и время родов новорожденного;

12) пол новорожденного;

13) при многоплодных родах - очередность при рождении новорожденного;

14) уникальный идентификационный номер тест - бланка;

15) дата и время забора образцов крови у новорожденного;

16) диагноз новорожденного (код МКБ; для здоровых новорожденных Z00. 1);

17) срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель (дней);

18) масса тела новорожденного;

19) отметка о факте переливания крови новорожденного (да/нет), дата переливания;

20) отметка о первичном повторном направлении с указанием причин повторного исследования.

3. Взятие крови. Забор крови для проведения РНС осуществляется в родильных домах г. Рязани, областной детской клинической больнице, родильных отделениях межрайонных медицинский центрах (далее - ММЦ) и межрайонных больницах (далее - МРБ):

- ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", расположенный по адресу: Рязанская область, г. Рязань, ул. Интернациональная, д. 1И;

- ГБУ РО "Городской клинический родильный дом N 2", расположенный по адресу: Рязанская область, г. Рязань, ул. Стройкова, д. 79;

- ГБУ РО "Городской клинический родильный дом N 1", расположенный по адресу: Рязанская область, г. Рязань, ул. Новоселов, д. 33А;

- ГБУ РО "Областная детская клиническая больница им. Н.В. Дмитриевой", расположенная по адресу: Рязанская область, г. Рязань, ул. Интернациональная, д. 1 к.з;

- ГБУ РО "Касимовский ММЦ", расположенный по адресу: Рязанская область, г. Касимов, ул. Загородная, д. 13;

- ГБУ РО "Скопинский ММЦ", расположенный по адресу: Рязанская область, г. Скопин, микрорайон АЗМР, д. 5;

- ГБУ РО "Сасовский ММЦ", расположенный по адресу: Рязанская область, г. Сасово, ул. Типанова, д. 32;

- ГБУ РО "Шиловский ММЦ", расположенный по адресу: Рязанская область, р.п. Шилово, ул. Приокская, д. 27;

- ГБУ РО "Ряжский ММЦ", расположенный по адресу: Рязанская область, г. Ряжск, ул. Высотная, д. 20;

- ГБУ РО "Шацкая МРБ", расположенная по адресу: Рязанская область, г. Шацк, ул. Интернациональная, д. 60Ж;

- ГБУ РО "Новомичуринская МРБ", расположенная по адресу: Рязанская область, г. Новомичуринск, ул. Строителей, 2А;

- ГБУ РО "Сараевская МРБ", расположенная по адресу: Рязанская область, р. п. Сараи, ул. Ленина, д. 114.

Забор крови будут осуществлять 27 медицинских сотрудников, обученных правилам забора проб для проведения расширенного неонатального скрининга.

Требования к забору крови на тест-бланки: кровь берется в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7-е сутки (144 - 168 часов) у недоношенного новорожденного на два специальных тест-бланка (на один - 5 пятен, на другой - 3 пятна). После взятия крови тест-бланки оставляют на два часа для высыхания (без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла).

4. Медико-генетическая консультация (далее - МГК) ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" является ответственной за сбор тест-бланков с образцами крови на РНС, регистрацию и их дальнейшую отправку в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России, а также отправку биоматериала на подтверждающую диагностику в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

5. Тест-бланки с образцами крови доставляются из медицинских организаций, осуществляющих забор образцов крови, в МГК автомобильным транспортном организации в срок не реже 1 раза в 2 дня.

6. Отправка тест-бланков из МГК в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России осуществляется транспортной компанией с использованием автомобильного транспорта ежедневно с понедельника по субботу в сроки не позднее 24 часов с момента поступления тест-бланка в МГК.

7. Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часа от времени поступления тест-бланков в лабораторию.

8. Информация о новорожденном высокого риска, выявленном в результате РНС, в течение 24 часов после получения результатов передается из ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России в МГК.

9. Новорожденные группы высокого риска приглашаются в течение 24 часов по телефону в МГК с целью забора образцов крови для повторного скринингового исследования.

10. При наличии медицинских показаний врач-генетик МГК направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в ГБУ РО "Областная детская клиническая больница им. Н.В. Дмитриевой", а также назначаются специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

11. Время проведения повторного скринингового исследования составляет не более 72 часов, время проведения подтверждающей диагностики - не более 10 рабочих дней.

