Приложение. Региональная программа Красноярского края "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" на 2023 - 2025 годы

Приложение
к распоряжению
Правительства
Красноярского края
от 15.12.2022 N 948-р

Региональная программа
Красноярского края "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" на 2023 - 2025 годы (далее - региональная программа)

1. Характеристика системы оказания медицинской помощи детям с врожденными и наследственными заболеваниями в Красноярском крае

Красноярский край характеризуется негативной динамикой демографической ситуации как за счет снижения рождаемости, так и за счет увеличения смертности в период 2020 - 2021 годов. Общий коэффициент рождаемости характеризуется как очень низкий. За период 2018 - 2021 годов снижение рождаемости составило 1,7 промилле (14,5%). Негативные тенденции показателя рождаемости обусловлены ежегодным снижением числа женщин фертильного возраста (15-49 лет), откладыванием рождения первого ребенка на более поздний срок, желанием иметь однодетную семью. За последние пять лет число женщин фертильного возраста уменьшилось на 2,6%.

Естественная убыль населения увеличилась с 0,7 до 6,5 случая на 1 000 населения. Уровень рождаемости в различных территориальных образованиях Красноярского края существенно отличается: так, коэффициент рождаемости в муниципальных районах колеблется от 8,2 до 14,9, в городских округах от - 5,9 до 11,5 _. В целом рождаемость в городской местности составила 9,9 %, в сельской местности - 10,3 %.

В крае сложился регрессивный тип населения. Доля лиц старше трудоспособного возраста (22,8%) превышает долю лиц в возрасте от 0 до 15 лет (20,0%).

Несмотря на меры, направленные на улучшение демографической ситуации, принимаемые на государственном и краевом уровне, общая численность родившихся детей за последние 5 лет уменьшилась с 33 338 до 28 515 человек (на 14,5%). По итогам 9 месяцев 2022 года негативная тенденция рождаемости сохраняется. Родилось на 1 697 детей меньше, чем за аналогичный период 2021 года.

Общая численность детского населения на 01.01.2022 составила 631 649 человек, что на 6 957 человек больше, чем в 2018 году. Показатель смертности детей в возрасте от 0 до 17 лет в 2021 году составил 51,5 на 100 тыс. детей соответствующего возраста (2018 год - 61,2). Абсолютное число детей, умерших в возрасте от 0 до 17 лет, по отношению к 2018 году уменьшилось на 58 человек (15,1%). По итогам 9 месяцев 2022 года показатель смертности детей составил 43,2 случая на 100 тыс. детей соответствующего возраста.

Ведущими причинами в структуре смертности детей от 0 до 17 лет явились внешние причины смерти - 24,5%, отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде, - 24,4% и врожденные аномалии - 8,6%. Роста смертности от управляемых причин не зарегистрировано.

Соблюдение трехуровневой системы оказания медицинской помощи детям позволило добиться устойчивого снижения показателя младенческой смертности с 5,5 случая на 1 000 родившихся живыми в 2018 году до 4,5 случая по итогам 9 месяцев 2022 года.

В 2018 году в возрасте до 1 года умерло 190 детей, в 2021 году - 155 детей. За 9 месяцев 2022 года умерло 94 ребенка (138 детей за аналогичный период 2018 года, 118 детей в 2021 году).

В структуре причин младенческой смертности ведущее место занимают отдельные состояния перинатального периода - 36,2% (52,5% в 2021 г.). В структуре класса заболеваний уменьшилось число респираторных нарушений. На втором месте врожденные пороки развития - 23,4% (17,1% в 2021 г.).

На третьем месте - внешние причины смерти (травмы и отравления) - 9,6% (18,4% в 2021 г.).

В снижение неонатальной, в том числе ранней неонатальной, смертности, помимо строгого соблюдения маршрутизации в зависимости от тяжести состояния пациента, значительный вклад внесло дистанционное наблюдение за состоянием беременных женщин в медицинской информационной системе "Перинатальный мониторинг"; работа акушерских и неонатальных реанимационно-консультативных центров (РКЦ) с выездными бригадами на базе перинатальных центров и межрайонных центров; переоснащение отделений реанимации; обеспечение неснижаемого запаса лекарственных препаратов в медицинских организациях Красноярского края для оказания экстренной медицинской помощи роженицам, родильницам и новорожденным детям; проведение аудита межрайонных центров краевым центром охраны материнства и детства; обучение специалистов перинатальной медицины (акушеров-гинекологов, неонатологов и анестезиологов-реаниматологов) в симуляционных центрах; внедрение новых медицинских технологий в учреждениях детства и родовспоможения; изменение подходов к антибактериальной терапии у новорожденных.

В 2022 году положительная тенденция по снижению младенческой смертности сохраняется.

В Красноярском крае в полном объеме осуществляется неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний (врожденный гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия). За период 2018 - 2022 годов при проведении неонатального скрининга было выявлено 95 детей с врожденными и наследственными заболеваниями. Из них: 14 детей с адреногенитальным синдромом (далее - АГС), 19 детей с врожденным гипотиреозом (далее - ВГ), 4 ребенка с галактоземией (далее - ГАЛ), 18 детей с муковисцидозом (далее - МВ), 26 детей с фенилкетонурией (далее - ФКУ) (таблица N 1).

В рамках селективного обследования выявлено 8 детей с первичным иммунодефицитом (далее - ПИД), 6 детей со спинальной мышечной атрофией (далее - СМА).

Таблица N 1

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 годах*

Заболевание	2018 г.	2019 г.	2020 г.	2021 г.	9 мес. 2022 г.
Врожденный гипотиреоз	6	9	1	2	1
Галактоземия	-	-	1	1	2
Фенилкетонурия	6	3	4	4	9
Адреногенитальный синдром	5	5	1	3	-
Муковисцидоз	7	1	3	5	2
Наследственные болезни обмена	-	-	-	-	-
Спинальная мышечная атрофия	3	1	2
Первичные иммунодефициты	4	-	1	2	1
Итого	31	19	13	17	15

_____________________________

* Информация в таблице 1 по спинальной мышечной атрофии и первичным иммунодефицитам представлена по данным медицинских организаций.

