Приложение 1. "Дорожная карта" проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания жителям Краснодарского края

Приложение 1

УТВЕРЖДЕНА
приказом министерства здравоохранения
Краснодарского края
от 07.11.2022 г. N 4879

"Дорожная карта"
проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания жителям Краснодарского края

1. В соответствии с порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 12 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (далее - Порядок, приказ Минздрава России от 12.04.2022 N 274н), все медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь, делятся на три группы.

ГАРАНТ:

По-видимому, в тексте предыдущего абзаца допущена опечатка. Дату названного приказа следует читать как "от 21 апреля 2022 г."

С учетом региональных особенностей в Краснодарском крае:

Первая группа - медицинские организации, имеющие в своей структуре медико-генетические консультации (центр), обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований для одной медицинской организации и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 7 и 11 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении N 1 к Порядку, - 0.

Вторая группа - медицинские организации, имеющие в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ для нескольких медицинских организаций и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 8 и 12 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении N 1 к Порядку, - 0.

Третья А группа - медицинские организации, имеющие в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие цитогенетические исследования, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, молекулярно-генетические исследования при часто встречающихся формах наследственной патологии для нескольких медицинских организаций и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 9 и 13 Правил организации

деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении N 1 к Порядку, - 1 - государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница N 1 им. проф. С.В. Очаповского" министерства здравоохранения Краснодарского края, Кубанская межрегиональной медико-генетической консультации (далее - МГК).

Третья Б группа - медицинские организации, подведомственные федеральным органам исполнительной власти, имеющие в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие цитогенетические исследования, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, молекулярно-генетические исследования при часто встречающихся формах наследственной патологии для нескольких медицинских организаций и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 10 и 13 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении N 1 к Порядку, - 0.

2. Перечень заболеваний, которые входят в неонатальный скрининг (далее - НС) на врожденные и (или) наследственные заболевания, регламентирован приказом Минздравсоцразвития России от 22 марта 2006 г. N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" и приказом Минздрава России от 12.04.2022 N 274н.

ГАРАНТ:

По-видимому, в тексте предыдущего абзаца допущена опечатка. Дату названного приказа следует читать как "от 21 апреля 2022 г."

Перечень заболеваний, которые входят в расширенный НС на врожденные и (или) наследственные заболевания, регламентирован приказом Минздрава России от 12.04.2022 N 274н.

ГАРАНТ:

По-видимому, в тексте предыдущего абзаца допущена опечатка. Дату названного приказа следует читать как "от 21 апреля 2022 г."

3. НС и расширенный НС предусматривают:

- проведение каждому новорожденному скринингового исследования;

- формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

- проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденных из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

- медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей).

4. Для проведения НС и расширенного НС забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.

Забор образцов крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных тест-бланка (далее - тест-бланк), которые выдаются МГК.

5. Направление для забора образцов крови и последующего проведения НС и (или) расширенного НС (далее - направление) формируется медицинским работником посредством медицинской информационной системы, распечатывается и прикрепляется к тест-бланку. При отсутствии технической возможности допускается формирование направления в виде документа на бумажном носителе с рукописным заполнением тест-бланка печатными буквами.

6. Информация о заборе образцов крови (дата и время забора образцов крови) вносится в единую информационную систему, в историю развития новорожденного (форма 07/у), Медицинскую карту стационарного больного (форма 003/у), а также в талон N 3 "Сведения акушерского стационара о новорождённом" обменной карты беременной, роженицы и родильницы (форма 113/у-20) и выписной эпикриз.

ГАРАНТ:

По-видимому, в тексте предыдущего абзаца допущена опечатка. Вместо "форма 07/у" имеется в виду "форма 097/у"

7. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках НС используются тест-бланки с 5 пятнами крови. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках расширенного НС используются тест-бланки с 3 пятнами крови.

Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации.

Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в индивидуальную упаковку и вместе с направлениями и списком новорожденных, формируемым единой медицинской информационной системой, передаются в МГК.

8. При поступлении новорожденного под динамическое наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства, или при переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови, осуществляется забор образцов крови у новорожденных для проведения НС и расширенного НС. Направление с индивидуальным номером новорожденного формируется единой информационной системой и с тест-бланком передается в МГК.

9. Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, в МГК 1 раз в 3 дня.

10. Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков в МГК.

11. При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям, и группа высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы детей "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате НС и расширенного НС, из МГК в течение 24 часов передается в медицинские организации, подведомственные министерству здравоохранения Краснодарского края, по месту жительства новорожденного.

В течение 24 часов после получения информации новорожденный из группы высокого риска приглашается в МГК для забора образцов крови для проведения повторного скринингового исследования и подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики в медико-генетическую консультацию (центр) медицинской организации третьей Б группы, выполняющей функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний.

При наличии медицинских показаний врач-генетик МГК немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

Время проведения повторных скрининговых исследований составляет не более 72 часов. Время проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в медицинской организации третьей Б группы, выполняющей функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, составляет не более 10 рабочих дней.

После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются МГК в течение 24 часов после получения результатов исследования в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.

При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в МГК или к специалистам по профилю заболевания медицинских организаций для назначения лечения. При наличии медицинских показаний по направлению лечащего врача медицинской организации по месту жительства по согласованию с врачом-генетиком МГК после подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания новорожденный при необходимости госпитализируется в медицинскую организацию, оказывающую медицинскую помощь детям по профилю заболевания. В случае

нахождения новорожденного на лечении в стационаре проводится консультация с врачом-генетиком МГК или специалистами по профилю заболевания медицинской организации третьей Б группы, консилиум врачей с применением телемедицинских технологий медицинской организацией, подведомственной федеральным органам исполнительной власти, для определения тактики лечения.

Начальник управления организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения

Е.Н. Гольберг