12. После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, сведения о которых передаются врачом МГК по телефону в течение 24 часов в детскую поликлинику по месту жительства или в стационар по месту нахождения новорожденного.

13. При отсутствии клинических проявлений наследственного и (или) врожденного заболевания участковый педиатр по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным наследственным и (или) врожденным заболеванием в МГК. При наличии медицинских показаний новорожденного по согласованию с врачом-генетиком МГК госпитализируют в ГБУ РО "Областная детская клиническая больница им. Н.В. Дмитриевой".

14. В случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре, проводятся консультации со специалистами федеральных медицинских организаций по профилю заболевания и консилиумы с применением телемедицинских технологий (далее - ТМК).

15. Врач-генетик МГК проводит медико-генетическое консультирование новорожденного с выявленным наследственным и (или) врожденным заболеванием и членов его семьи, осуществляет патогенетическое лечение выявленных пациентов в амбулаторных условиях и их диспансерное наблюдение.

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 г.

	Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году	Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году взято на Д наблюдение	Из числа пациентов, состоящих на Д наблюдении, назначены ЛП/СПЛП	Врач-специалист, осуществляющий Д наблюдение	Средняя частота консультации врачом-генетиком одного пациента, состоящего на Д наблюдении, в год	Общее число консультаций врача-генетика в 2021 году, из них с применением ТМК
1	2	3	4	5	6	7
Врожденный гипотиреоз	3	3	3/0	врач-эндокринолог врач-генетик	1	3/0
Галактоземия	0	0	0	врач-генетик	0	0
Фенилкетонурия	1	1	0/1	врач-генетик	12	12/0
Адреногенитальный синдром	3	3	3/0	врач-эндокринолог врач-генетик	1	3/0
Муковисцидоз	0	0	0	врач-пульмонолог врач-генетик	0	0
Наследственные болезни обмена	0	0	0	врач-генетик
Спинальная мышечная амиотрофия	1	1	1/0	врач-невролог врач-генетик	1	1
Первичные иммунодефициты	1	1	1/0	врач-иммунолог врач-генетик	1	1
Иные	0	0	0	-
Итого	9	9	8/1	-	16	21

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с профильными учреждениями, МГЦ 3А и 3Б уровней, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее - НМИЦ) в 2018 - 2022 гг.

	2018	2019	2020	2021	9 мес. 2022
1	2	3	4	5	6
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с МГК/Ц субъекта Российской Федерации (при наличии)/другого субъекта (при отсутствии в субъекте РФ)	0	0	0	0	0
из них с применением ТМК	0	0	0	0	0
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с учреждениями 3А уровней	0	0	0	0	0
из них с применением ТМК	0	0	0	0	0
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с учреждениями 3Б уровней	35/0	37/0	30/0	28/0	23/0
из них с применением ТМК	0	0	0	0	0
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова"	22/1	50/2	162/5	90/3	149/7
из них с применением ТМК	14/1	35/2	133/5	77/3	130/4
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с ФГБУ "НМИЦ им. В.А. Алмазова"	5/0	10/0	7/0	10/0	13/0
из них с применением ТМК	4/0	8/0	7/0	10/0	12/0
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с ФГБУ "НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева"	5/1	13/2	19/2	56/1	61/2
из них с применением ТМК	4/1	4/0	5/2	13/1	12/2
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с НМИЦ здоровья детей	1/1	5/1	20/1	16/1	10/1
из них с применением ТМК	1/1	2/1	2/1	3/1	3/1
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с ОСП РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова	-	3/0	10/0	17/0	20/0
из них с применением ТМК	-	3/0	10/0	17/0	20/0
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева"	-	1/0	1/0	-	5/0
из них с применением ТМК	-	1/0	1/0	-	5/0
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с ФГБУ "НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина"	-	1	-	-	-
из них с применением ТМК	-	1/0	-	-	-
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с ФГБУ "НМИЦ ГБ им. Гельмгольца"	-	-	-	-	2/0
из них с применением ТМК	-	-	-	-	2/0
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с ФГБУ "НМИЦ ревматологии им. В.А. Насоновой"	-	-	-	-	1/0
из них с применением ТМК	-	-	-	-	1/0
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с ФГБУ "НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова"	-	-	2/0	2/0	-
из них с применением ТМК	-	-	2/0	2/0	-
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с ФГАУ "НМИЦ нейрохирургии им. академика Н.Н. Бурденко"	-	1/0	-	2/0	2/0
из них с применением ТМК	-	1/0	-	2/0	2/0
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с ФГБУ "НМИЦ эндокринологии"	-	-	-	1/0	-
из них с применением ТМК	-	-	-	1/0	-
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с ОСП НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева"	-	-	3/0	2/0	1/0
из них с применением ТМК	-	-	3/0	2/0	1/0
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с ФГБУ "ФЦССХ", г. Пенза	-	3/0	1/0	-	-
из них с применением ТМК	-	3/0	1/0	-	-
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с ФГБУ "НМИЦ ДТО им. Г.И. Турнера"	-	-	5	2	2
из них с применением ТМК	-	-	5/0	2/0	2/0
Всего проведенных консультаций/консилиумов	91/6	182/8	429/16	355/10	479/17
из них с применением ТМК	23/3	58/3	169/8	129/10	190/7