Частота заболеваний по Красноярскому краю, рассчитанная за все годы проведения неонатального скрининга, составляет: АГС 1:7362, ВГ 1:3532, ГАЛ 1:36785, МВ 1:6287, ФКУ 1:7273, что соответствует средней частоте наследственных заболеваний по Российской Федерации. В то же время за последние 5 лет в структуре впервые выявленных врожденных и (или) наследственных заболеваний на первом месте - ФКУ, на втором месте - ВГ, на третьем месте - МВ.

За анализируемый период в Красноярском крае зарегистрировано 49 детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте от 0 до 1 года.

В таблице N 2 представлены данные Федерального казенного учреждения "Главное бюро медико-социальной экспертизы по Красноярскому краю" (далее - бюро МСЭ) о впервые установленной инвалидности детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в возрасте до 1 года по дате (году) вынесения решения факта инвалидности. Этим объясняется неполное соответствие между данными таблицы N 1 и таблицы N 2 (ребенку в возрасте от 0 до 1 года инвалидность может быть установлена как в год его рождения, так и в последующем календарном году).

Таблица N 2

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте от 0 до 1 года (по дате вынесения решения МСЭ)

Заболевание	2018 г.	2019 г.	2020 г.	2021 г.	9 мес. 2022 г.
1	2	3	4	5	6
Врожденный гипотиреоз	-	-	-	-	-
Галактоземия	-	-	-	-	-
Фенилкетонурия	2	6	1	4	3
Адреногенитальный синдром	4	3	1	-	2
Муковисцидоз	4	2	2	4	-
Наследственные болезни обмена	-	-	-	-	-
Спинальная мышечная атрофия	1	3	-	2	-
Первичные иммунодефициты	-	1	1	1	2
Итого	11	15	5	11	7

Младенческой смертности от наследственных заболеваний за последние 3 года не зарегистрировано (таблица N 3).

Таблица N 3

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте от 0 до 1 года (по дате/году смерти)

Заболевание	2018 г.	2019 г.	2020 г.	2021 г.	9 мес. 2022 г.
Врожденный гипотиреоз	-	-	-	-	-
Галактоземия	-	-	-	-	-
Фенилкетонурия	-	-	-	-
Адреногенитальный синдром	-	-	-	-	-
Муковисцидоз	-	-	-	-	-
Наследственные болезни обмена	-	-	-	-	-
Спинальная мышечная атрофия		2	-	-	-
Первичные иммунодефициты	-	-	-	-	-
Итого	-	2	-	-	-

В 2019 году у двух детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия (2018, 2019 годов рождения) зарегистрирована смерть в возрасте от 0 до 1 года. В одном случае заболевание осложнилось двусторонней пневмонией (родители отказались от патогенетической терапии, приняв решение о паллиативной помощи), ребенок умер на дому. У второго ребенка сопутствующая патология: врожденный порок развития - spina bifida. В обоих случаях смерть непредотвратима.

2. Организация оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Красноярском крае

2.1. Документы, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Красноярском крае

В Красноярском крае оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется в соответствии с нормативно-правовыми актами (далее - НПА) Российской Федерации, Красноярского края и иными документами (клинические/методические рекомендации), регламентирующими оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. В медицинских организациях, подведомственных министерству здравоохранения Красноярского края и оказывающих первичную медико-санитарную помощь беременным женщинам и новорожденным детям (далее - МО), применяются стандартные операционные процедуры.

Таблица N 4

N п/п	Название документа	Дата, N документа
1	2	3
1	Постановление Правительства Российской Федерации "О порядке ведения федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента"	26.04.2012 N 403
2	Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания"	22.03.2006 N 185
3	Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"	21.04.2022 N 274н
4	Постановление Правительства Красноярского края "Об утверждении порядка проведения неонатального и аудиологического скрининга в медицинских организациях, подведомственных исполнительным органам государственной власти Красноярского края"	05.04.2011 N 165-п
5	Приказ управления здравоохранения администрации Красноярского края "О внедрении приказа Минздрава России от 10.09.1998 N 268 "О мониторинге врожденных пороков развития у детей"	24.12.1998 N 255
6	Приказ министерства здравоохранения Красноярского края "Об организации медицинской помощи детям, страдающим кистозным фиброзом (муковисцидозом)"	22.11.2017 N 911-орг
7	Приказ министерства здравоохранения Красноярского края "О порядке проведения консультаций с применением телемедицинских технологий"	26.12.2019 N 1603-орг
8	Приказ министерства здравоохранения Красноярского края "Об организации неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в Красноярском крае"	14.11.2022 N 1820-орг
9	Приказ министерства здравоохранения Красноярского края "О порядке взаимодействия с фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра"	22.11.2022 N 1883-орг
10	Приказ государственного краевого учреждения здравоохранения "Межрегиональный Красноярский диагностический центр медицинской генетики" "О ведении реестра пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями"	25.11.2004 N 25/1-орг
11	Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденные Минздравом России	2018-2022

Для реализации приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" разработан региональный порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, включающий в себя:

приказ по диспансерному наблюдению пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на территории Красноярского края;

приказ по обеспечению лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания пациентов с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими, редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, на территории Красноярского края;

приказ по внедрению клинических рекомендаций и стандартов в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями;

дополнительный перечень стандартов операционных процедур (далее - СОП) при проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (далее - НС и РНС):

СОП "О порядке получения МО тест-бланков для забора крови у новорожденных на наследственные заболевания в краевом государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Красноярский краевой медико-генетический центр" (далее - ККМГЦ);

СОП "По транспортировке тест-бланков с образцами крови из ККМГЦ в научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра" (далее - НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ);

СОП "По транспортировке биоматериала из ККМГЦ в медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (далее - МГНЦ им. Бочкова);

СОП "Порядок проведения консультации в национальных медицинских исследовательских центрах и других федеральных центрах";

СОП "Работа с лабораторной информационной системой";

СОП "Формирование структурированного электронного медицинского документа "Направление на неонатальный скрининг" в медицинской информационной системе медицинской организации" (далее - СЭМД "ННС", МИС МО).

