Приложение N 5. Паспорт медико-генетического центра

Приложение N 5
к региональной программе
Красноярского края
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга"
на 2023 - 2025 годы

Паспорт
медико-генетического центра

Общая информация
Наименование	Краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Красноярский краевой медико-генетический центр"
Располагается на базе	Юридическое лицо
Руководитель	Главный врач - Елизарьева Татьяна Юрьевна
Адрес	660077, г. Красноярск, ул. Молокова, 7
Телефон	8(391) 255 99 20
Электронная почта	office@krasmgc.ru
Количество сотрудников	79
в том числе врачей-генетиков	6
в т.ч. врачей-лабораторных генетиков	3
Клиническая деятельность	Да/нет	Кол-во в год
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями (ХА, ВПР, НЗ)	да	1079
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний:
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом	да	2038
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т.ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)	нет	-
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)	да	22 664
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)	нет	-
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)	да	122
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т.ч., в пренатальном периоде)	да	152
Инвазивные диагностические процедуры:		274
биопсия хориона	да	120
плацентоцентез	да	2
амниоцентез	да	150
кордоцентез	да	2
Исследование биоматериала плода при замерших/ прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей	да	13
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ	да	436
Неонатальный генетический скрининг	нет	-
Прочее	да	2342
Лабораторная деятельность/методическая оснащённость	Да/нет	Кол-во в год
Кариотипирование (цитогенетика)	да	1922
в том числе супружеские пары	да	264
в том числе пренатально	да	218
в том числе новорождённые	да	82
FISH	да	243
в том числе супружеские пары		2
в том числе пренатально	да	209
в том числе новорождённые	да	7
в том числе в рамках ПГТ	нет	-
ПЦР диагностика наследственных заболеваний	нет	-
Молекулярное кариотипирование (ХМА)	нет	-
в том числе супружеские пары	нет	-
в том числе пренатально	нет	-
в том числе новорождённые	нет	-
Секвенирование по Сэнгеру	нет	-
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом	нет	-
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)	нет	-
в том числе ПГТ-А	нет	-
в том числе ПГТ-М и ПГТ-СП	нет	-
Неонатальный скрининг	да	28 061 новорожденный на 5 НЗ
Биохимия	нет	-
Масс-спектрометрия	нет	-
ПЦР	нет	-
Оборудование (основное)
Кариотипирование:	Микроскопы AxioScope, ZEISS
FISH:	Микроскоп AxioImager, ZEISS
ПЦР:	-
Молекулярное кариотипирование (ХМА):	-
Секвенирование по Сэнгеру:	-
Высокопроизводительное секвенирование (NGS):	-
Биохимический скрининг:	-
Масс-спектрометрия:	-
BoBs	Люминекс 200