В Рязанской области обследование детей в рамках НС осуществляется в МГК ГБУ "Областной клинический перинатальный центр". Лаборатория неонатального скрининга укомплектована медицинским персоналом и оборудованием для проведения данного вида исследований. Подтверждающая диагностика выявленных заболеваний также проводится в МГУ, а также для нее используется лабораторная база ФГБУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", г. Москва. Полнота охвата НС составляет свыше 98%. Все дети с выявленной наследственной патологией берутся под диспансерное наблюдение. Осуществляется их консультирование специалистами по профилю заболевания, в том числе с ФГБУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова" и в научно-медицинских исследовательских центрах. Наряду с очными консультациями используются телемедицинские консультации.

1.6. Информационное взаимодействие

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

	Указать наличие (да/нет) название	Чем утверждено внедрение и работа
1	2	3
ЕГИСЗ	да	приказ Минздрава Рязанской области от 24.06.2022 N 1142 "О государственной информационной системе Рязанской области "Система управления здравоохранением Рязанской области"
Электронный документооборот	нет	планируется внедрить со второго полугодия 2023 в рамках мероприятий по развитию ГИС "Система управления здравоохранением Рязанской области"
Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении	да	постановление Правительства Российской Федерации от 05.02.2022 N 116 "Об утверждении Правил ведения Федерального реестра медицинских документов о рождении"
Наличие и ведение баз данных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	нет	планируется внедрить в первом полугодии 2023 г. в рамках мероприятий по развитию ГИС "Система управления здравоохранением Рязанской области"

В Рязанской области до 01.07.2022 функционировала ГИС "Система управления здравоохранением Рязанской области" на программной платформе "Парус-Бюджет 8". В настоящее время в рамках организационно-технических мероприятий по развитию ГИС "Система управления здравоохранением Рязанской области" проводятся мероприятия по переходу на новую программную платформу "Единая цифровая платформа 2. 0" от компании РТ-МИС.

1.7. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС

Мероприятия для обеспечения информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС:

1. В рамках мероприятий по развитию ГИС "Система управления здравоохранением Рязанской области" планируется создание рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС.

2. В рамках мероприятий по развитию ГИС "Система управления здравоохранением Рязанской области" планируется создание дорожной карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС.

3. В соответствии с приказом министерства здравоохранения Рязанской области от 03.02.2022 N 177 определены медицинские организации (далее - МО), в которых выдается медицинское свидетельство о рождении (далее - МСР) - учреждения родовспоможения: ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", ГБУ РО "Городской клинический родильный дом N 1", ГБУ РО "Городской клинический родильный дом N 2", ГБУ РО "Касимовский межрайонный медицинский центр", ГБУ РО "Сасовский межрайонный медицинский центр", ГБУ РО "Скопинский межрайонный медицинский центр", ГБУ РО "Шиловский межрайонный медицинский центр", ГБУ РО "Ряжский межрайонный медицинский центр", ГБУ РО "Новомичуринская межрайонная больница", ГБУ РО "Сараевская межрайонная больница", ГБУ РО "Шацкая межрайонная больница".

4. Определены МО, осуществляющие забор крови на НС и РНС: ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", ГБУ РО "Городской клинический родильный дом N 2", ГБУ РО "Городской клинический родильный дом N 1", ГБУ РО "Касимовский ММЦ", ГБУ РО "Скопинский ММЦ", ГБУ РО "Сасовский ММЦ", ГБУ РО "Шиловский ММЦ", ГБУ РО "Ряжский ММЦ", ГБУ РО "Шацкая МРБ", ГБУ РО "Новомичуринская МРБ", ГБУ РО "Сараевская МРБ", ГБУ РО "Областная детская клиническая больница им. Н.В. Дмитриевой".