2.2. Ресурсы, задействованные в Красноярском крае для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

В проведении неонатального скрининга задействованы ККМГЦ и 154 подразделения акушерского (включая ургентные родильные залы), амбулаторно-поликлинического и стационарного профиля, осуществляющих забор биологического материала для исследования на НС (приложение N 1 к региональной программе).

Осуществляется доставка тест-бланков с образцами крови в ККМГЦ автотранспортом, авиатранспортом, отделениями "Почта России". В зависимости от удаленности и транспортной доступности, сезонных и климатических условий сроки доставки составляют от 2 до 27 дней из отдаленных и северных территорий (Таймырский Долгано-Ненецкий муниципальный район, Эвенкийский муниципальный район, Туруханский, Северо-Енисейский, Кежемский районы).

Скрининговые исследования образцов крови новорожденных, подтверждающая диагностика наследственных заболеваний осуществляются в лаборатории неонатального скрининга ККМГЦ (приложение N 2 к региональной программе). Детям с выявленными наследственными заболеваниями проводятся консультация узкими специалистами в зависимости от нозологии (АГС и ВГ - врач - детский эндокринолог, МВ - врач-пульмонолог) и медико-генетическое консультирование врачами-генетиками ККМГЦ.

ККМГЦ, в том числе лаборатория неонатального скрининга, оснащен лабораторным оборудованием в соответствии с приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями". В ККМГЦ работает 79 сотрудников, в том числе врачей-генетиков - 5, врачей клинической лабораторной диагностики - 3, врачей - лабораторных генетиков - 3, биологов - 3.

В настоящее время в лаборатории неонатального скрининга ККМГЦ отсутствует лабораторная информационная система, в связи с чем регистрация поступившего биологического материала и выписка результатов исследования проводятся вручную.

Паспорт ККМГЦ представлен в приложении N 5 к региональной программе.

В рамках существующей инфраструктуры, с учетом географических особенностей Красноярского края приказом министерства здравоохранения Красноярского края (далее - министерство) от 29.03.2011 N 173-орг определены этапы и сроки проведения НС:

1. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки (далее тест-бланк), которые выдаются ККМГЦ МО, оказывающим медицинскую помощь женщинам в период родов, по количеству ежегодного числа родов и, при необходимости, МО, оказывающим медицинскую помощь детям. Забор образца крови осуществляется из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4-е сутки жизни у доношенного и на 7-е сутки жизни у недоношенного новорожденного при наличии информированного добровольного согласия матери (законного представителя ребенка) на проведение НС. Образец крови на тест-бланке высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности до полного высыхания не менее 2 часов при комнатной температуре (1525 С) без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

Забор образцов крови новорожденного при проведении НС осуществляется в 154 подразделениях медицинских организаций акушерского, неонатологического или педиатрического профиля (приложение N 1 к региональной программе).

Забор образца крови на НС осуществляется специально подготовленным медицинским работником медицинской организации. Проверка соблюдения техники забора образцов крови проводится специалистами ККМГЦ в медицинских организациях не реже 1 раза в квартал. Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации (старшая медицинская сестра/медицинская сестра/акушерка).

2. Отправка тест-бланков в ККМГЦ осуществляется не реже 1 раза в 3 дня ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации (секретарь/старшая медицинская сестра/медицинская сестра/акушерка) автотранспортом, авиатранспортом или отделениями "Почта России" в зависимости от удаленности и транспортной доступности.

3. В лаборатории неонатального скрининга ККМГЦ осуществляются прием, сортировка, регистрация тест-бланков с образцами крови новорожденных (регистрация осуществляется в журнале регистрации вручную).

4. Проведение скрининговых исследований для диагностики 5 наследственных заболеваний осуществляется в лаборатории неонатального скрининга ККМГЦ врачом-лаборантом, биологом, медицинским технологом, медицинским лабораторным техником (фельдшером-лаборантом). Повышенные результаты первичного скрининга регистрируются в "Журнале группы риска" по каждой нозологии медицинским технологом или медицинским лабораторным техником (фельдшером-лаборантом).

5. Информирование медицинских организаций по месту жительства/нахождения ребенка осуществляется только в отношении новорожденных группы высокого риска в течение 24 часов с момента получения результата о необходимости забора образцов крови для повторного скринингового исследования (ретест).

6. Медицинские организации после получения информации из ККМГЦ о новорожденном, вошедшем в группу высокого риска по НС, осуществляют по месту жительства забор образца крови на тест-бланк на повторное скрининговое исследование в срок до 48 часов (на МВ - на 4-й неделе жизни) и направляют тест-бланк в ККМГЦ.

7. При получении повторного повышенного результата семья информируется о необходимости проведения подтверждающей диагностики наследственного заболевания, которая проводится в отделении лабораторной диагностики ККМГЦ.

Все результаты подтверждающей диагностики фиксируются в "Журнале группы высокого риска" по каждой нозологии вручную.

8. В течение 24 часов после получения результатов подтверждающей диагностики информация о детях с выявленными наследственными заболеваниями передается в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного о необходимости направления в ККМГЦ на консультацию.

9. Учет пациентов (сводные списки) с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС ведется в электронном формате в ККМГЦ.