5. В МО Рязанской области, осуществляющих выдачу МСР, обеспечена возможность передачи сведений о факте рождения (далее - СЭМД "МСР") в Реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД) на программной платформе "Парус-бюджет 8".

6. В рамках мероприятий по развитию ГИС "Система управления здравоохранением Рязанской области" планируется реализация процедуры передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО" на базе МГК ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр".

7. В рамках мероприятий по развитию ГИС "Система управления здравоохранением Рязанской области" планируется реализация процедуры передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО" на базе МГК ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр".

8. В рамках мероприятий по развитию ГИС "Система управления здравоохранением Рязанской области" будет организован сбор сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС.

9. В рамках мероприятий по развитию ГИС "Система управления здравоохранением Рязанской области" будет проведена первичная регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС.

10. В рамках мероприятий по развитию ГИС "Система управления здравоохранением Рязанской области" будет организована передача данных с указанием специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации.

11. В рамках мероприятий по развитию ГИС "Система управления здравоохранением Рязанской области" планируется обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС.

1.8. Выводы

В области проводится работа по своевременному выявлению пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. В рамках проводимого в регионе НС за период с 2018 г. по октябрь 2022 г. было выявлено 27 случаев данного вида патологии. Кроме того, в процессе диспансерного наблюдения за детьми первого года жизни были выявлены по 2 случая спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов. Все дети получают лечение и находятся под диспансерным наблюдением врача-генетика и профильных специалистов. С целью уточнения диагноза и определения тактики проводимой терапии активно используются консультации/консилиумы специалистов ФГБУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова" и научно-медицинских исследовательских центров. Наряду с очными консультациями используются телемедицинские консультации.

В то же время за анализируемый период в области не было выявлено ни одного случая наследственных болезней обмена, что расходится с данными по распространенности данной патологии в мире и в Российской Федерации. Внедрение в регионе РНС позволит своевременно выявлять и оказывать медицинскую помощь детям с этой группой наследственных болезней.

2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

2.1. Цели реализации региональной программы

Цели региональной программы:

1. Снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга.

2. Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

2.2. Задачи реализации региональной программы

Задачи реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга":

1. Обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в регионе.

2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н.

3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

5. Интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями.

7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи.

9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

2.3. Индикативные показатели региональной программы

Наименование показателя	2023	2024	2025
1	2	3	4
Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми, не менее (%)	80%	95%	95%
Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС, не менее(%)	90%	95%	95%
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС (%)	0,1%	0,1%	0,1%
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено Д наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, не менее (%)	90%	95%	95%
Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию ЛП и СПЛП, от общего числа детей, которым установлено Д наблюдение (%)	95%	95%	95%

2.4. Результаты региональной программы

1. Разработана региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС) в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

2. Сформирована и утверждена приказом министерства здравоохранения Рязанской области оптимальная маршрутизация, основанная на существующей инфраструктуре медицинских организаций региона, обеспечивающая проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н.

3. Созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации, Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология".

4. Внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях.

5. Сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями.

6. Организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

7. Сформирован и утвержден приказом министерства здравоохранения Рязанской области порядок лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, в субъекте РФ.

8. В медицинских организациях, обеспечивающих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамах РНС, формируется перечень стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС.

9. Информирование медицинских организаций 1-й и 2-й групп о порядке проведения РНС, утвержденных схемах маршрутизации и порядке работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на РНС.

10. Формирование необходимого запаса тест-бланков для проведения РНС.

11. Заключение договоров с медицинскими организациями, обеспечивающими проведение РНС и подтверждающими диагностику в рамках РНС, в соответствии с перечнем медицинских организаций, утвержденных приложением N 1 к распоряжению Правительства Российской Федерации от 09.06.2022 N 1510-р. В соответствии с прикреплением, утвержденным федеральным проектом "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

12. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) и/или иных медицинских организаций, осуществляющих проведение НС и РНС.

13. Организация специализированной медико-санитарной помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

14. Обеспечение пациентов лекарственными препаратами и специализированными продуктами питания.

15. Разработка и внедрение системы мероприятий по организации внутреннего контроля качества и безопасности РНС.

16. Проведение информационно-коммуникационных мероприятий, направленных на повышение охвата детей диспансерным наблюдением в медицинских организациях.

2.5. Сроки реализации региональной программы - с 2023 по 2025 годы

2.6. Финансово-экономическое обоснование региональной программы.

Планируемый бюджет региональной программы

Год	Источник финансирования	Проведения массового обследования новорожденных на наследственные и (или) врожденные заболевания (руб.)	Доставка тест-бланков (руб.)	Доставка биологического материала (руб.)
1	2	3	4	5
2023	Федеральный бюджет	17 946 300,00
	Бюджет субъекта	2 447 222,73
	Консолидированный бюджет	20 393 522,73
	Иные источники (включая внебюджетные источники от приносящей доход деятельности медицинских организаций)	-	227 229,05	51 000,00
2024	Федеральный бюджет	17 934 500,00
	Бюджет субъекта	2 445 613,64
	Консолидированный бюджет	20 380 113,64
	Иные источники (включая внебюджетные источники от приносящей доход деятельности медицинских организаций)	-	227 229,05	56 100,00
2025	Федеральный бюджет	17 571 200,00
	Бюджет субъекта	2 860 427,91
	Консолидированный бюджет	20 431 627,91
	Иные источники (включая внебюджетные источники от приносящей деятельности медицинских организаций)	-	227 229,05	61 710,00

Расчет бюджетных средств, необходимых для доставки тест-бланков в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России и биоматериала в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова": стоимость одной доставки тест-бланков в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России в рабочий день составляет 632,95 руб. Всего рабочих дней в году 247. Стоимость доставки в рабочие дни за год составляет 156338,65 руб. Стоимость одной доставки в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России в выходные дни составляет 1265,90 руб. Всего выходных дней в году 56. Стоимость доставки в выходные дни составляет 70890,40 руб. Стоимость доставки тест-бланков в течение года в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России составляет 156338,65 руб. + 70890,40 руб. = 227229,05 руб. Стоимость доставки биоматериала в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" составляет 4250 руб. Затраты на доставку биоматериала в течение года (из расчета 1 доставка в мес.) составляют 51000 руб.

Общие затраты бюджетных средств на доставку тест-бланков в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" и биоматериала в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" на год составляют 227229,05 руб. + 51000 руб. = 278229,05 руб.

2.7. Социально значимый результат программы

Внедрение региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" позволит совершенствовать существующий уровень организации работы с детьми с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге будет достигнут показатель младенческой смертности 4,0 на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2025 году.