10. Всем детям с впервые выявленным наследственным заболеванием проводится медико-генетическое консультирование специалистами ККМГЦ в режиме 5-дневной рабочей недели в 2 смены.

11. Постановка на диспансерное наблюдение детей с выявленными наследственными заболеваниями осуществляется медицинскими организациями по месту жительства ребенка. В начале года, следующего за отчетным, при сдаче годового отчета МО сотрудниками ККМГЦ проводится проверка достоверности данных о зарегистрированных и взятых под диспансерное наблюдение пациентах с наследственными заболеваниями, представляемых МО (форма N 12 федерального статистического наблюдения "Сведения о числе заболеваний, зарегистрированных у пациентов, проживающих в районе обслуживания медицинской организации", утвержденная приказом Росстата от 18.12.2020 N 812 "Об утверждении форм федерального статистического наблюдения с указаниями по их заполнению для организации Министерством здравоохранения Российской Федерации федерального статистического наблюдения в сфере охраны здоровья").

12. Консультация, динамическое наблюдение/лечение детей с выявленными наследственными заболеваниями осуществляются врачом-генетиком и врачом-специалистом по профилю заболевания в соответствии с клиническими рекомендациями и стандартами оказания медицинской помощи. Дети с АГС и ВГ наблюдаются у врача - детского эндокринолога, с МВ - у врача-пульмонолога, с ГАЛ и ФКУ - у врача-генетика, со СМА - у врача-генетика и врача-невролога, с ПИД у врача - детского онколога-гематолога и врача-аллерголога-иммунолога, с наследственными болезнями обмена - у врача-генетика и специалиста по профилю заболевания.

С момента постановки диагноза все дети в полном объеме получают лечение в соответствии с клиническими рекомендациями. Дети с ФКУ и ГАЛ обеспечены специализированными продуктами лечебного питания (аминокислотные смеси) за счет средств краевого и федерального бюджетов. Дети с МВ с 2021 года получают патогенетическую терапию за счет средств фонда "Круг добра". Дети со СМА с 2020 года получают патогенетическую терапию за счет средств краевого бюджета, с 2021 года - за счет средств фонда "Круг добра". Дети с ПИД получают терапию за счет краевого и федерального бюджетов, с 2022 года - за счет средств фонда "Круг добра". Диету для детей с наследственными болезнями обмена рассчитывает врач-генетик, прошедший обучение по циклу "Диетотерапия наследственных болезней обмена веществ".

Таблица N 5

Диспансерное/динамическое наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

Заболевание	Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году	Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году, взято на диспансерное наблюдение	Из числа пациентов, состоящих на диспансерном наблюдении, назначены лекарственные препараты/ специальные продукты лечебного питания	Врач-специалист, осуществляющий диспансерное наблюдение	Средняя частота консультаций врачом-генетиком 1 пациента, состоящего на диспансерном наблюдении, в год	Общее число консультаций врача-генетика в 2021 году, из них с применением телемедицинских консультаций
1	2	3	4	5	6	7
Врожденный гипотиреоз	2	2	2/-	Врач - детский эндокринолог	1 раз при постановке диагноза	12/0
Галактоземия	1	1	-/1	Врач-генетик	в возрасте до 1 года - 2 раза в месяц	20/0
Фенилкетонурия	4	4	-/4	Врач-генетик	в возрасте до 1 года - 1 раз в месяц, в возрасте 1-3 года - 3-4 раза в год, 3-12 лет - 1-2 раза в год, старше 12 лет - не реже 1 раза в год	88/0
Адреногенитальный синдром	3	3	3/-	Врач - детский эндокринолог	1 раз при постановке диагноза	4/0
Муковисцидоз	5	5	5/-	Врач-пульмонолог	1-3 раза в год	35/0
Спинальная мышечная атрофия	-	-	-	Врач-невролог, Врач-генетик	1-2 раза в год	10/0
Первичные иммунодефициты	2	2	2/-	Врач - детский онколог-гематолог, врач-аллерголог-иммунолог	-	4/0
Итого	17	17	12/5			173/0

В настоящее время диагностика, диспансерное наблюдение, лечение и реабилитация пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями осуществляются в соответствии с клиническими рекомендациями по профилю заболевания, утвержденными Министерством здравоохранения Российской Федерации.

13. В сложных случаях в рамках взаимодействия с научными медицинскими исследовательскими центрами, подведомственными федеральным органам исполнительной власти, проводятся телемедицинские консультации по определению тактики ведения и лечения детей с наследственными заболеваниями. За период 2018 - 2022 годов было проведено 1 787 телемедицинских консультаций/консилиумов (далее - ТМК).

14. Для проведения контроля качества оказания медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями, выявленными в рамках НС, в Красноярском крае еженедельно (по вторникам) главный внештатный генетик министерства проводит совещания в режиме онлайн с МО по вопросам проведения неонатального скрининга.

Для повышения профессионального уровня врачи-специалисты (врач-генетик, врач-невролог, врач - детский эндокринолог, врач - детский онколог-гематолог, врач-аллерголог-иммунолог, врач-пульмонолог), оказывающие медицинскую помощь пациентам с наследственными заболеваниями, участвуют в видеоселекторных совещаниях, образовательных и научно-практических мероприятиях, организуемых научными медицинскими исследовательскими центрами, подведомственными федеральным органам исполнительной власти.

Сложившаяся в крае инфраструктура проведения массового обследования новорожденных на наследственные заболевания позволила достичь высокого процента охвата новорожденных неонатальным скринингом - 99,4%.