2.8. План мероприятий региональной программы

N п/п	Наименование мероприятия	Сроки реализации		Ответственный исполнитель	Наименование результата, на достижение которого направлено мероприятие	Вид документа (источник, на основании которого фиксируется достижение результата)	Результат в указанном периоде
		Начало	Окончание
1	2	3	4	5	6	7	8
1.	Обеспечение нормативно-правового регулирования неонатального скрининга (РНС) в субъекте
1.1	Составление региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"	01.11.2022	31.12.2022	начальник отдела организации оказания медицинской помощи детям министерства здравоохранения Рязанской области; начальник отдела анализа, разработки и реализации целевых программ министерства здравоохранения Рязанской области; начальник отдела государственных закупок и правового обеспечения министерства здравоохранения Рязанской области	разработана региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС) в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"	распоряжение Правительства Рязанской области	разработана и утверждена региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"
1.2	Разработка приказа по маршрутизации пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 г. N 917н; приказа по маршрутизации, регламентирующего все этапы проведения РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н; Д наблюдение, оказание экстренной и плановой помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, в субъекте РФ	01.01.2023	01.06.2023	начальник отдела организации оказания медицинской помощи детям министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист неонатолог министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист педиатр министерства здравоохранения Рязанской области	сформирована и утверждена приказом министерства здравоохранения Рязанской области оптимальная маршрутизация, основанная на существующей инфраструктуре медицинских организаций Рязанской области, обеспечивающая проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н	приказ министерства здравоохранения Рязанской области	разработаны и утверждены приказы, обеспечивающие оптимальную маршрутизацию пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями, при проведении расширенного неонатального скрининга
1.3	Разработка приказа, регламентирующего порядок лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, в субъекте РФ	01.01.2023	01.06.2023	начальник отдела лекарственного обеспечения министерства здравоохранения Рязанской области	сформирован и утвержден приказом министерства здравоохранения Рязанской области порядок лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, в субъекте Российской Федерации	приказ министерства здравоохранения Рязанской области	разработан и утвержден приказ, регламентирующий порядок лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, в субъекте Российской Федерации
1.4	Разработка стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС, используемых в медицинских организациях	01.01.2023	01.07.023	главный врач ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист неонатолог министерства здравоохранения Рязанской области	в медицинских организациях, обеспечивающих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, формируется перечень стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС	стандарты операционных процедур при проведении НС и РНС, используемых в медицинских организациях	разработан и утвержден перечень стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС, используемых в медицинских организациях
2.	Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС
2.1	Проведение совещания с медицинскими организациями субъекта Российской Федерации о порядке проведения РНС, об утвержденных схемах и порядке работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на РНС	01.01.2023	01.02.2023	начальник отдела организации оказания медицинской помощи детям министерства здравоохранения Рязанской области, начальник отдела организации оказания акушерско-гинекологической помощи министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист по акушерству министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист неонатолог министерства здравоохранения Рязанской области	информирование медицинских организаций 1-й и 2-й групп о порядке проведения РНС, утвержденных схемах маршрутизации и порядке работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на РНС	протокол видеоселекторного совещания	проведено совещание с участием медицинских организаций субъекта Российской Федерации о порядке проведения РНС, об утвержденных схемах и порядке работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на РНС
2.2	Формирование необходимого запаса тест-бланков	01.01.2023	01.02.2023	главный врач ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Рязанской области	формирование необходимого запаса тест-бланков для проведения РНС	информационное письмо ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" о наличии необходимого запаса тест-бланков	сформирован необходимый запас тест-бланков для проведения РНС
2.3	Заключение договоров с ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" и ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" на проведение РНС и подтверждающей диагностики	01.01.2023	31.01.2023	главный врач ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Рязанской области	заключение договоров с медицинскими организациями, обеспечивающими проведение РНС и подтверждающую диагностику в рамках РНС, в соответствии с перечнем медицинских организаций, утвержденных приложением N 1 к распоряжению Правительства Российской Федерации от 09.06.2022 г. N 1510-р в соответствии с прикреплением, утвержденным федеральным проектом "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"	договор с ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" и ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" на проведение РНС и подтверждающей диагностики	заключен договор с ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" и ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" на проведение РНС и подтверждающей диагностики
2.4	Проведение совещания с медицинскими организациями субъекта Российской Федерации о порядке проведения РНС, об утвержденных схемах и порядке работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на РНС	01.01.2023	01.02.2023	начальник отдела организации оказания медицинской помощи детям министерства здравоохранения Рязанской области, начальник отдела организации оказания акушерско-гинекологической помощи министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист по акушерству министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист неонатолог министерства здравоохранения Рязанской области	информирование медицинских организаций 1-й и 2-й групп о порядке проведения РНС, утвержденных схемах маршрутизации и порядке работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на РНС	протокол видеоселекторного совещания	проведено совещание с участием медицинских организаций субъекта Российской Федерации о порядке проведения РНС, об утвержденных схемах и порядке работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на РНС