2.3. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС

Таблица N 6

Оценка государственных информационных систем в сфере здравоохранения Красноярского края, необходимых для обеспечения НС и РНС

Государственная информационная система	Указать наличие (да/нет), название	Чем утверждено внедрение и работа
1	2	3
Региональные информационные системы	государственная информационная система в сфере здравоохранения Красноярского края (ГИСЗ Красноярского края): "Демография", "Региональная телемедицинская система", "Региональный архив медицинских изображений", "Региональная лабораторная система", "Региональный сегмент реестра электронных медицинских документов", "Организация оказания медицинской помощи по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология", "Организация оказания профилактической медицинской помощи (диспансеризация, диспансерное наблюдение, профилактические осмотры)"	Приказ министерства здравоохранения Красноярского края от 23.12.2019 N 82-н "О создании государственной информационной системы "Государственная информационная система в сфере здравоохранения Красноярского края". Приказ министерства здравоохранения Красноярского края от 26.12.2019 N 1603-орг "Об организации проведения консультаций с применением телемедицинских технологий"
Электронный документооборот	да	Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 07.09.2020 N 947н "Об утверждении Порядка организации системы документооборота в сфере охраны здоровья в части ведения медицинской документации в форме электронных документов". Приказ министерства здравоохранения Красноярского края от 16.09.2022 N 1526-орг "О переходе на систему документооборота в сфере охраны здоровья в части ведения документации в форме электронных документов"
Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении	сервис реализован посредством подсистемы "Демография" ГИСЗ Красноярского края	Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 13.10.2021 N 987н "Об утверждении формы документа о рождении и порядка его выдачи". Руководство по реализации структурированных электронных медицинских документов (СЭМД): https://portal.egisz.rosminzdrav.ru/materials/3849
Наличие и ведение баз данных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	подсистемы "Организация оказания профилактической медицинской помощи (диспансеризация, диспансерное наблюдение, профилактические осмотры)" и "Организация оказания медицинской помощи по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" ГИСЗ Красноярского края	Приказ министерства здравоохранения Красноярского края от 23.12.2019 N 82-н "О создании государственной информационной системы "Государственная информационная система в сфере здравоохранения Красноярского края"
Регистры пациентов с врожденными пороками развития, врожденными и наследственными заболеваниями	да	Приказ управления здравоохранения администрации Красноярского края от 24.12.1998 N 255 "О внедрении приказа Минздрава России от 10.09.1998 N 268 "О мониторинге врожденных пороков развития у детей" в лечебных учреждениях края". Приказ государственного краевого учреждения здравоохранения "Межрегиональный Красноярский диагностический центр медицинской генетики" от 25.11.2004 N 25/1-орг "О ведении реестра пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями". Приказ краевого государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Красноярский краевой медико-генетический центр" от 29.01.2021 N 11-орг "О ведении формализованного регионального регистра пациентов с наследственными заболеваниями" (фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна, болезнь Фабри, мукополисахаридоз I, IV типа) в рамках программы ФГБНУ "Федеральный медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" "Аудит оказания медицинской помощи"

МО обеспечены широкополосным доступом в сеть Интернет, автоматизированными рабочими местами (далее - АРМ) для врачей и среднего медицинского персонала. Медицинские информационные системы (далее - МИС), используемые в МО, интегрированы с подсистемами "Региональный архив медицинских изображений", "Региональная телемедицинская система" информационной системы ГИСЗ Красноярского края. Для организации каналов связи используется ведомственная защищенная сеть передачи данных министерства (далее - ЗСПД). МО, в которых выдается медицинское свидетельство о рождении (далее - МСР), обеспечены возможностью передачи сведений о факте рождения в РЭМД. Проведена первичная регистрация в вертикально интегрированной медицинской информационной системе "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (далее - ВИМИС "АКиНЕО") специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС. Все вышеизложенное позволит обеспечить проведение НС и РНС на должном уровне.

В целях информационного взаимодействия МО, участвующих в проведении НС и РНС, необходимо проведение следующих первоочередных мероприятий:

1. Обеспечение МО, осуществляющих забор крови на НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови в ВИМИС "АКиНЕО" путем реализации в МИС функциональности формирования и направления СЭМД ННС.

2. Обеспечение МО, осуществляющей лабораторную диагностику в рамках НС (ККМГЦ), возможностью передачи сведений о результате исследования - структурированного электронного медицинского документа "Протокол лабораторного исследования" (далее - СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО" путем внедрения МИС в ККМГЦ с возможностью формирования и направления СЭМД "Протокол лабораторного исследования" в РЭМД и ВИМИС "АКиНЕО".

3. Обеспечение функционирования телемедицинского центра для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями на базе ККМГЦ в соответствии с приказом министерства здравоохранения Красноярского края от 26.12.2019 N 1603-орг "Об организации проведения консультаций с применением телемедицинских технологий" (при необходимости).

4. Обеспечение доступа телемедицинского центра для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями на базе ККМГЦ к региональному архиву медицинских изображений (при необходимости).

5. Обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС с участием федерального государственного бюджетного учреждения "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова".

3. Цель и задачи региональной программы

Целью региональной программы является снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках РНС.

Для достижения поставленной цели требуется выполнение следующих задач:

обеспечение нормативного правового регулирования РНС в Красноярском крае;

формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н;

совершенствование материально-технической базы ККМГЦ, оказывающего медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

обеспечение квалифицированными кадрами МО, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

интеграция медицинских информационных систем в работу МО для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

внедрение в работу МО клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения Красноярского края.

4. Показатели эффективности региональной программы

К показателям эффективности региональной программы относятся:

доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми, в Красноярском крае (%);

доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, вошедших в группу высокого риска, в Красноярском крае (%);

доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС, в Красноярском крае (%);

доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Красноярском крае (%);

доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию лекарственными препаратами и специальными продуктами лечебного питания, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (%).

5. Мероприятия региональной программы, реализуемые в рамках поставленных задач

5.1. Задача "Обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Красноярском крае"

Основанием для проведения НС и РНС на территории Красноярского края является приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".

Министерством здравоохранения Красноярского края подготовлены документы, регламентирующие проведение НС и РНС: приказ министерства здравоохранения Красноярского края от 14.11.2022 N 1820-орг "Об организации неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в Красноярском крае". Разрабатываются порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на территории Красноярского края, приказы по диспансерному наблюдению пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями и по обеспечению лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания пациентов с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими, редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности на территории Красноярского края, по внедрению клинических рекомендаций и стандартов в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями.

5.2. Задача "Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС"

Приказом министерства здравоохранения Красноярского края от 14.11.2022 N 1820-орг "Об организации неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в Красноярском крае" ответственным за организацию и проведение НС и РНС определен ККМГЦ.

Определены МО, в которых будет осуществляться забор образцов крови в рамках НС и РНС (56 организаций акушерского профиля; 98 организаций амбулаторно-поликлинического и стационарного профиля).

МО информированы о порядке проведения РНС, утвержденных схемах маршрутизации и порядке работы по обеспечению РНС.

Приказом по МО назначается ответственный сотрудник за формирование электронного медицинского свидетельства о рождении (далее - ЭМСР), направления с уникальным идентификационным номером, осуществление забора образцов крови из пятки новорожденного, подготовку тест-бланков к транспортировке, доставку тест-бланков в ККМГЦ.

В медицинских организациях разрабатываются СОП по РНС.

Медицинские сотрудники, осуществляющие забор крови, проходят обучение правилам забора образцов крови у новорожденных в рамках РНС (387 сотрудников); проверка знаний и практических навыков осуществляется специалистами ККМГЦ не реже 1 раза в квартал.

ККМГЦ:

формирует необходимый запас тест-бланков для всех медицинских организаций, осуществляющих забор крови у новорожденных на РНС;

заключает договоры с научно-исследовательским институтом медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра (далее - НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ) о проведении РНС и с федеральным государственным бюджетным научным учреждением "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (далее - МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова) о проведении подтверждающей диагностики;

заключает договоры с транспортными компаниями на отправку биологического материала в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ на РНС и в МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова на подтверждающую диагностику;

разрабатывает памятки для будущих родителей и родителей новорожденных о НС и РНС;

разрабатывает инструкцию по забору образцов крови у новорожденных при проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания.

Женские консультации, акушерские стационары, отделения патологии новорожденных, детские хирургические отделения, детские поликлиники представляют информацию для родителей (законных представителей) о целях, задачах, порядке проведения НС и РНС.

В первые сутки жизни новорожденного при наличии информированного добровольного согласия матери на формирование медицинского свидетельства о рождении в форме электронного документа лицом, ответственным за формирование ЭМСР, формируется ЭМСР.

Забор крови у новорожденных для проведения НС и РНС осуществляется в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144-168 часов) у недоношенного ребенка на два тест-бланка (5 и 3 пятна соответственно) при наличии информированного добровольного согласия матери (законного представителя ребенка) на проведение НС и РНС специально подготовленным медицинским работником в соответствии с инструкцией по забору образцов крови у новорожденных, утвержденной приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания". Подготовка тест-бланков с образцами крови к транспортировке (температурный режим, сроки, условия) осуществляется в соответствии с указанной инструкцией.

В случае отказа матери (законного представителя) ребенка от проведения НС и РНС оформляется информированный добровольный отказ. Заполненное информированное добровольное согласие/отказ хранится в медицинской организации, осуществившей забор образцов крови. Копия информированного добровольного отказа представляется в ККМГЦ.

В течение 24 часов после забора образцов крови ответственным медицинским работником медицинской организации формируется структурированный электронный медицинский документ "Направление на неонатальный скрининг" (далее - СЭМД "ННС") в МИС МО для дальнейшей передачи в ВИМИС "АКиНЕО". Направление распечатывается и прикрепляется к тест-бланку с образцами крови.

При отсутствии технической возможности направление на неонатальный скрининг оформляется на бумажном носителе с рукописным заполнением тест-бланка печатными буквами.

Информация о дате и времени забора образцов крови, фамилия, имя, отчество специалиста, осуществившего забор крови, вносятся в МИС МО, в историю развития ребенка и в выписной/переводной эпикриз отделения новорожденных детей акушерского физиологического отделения.

При поступлении новорожденного на динамическое наблюдение в МО, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства ребенка, или при переводе по медицинским показаниям в иную МО, в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови, осуществляется забор образцов крови для проведения НС и РНС. Информация о дате и времени забора образцов крови, фамилии, имени, отчестве специалиста, осуществившего забор крови, вносится в историю развития ребенка и в выписной эпикриз для отделений педиатрических стационаров.

Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) из МО, осуществившей забор образцов крови, доставляются в ККМГЦ ежедневно, при невозможности ежедневной доставки - не реже 1 раза в 2 дня (авиа/авто/курьерская доставка/почта России).

ККМГЦ осуществляет скрининговое лабораторное исследование образцов крови новорожденных из тест-бланков с 5 пятнами крови. Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от момента поступления тест-бланков.

Отправка тест-бланков с 3 пятнами крови в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ для проведения РНС осуществляется ККМГЦ в течение 24 часов от момента получения тест-бланков из медицинских учреждений.

При получении результатов скрининговых исследований ККМГЦ формируются группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группа высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы детей "условно здоровых" не требуют дополнительных исследований и информирования МО о результатах скрининговых исследований.

Информация о результатах НС и РНС передается в ВИМИС "АКиНЕО" посредством СЭМД.