3.	Совершенствование материально-технической базы медико-генетических кабинетов (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
3.1	Замена имеющихся в медико-генетической консультации ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" иммунодиагностических анализаторов	01.01.2023	31.12.2025	главный врач ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", главный внештатный генетик министерства здравоохранения Рязанской области	совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) и/или иных медицинских организаций, осуществляющих проведение НС и РНС	информационное письмо ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" о проведенном обновлении иммунодиагностических анализаторов медико-генетической консультации	обновлены иммунодиагностические анализаторы медико-генетической консультации ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр"
4.	Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
4.1	Определение потребности субъекта в медицинских кадрах, участвующих в проведении НС и РНС и оказывающих медицинскую помощь детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями. Формирование совместно с ФГБОУ ВО РязГМУ Минздрава России контрольных цифр приема в клиническую ординатуру по врачебным специальностям, участвующим в оказании медицинской помощи детям с наследственной патологией. Приведение штатного расписания медико-генетической консультации ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" в соответствие со штатными нормативами, рекомендуемыми Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приказ Минздрава РФ N 274н от 21.04.2022)	01.01.2023	31.12.2025	начальник отдела государственной службы и кадровой политики в здравоохранении министерства здравоохранения Рязанской области, главный врач ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр"	сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями.	контрольные цифры приема на обучение по договорам о целевом обучении по специальности "неонатология"	удовлетворение потребности субъекта в медицинских кадрах, участвующих в проведении НС и РНС и оказывающих медицинскую помощь детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, до 95%
5.	Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС
5.1	Создание рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС	26.12.2022	27.12.2022	начальник отдела анализа, разработки и реализации целевых программ министерства здравоохранения Рязанской области, главный врач ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист по акушерству министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист неонатолог министерства здравоохранения Рязанской области, представители разработчика МИС/ЛИС/ГИС СЗ	созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология"	приказ о создании рабочей группы	издание приказа
5.2	Разработка дорожной карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС	16.12.2022	25.12.2022	начальник отдела анализа, разработки и реализации целевых программ министерства здравоохранения Рязанской области, главный врач ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", главный внештатный генетик министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист по акушерству министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный неонатолог министерства здравоохранения Рязанской области, представители разработчика МИС/ЛИС/ГИС СЗ	созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология"	дорожная карта по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС	дорожная карта
5.3	Актуализация медицинских организаций (далее - МО), в которых выдается медицинское свидетельство о рождении (далее - МСР), - учреждения родовспоможения	01.01.2023	31.12.2023	начальник отдела анализа, разработки и реализации целевых программ министерства здравоохранения Рязанской области, главный врач ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист по акушерству министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист неонатолог министерства здравоохранения Рязанской области представители разработчика МИС/ЛИС/ГИС СЗ	созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология"	приказ об актуализации медицинских организаций (далее - МО), в которых выдается медицинское свидетельство о рождении (далее - МСР), - учреждения родовспоможения	издание приказа
5.4	Обеспечение МО, в которых выдается МСР, возможностью передачи сведений о факте рождения (далее - СЭМД "МСР") в Реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД)	01.01.2023	31.12.2023	начальник отдела анализа, разработки и реализации целевых программ министерства здравоохранения Рязанской области, главный врач ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист по акушерству министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист неонатолог министерства здравоохранения Рязанской области представители разработчика МИС/ЛИС/ГИС СЗ	созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология"	разработка СЭМД	отправка ЭМД в РЭМД обеспечивается
5.5	Обеспечение МО, осуществляющих забор крови на НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО"	31.12.2022	31.12.2022	начальник отдела анализа, разработки и реализации целевых программ министерства здравоохранения Рязанской области, главный врач ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист по акушерству министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист неонатолог министерства здравоохранения Рязанской области представители разработчика МИС/ЛИС/ГИС СЗ	созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология"	разработка СЭМД	отправка ЭМД в РЭМД* - сроки реализации мероприятия определены планом-графиком мероприятий развития государственной информационной системы
5.6	Обеспечение МО осуществляющих лабораторную диагностику в рамках НС (МГК/МГЦ) возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО"	31.12.2022	31.12.2022	начальник отдела анализа, разработки и реализации целевых программ министерства здравоохранения Рязанской области, главный врач ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист по акушерству министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист неонатолог министерства здравоохранения Рязанской области представители разработчика МИС/ЛИС/ГИС СЗ	созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология"	разработка СЭМД	отправка ЭМД в РЭМД* - сроки реализации мероприятия определены планом-графиком мероприятий развития государственной информационной системы
5.7	Сбор сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС	15.12.2022	25.12.2022	начальник отдела анализа, разработки и реализации целевых программ министерства здравоохранения Рязанской области, главный врач ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист по акушерству министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист неонатолог министерства здравоохранения Рязанской области представители разработчика МИС/ЛИС/ГИС СЗ	созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология"	письмо о предоставлении перечня должностных лиц, которым будет предоставлен доступ к ВИМИС "АКИНЕО"	направление информации в МЗРФ с перечнем должностных лиц, которым необходимо предоставить доступ к ВИМИС "АКИНЕО"