ККМГЦ в течение 24 часов с момента получения информации о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате РНС, переданной НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, информирует МО по месту жительства новорожденного о необходимости направления новорожденного в ККМГЦ или забора образцов крови для повторного скринингового исследования в ККМГЦ при НС или для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики в МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова при РНС, выполняющих функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Медицинские организации после получения информации из ККМГЦ о новорожденном, вошедшем в группу высокого риска:

по НС осуществляют по месту жительства забор образца крови на тест-бланк на повторное скрининговое исследование в срок до 48 часов (на МВ - на 4-й неделе жизни) и направляют тест-бланк в ККМГЦ;

по РНС направляют новорожденного в ККМГЦ на медико-генетическое консультирование и забор образцов сухих пятен крови/цельной крови/мочи на повторное расширенное скрининговое исследование и (или) на проведение подтверждающей биохимической, и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики.

Перед взятием образцов крови на ретест/подтверждающую диагностику заполняется информированное добровольное согласие на проведение ретеста и/или подтверждающей диагностики на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках НС. В случае отказа со стороны матери (законного представителя) ребенка заполняется информированный добровольный отказ. Заполненное информированное добровольное согласие/отказ хранится в МО, осуществившей взятие крови. Копия информированного добровольного отказа представляется в ККМГЦ.

При невозможности посещения новорожденным ККМГЦ информация направляется в ККМГЦ (телефонограмма, защищенный канал VipNet), забор образцов крови на тест-бланк осуществляется по месту жительства новорожденного. Тест-бланки не позднее следующего за забором дня направляются в ККМГЦ.

Отправка биологического материала на подтверждающую диагностику в МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова осуществляется ККМГЦ в течение 24 часов от момента получения биологического материала.

Время проведения повторных скрининговых исследований (ретеста) составляет не более 72 часов. Время проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в референс-центре (МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова) по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний составляет не более 10 рабочих дней.

При подозрении на заболевания, характеризующиеся ранними сроками манифестации и жизнеугрожающими последствиями, новорожденный до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики госпитализируется в краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства" с целью назначения специализированных продуктов лечебного питания и проведения обследования при подозрении на спинальную мышечную атрофию и первичный иммунодефицит. В стационаре проводится консультация врача-генетика ККМГЦ, при наличии медицинских показаний - телемедицинская консультация специалиста федеральной медицинской организации по профилю заболевания для определения тактики лечения.

В течение 24 часов после получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики информация о детях с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями передается ККМГЦ в МО по месту проживания или нахождения новорожденного с рекомендациями по ведению.

Дети с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями подлежат диспансерному наблюдению врачом-педиатром участковым, врачом-генетиком, врачом-специалистом по профилю заболевания в соответствии с порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями и стандартами оказания медицинской помощи по профилю выявленного заболевания.

5.3. Задача "Совершенствование материально-технической базы ККМГЦ"

5.3.1. Краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Красноярский краевой медицинский информационно-аналитический центр" в рамках регионального проекта "Создание единого цифрового контура в здравоохранении на основе Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (ЕГИСЗ)" обеспечивает:

ККМГЦ возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО" путем внедрения МИС qMS в ККМГЦ с возможностью формирования и направления СЭМД "Протокол лабораторного исследования" в РЭМД и ВИМИС "АКиНЕО" с 01.01.2023;

функционирование телемедицинского центра для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями на базе ККМГЦ в соответствии с приказом министерства от 26.12.2019 N 1603-орг "О порядке проведения консультаций с применением телемедицинских технологий" с 01.01.2023;

доступ телемедицинского центра для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями на базе ККМГЦ к региональному архиву медицинских изображений, обеспечивающему архивное хранение медицинских изображений и предоставление доступа к ним (при необходимости), с 01.12.2022.

5.3.2. ККМГЦ приобретает медицинское оборудование для обеспечения работы лаборатории неонатального скрининга ККМГЦ:

центрифуга настольная с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров для планшетов на сумму 200,0 тыс. рублей (2023 год);

перемешивающее устройство для пробирок с пробами крови, инвитро диагностика (роллер лабораторный) на сумму 100,0 тыс. рублей (2023 год);

набор для забора крови методом сухой капли, инвитро диагностика (тест-бланки для забора образцов крови для неонатального скрининга новорожденных) на сумму 1 500,0 тыс. рублей (ежегодно).

5.4. Задача "Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС"

Главным врачом ККМГЦ по согласованию с министерством запланировано:

введение в штатное расписание дополнительных должностей:

программист - 1 ставка;

медицинский статистик - 1 ставка;

врач-диетолог - 0,5 ставки;

медицинский психолог - 0,25 ставки;

медицинский лабораторный техник - 1 ставка;

обеспечение проведения мероприятий по повышению квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования.

5.5. Задача "Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС"

Диспансерное наблюдение детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется медицинскими организациями по месту жительства ребенка.

Консультация, динамическое наблюдение/лечение детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется врачом-генетиком и врачом-специалистом по профилю заболевания в соответствии с клиническими рекомендациями и стандартами оказания медицинской помощи.

5.6. Задача "Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС"

Диагностика, диспансерное наблюдение, лечение и реабилитация пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями осуществляются в соответствии с клиническими рекомендациями по профилю заболевания, утвержденными Министерством здравоохранения Российской Федерации.

Для организации работы подготовлен проект регионального приказа по внедрению клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи (наследственные болезни обмена, СМА, ПИД) пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в профильных медицинских организациях, оказывающих помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Мероприятия по организации внутреннего контроля качества и безопасности НС и РНС на территории Красноярского края осуществляются в соответствии с Федеральным законом от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", приказом Минздрава России от 31.07.2020 N 785н "Об утверждении требований к организации и проведению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности".