5.8	Передача данных с указанием специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации	21.12.2022	25.12.2022	начальник отдела анализа, разработки и реализации целевых программ министерства здравоохранения Рязанской области, главный врач ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", главный внештатный генетик министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист по акушерству министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный неонатолог министерства здравоохранения Рязанской области представители разработчика МИС/ЛИС/ГИС СЗ	созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология"	письмо с указанием перечня специалистов, которые будут обеспечивать взаимодействие с ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России	осуществлена передача перечня специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации
5.9	Обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС	20.12.2022	25.12.2022	начальник отдела анализа, разработки и реализации целевых программ министерства здравоохранения Рязанской области, главный врач ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", главный внештатный генетик министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист по акушерству министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный неонатолог министерства здравоохранения Рязанской области, представители разработчика МИС/ЛИС/ГИС СЗ	созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология"	протокол завершения обучения медицинских специалистов, участвующих в информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС	сформирован протокол завершения обучения медицинских специалистов, участвующих в информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС
6.	Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС
6.1	Обеспечение своевременной передачи информации о выявленном ребенке с наследственным и (или) врожденными заболеваниями из МГК в детские поликлиники	01.01.2023	31.12.2025	главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Рязанской области, главные врачи медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям	организация специализированной медико-санитарной помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	информационное письмо главного внештатного специалиста генетика министерства здравоохранения Рязанской области	диспансерное наблюдение за детьми с наследственными и (или) врожденными заболеваниями
6.2	Обеспечение своевременной и полной постановки детей с выявленной наследственной и (или) врожденной патологией на диспансерный учет и обязательное медико-генетическое консультирование семьи	01.01.2023	31.12.2025	главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Рязанской области, главные врачи медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям	организация специализированной медико-санитарной помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	информационное письмо главного внештатного специалиста генетика министерства здравоохранения Рязанской области	диспансерное наблюдение за детьми с наследственными и (или) врожденными заболеваниями
6.3	Своевременное обеспечение пациентов необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами питания	01.01.2023	31.12.2025	начальник отдела организации лекарственного обеспечения министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Рязанской области, главные врачи медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям	обеспечение пациентов лекарственными препаратами и специализированными продуктами питания	приказ министерства здравоохранения Рязанской области	своевременное обеспечение пациентов необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами питания
7.	Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
7.1	Внедрение клинических рекомендаций и протоколов ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями при организационно-методической поддержке профильных медицинских организаций субъекта (и/или их структурных подразделений), главного внештатного специалиста по медицинской генетике субъекта федерального округа Российской Федерации	01.01.2023	31.12.2023	главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Рязанской области	внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях	информационное письмо министерства здравоохранения Рязанской области о внедрении клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	в практику работы медицинских организаций Рязанской области внедрены клинические рекомендации: нарушения митохондриального нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия). Глутароваяацидурия, тип 1; изовалериановая ацидемия (ацидурия); другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионоваяацидемия/ ацидурия); другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (метилмалоновая ацидемия ацидурия); болезнь "кленового сиропа"; наследственная тирозинемия 1 типа
8.	Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи
8.1	Разработать план мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций	01.01.2023	31.12.2023	главные внештатные специалисты по профилю заболевания министерства здравоохранения Рязанской области	разработка и внедрение системы мероприятий по организации внутреннего контроля качества и безопасности РНС	план		достижение критериев качества оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
9.	Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения
9.1	Проведение просветительской работы среди населения о целях, задачах федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"	01.01.2023	31.12.2025	главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист по акушерству министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист неонатолог министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный специалист педиатр министерства здравоохранения Рязанской области, главный врач ГБУ РО "Центр общественного здоровья, медицинской профилактики и информационных технологий", главные врачи медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям	проведение информационно-коммуникационных мероприятий, направленных на повышение охвата детей диспансерным наблюдением в медицинских организациях	отчет о проведении информационно-коммуникационных мероприятий	проведена просветительская работа среди населения о целях, задачах федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"
10.	Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
10.1	Составление ежегодного аналитического отчета по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.	01.01.2023	31.12.2025	главный внештатный специалист педиатр министерства здравоохранения Рязанской области, главный внештатный детский специалист по оргметодработе министерства здравоохранения Рязанской области, главный врач ГБУ РО "Центр общественного здоровья, медицинской профилактики и информационных технологий"	организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов	форма федерального статистического наблюдения N 12 "Сведения о числе заболеваний, зарегистрированных у пациентов, проживающих в районе обслуживания медицинской организации", форма федерального статистического наблюдения N 19 "Сведения о детях-инвалидах"	наличие аналитического отчета