5.7. Задача "Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"

В Красноярском крае сбор медицинских данных в соответствии с федеральной статистической отчетностью осуществляет краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Красноярский краевой медицинский информационно-аналитический центр" (далее - ККМИАЦ), сбор данных по инвалидности осуществляет Федеральное казенное учреждение "Главное бюро медико-социальной экспертизы по Красноярскому краю" (далее - бюро МСЭ). Сотрудники ККМГЦ ежегодно участвуют в сборе и оценке достоверности данных МО Красноярского края по НС, мониторингу врожденных пороков развития, заболеваемости, смертности пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

В Красноярском крае необходимо продолжить взаимодействие между ККМИАЦ, ККМГЦ и федеральным казенным учреждением "Главное бюро медико-социальной экспертизы по Красноярскому краю" для осуществления контроля за МО по вопросам представления достоверных данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, данных по обследованию новорожденных в рамках НС и РНС с использованием аналитических отчетов (ежемесячно), форм федерального статистического наблюдения (ежегодно).

5.8. Задача "Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения"

Для обеспечения информационной поддержки населения по проведению НС и РНС администрацией ККМГЦ:

на сайте учреждения размещена информация о РНС;

разработана памятка для будущих родителей и памятка для родителей о НС и РНС;

подготовлена информация о РНС для размещения в средствах массовой информации.

Медицинскими организациями акушерско-гинекологического и педиатрического профиля будет обеспечено распространение памяток по РНС среди населения Красноярского края.

План мероприятий региональной программы сформирован в приложении N 6.

6. Результаты реализации региональной программы

Таблица N 7

Индикативные показатели региональной программы

Показатель	2023 г.	2024 г.	2025 г.
1	2	3	4
Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми, не менее (%)	80%	95%	95%
Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, вошедших в группу высокого риска, в Красноярском крае, не менее (%)	90%	95%	95%
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС (%)	0,1%	0,1%	0,1%
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, не менее (%)	90%	95%	95%
Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (%)	95%	95%	95%

7. Сроки реализации региональной программы

Программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.

8. Финансово-экономическое обоснование региональной программы

Постановлением Правительства Российской Федерации от 26.12.2017 N 1640 "Об утверждении государственной программы Российской Федерации "Развитие здравоохранения" утверждены Правила предоставления и распределения субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации в целях софинансирования расходных обязательств субъектов Российской Федерации, возникающих при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг) (далее - субсидия), в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" (далее - Правила).

В соответствии с Федеральным законом от 05.12.2022 N 466-ФЗ "О федеральном бюджете на 2023 год и на плановый период 2024 и 2025 годов" Красноярскому краю определена субсидия на реализацию мероприятий региональной программы в размере 47 233,3 тыс. рублей на 2023 год, 47 110,9 тыс. рублей на 2024 год и 45 772,3 тыс. рублей на 2025 год.

Субсидия предоставляется при реализации следующих мероприятий по проведению РНС:

проведение первичного, а при необходимости повторного лабораторного исследования образцов крови новорожденных;

проведение подтверждающей биохимической, и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики, проводимой в медико-генетических консультациях (центрах) медицинских организаций согласно перечню федеральных государственных медицинских организаций и государственных медицинских организаций субъектов Российской Федерации, осуществляющих расширенный неонатальный скрининг, и субъектов Российской Федерации, для которых указанные учреждения выполняют исследования по расширенному неонатальному скринингу, утвержденному приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации.

Результатом использования субсидии является количество обследованных новорожденных в субъекте Российской Федерации в рамках проведения расширенного неонатального скрининга в отчетном году, обеспечивающего охват расширенным неонатальным скринингом в 2023 году не менее 80 процентов, с 2024 года - не менее 95 процентов новорожденных, родившихся живыми.

Уровень софинансирования со стороны Красноярского края в соответствии с распоряжением Правительства Российской Федерации от 19.08.2022 N 2332-р составит 29% в 2023, 2024 годах и 31% в 2025 году, или 19 292,5 тыс. рублей, 19 242,5 тыс. рублей и 20 564,4 тыс. рублей соответственно.

Общий объем финансового обеспечения региональной программы приведен в таблице N 8.

Таблица N 8

Планируемый бюджет региональной программы

Источник финансирования	2023 год	2024 год	2025 год	Итого
1	2	3	4	5
Общий итог по всем мероприятиям
Федеральный бюджет, тыс. рублей	47 233,3	47 110,9	45 772,3	140 116,5
Бюджет Красноярского края, тыс. рублей	19 292,5	19 242,5	20 564,4	59 099,4
Иные источники (включая внебюджетные источники от приносящей доход деятельности медицинских организаций), тыс. рублей	0,0	0,0	0,0	0,0
Консолидированный бюджет, тыс. рублей	66 525,8	66 353,4	66 336,7	199 215,9

В целях реализации мероприятий региональной программы законом Красноярского края от 09.12.2022 N 4-1351 "О краевом бюджете на 2023 год и плановый период 2024 - 2025 годов" также предусмотрены дополнительные средства краевого бюджета на приобретение тест-бланков, герметичных пакетов для индивидуальной упаковки тест-бланков с образцами крови, доставку тест-бланков с образцами крови до мест проведения исследований (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, МГНЦ им. Н.П. Бочкова), обучение и заработную плату дополнительных сотрудников.

9. Социально значимый результат реализации региональной программы

Реализация мероприятий региональной программы на территории Красноярского края позволит повысить доступность оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обеспечить преемственность между акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической службами, создать информационное обеспечение всех этапов РНС.

Выявление врожденного и (или) наследственного заболевания у новорожденных до появления клинических симптомов, своевременно начатое лечение и реабилитационные мероприятия в соответствии с клиническими рекомендациями и стандартами оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, диспансерное наблюдение приведут к повышению качества оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, снижению показателя младенческой смертности в Красноярском крае до 4,7 случая на 1 тыс. родившихся живыми к 2024 году, являющегося прогнозным показателем для Красноярского края.

Информированность семьи о целях, задачах РНС позволит планировать репродуктивное поведение.

Сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями позволит своевременно разрабатывать мероприятия по обеспечению лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями, совершенствовать систему оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.