Подраздел VI. Маршрутизация в рамках НС, утвержденная в медицинских организациях Тверской области, направленная на своевременное выявление заболеваний у детей и их постановку на диспансерное наблюдение

Подраздел VI
Маршрутизация в рамках НС, утвержденная в медицинских организациях Тверской области, направленная на своевременное выявление заболеваний у детей и их постановку на диспансерное наблюдение

21. Забор образцов крови при проведении неонатального скрининга на наследственные заболевания осуществляется в 74 структурных подразделениях 47 государственных бюджетных учреждений здравоохранения Тверской области (далее - учреждения здравоохранения), оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов и новорожденным детям, 166 медицинскими работниками, ответственными за забор крови в соответствии с рекомендациями, утвержденными приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".

22. Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 - 5 день жизни у доношенного и на 7-й день у недоношенного ребенка. В случае, когда образец крови не взят у новорожденного в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, взятие крови проводится в поликлинике по месту жительства либо в отделении больницы, куда он был переведен.

23. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки (далее - тест-бланк), которые выдаются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" по количеству ежегодного числа родов родовспомогательным медицинским учреждениям и, при необходимости, учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь детям. Тест-бланки ежедневно собираются, проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, назначенным главным врачом учреждения здравоохранения, где произошли роды или детской медицинской организацией (поликлиника, стационар).

24. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, герметично в чистый конверт и в термоконтейнере с соблюдением температурного режима (+2; +25С) доставляются автотранспортом в лабораторию неонатального скрининга на наследственные заболевания медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" не реже 1 раза в 3 дня с сопроводительным листом к тест-бланкам. Проведение неонатального скрининга в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам и детям, фиксируется в журнале учета проведения неонатального скрининга. Ответственность за своевременное взятие образца крови несет руководитель того учреждения здравоохранения, где на 4-5 или 7 день жизни находился или состоял на учете новорожденный.

25. Медицинский регистратор медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" осуществляет регистрацию приема бланков в журнале регистрации бланков. Проверяет правильность заполнения сведений, качество пропитки пятен крови. При выявлении тест-бланков, не подлежащих исследованию, бланки не принимаются, а в сопроводительных документах указывается причина возврата.

26. Неонатальный скрининг проводится в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" с участием специалистов: фельдшера-лаборанта, биолога, врача клинической лабораторной диагностики. Результаты неонатального скрининга распечатываются и брошюруются в журналы по отдельным исследованиям (всего 5 журналов с результатами первичных анализов по 5 видам исследований). Отрицательные результаты скрининга в поликлинику по месту наблюдения не передаются. Законные представители ребенка и врачи поликлиник информируются только в случае, если результат первичного исследования превышает нормативные значения.

27. В случае повышенного результата проводится повторное исследование показателя в другом пятне крови (повтор). Таким образом, отклонения от нормальных значений получаются в дублях.

28. При повышенном содержании в 2 исследованиях определённого показателя отправляется телефонограмма в поликлинику по месту жительства ребенка.

29. При повышенном содержании в крови новорожденного ребенка исследуемых показателей сотрудники лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" уведомляют телефонограммой главного врача медицинского учреждения или заведующего детской поликлиникой по месту жительства ребенка о необходимости проведения ретеста на конкретное заболевание. После забора крови в поликлинике по месту жительства ребенка осуществляется направление образцов крови на ретест в медико-генетическую консультацию ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" участковым врачом-педиатром детской поликлиники (при его отсутствии врачом общей практики, фельдшером или медсестрой) по месту жительства в срок до 48 часов при получении вызова из медико-генетической консультации.

30. В лаборатории медико-генетической консультации имеется журнал проведения ретестов, куда вносятся фамилия, имя, отчество ребенка, адрес проживания, сроки и значения проведения ретеста, а также указывается результат (+/-), время информирования главного специалиста и сроки проведения консультации.

Таким образом происходит отслеживание всех пациентов с высокими значениями при первичном скрининге и имеется окончательный результат по всем этапам проведения диагностики.

31. Для проведения подтверждающей диагностики при повышенном содержании в сухом пятне крови новорожденного ребенка тиреотропного гормона (при врожденном гипотиреозе), 17-гидроксипрогестерона (при врожденной дисфункции коры надпочечников) сотрудники лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" уведомляют телефонограммой главного врача медицинского учреждения или заведующего детской поликлиникой по месту жительства ребенка, а также главного внештатного специалиста детского эндокринолога Министерства здравоохранения Тверской области о необходимости второго этапа подтверждающей диагностики.

32. Второй этап проводится в эндокринологическом центре государственного бюджетного учреждения здравоохранения Тверской области "Клиническая детская больница N 2" (далее - ГБУЗ КДБ N 2"), включает консультацию детского эндокринолога и исследование в сыворотке крови тиреотропного гормона и свободной фракции тироксина при подозрении на врожденный гипотиреоз; 17-гидроксипрогестерона, ренина и электролитов крови (калий, натрий) при подозрении на врожденную дисфункцию коры надпочечников. При наличии клинических проявлений заболевания решается вопрос о госпитализации пациента в отделение эндокринологии (патологии новорожденных) ГБУЗ Тверской области "Клиническая детская больница N 2".

33. Мероприятия второго этапа диагностики начинаются в первые 24 часа после уведомления о положительном результате неонатального скрининга (не позднее 13-го дня жизни новорожденного).

34. При повышенном содержании в крови новорожденного ребенка галактозы (при галактоземии) и фенилаланина (при фенилкетонурии) сотрудники лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" уведомляют телефонограммой главного врача медицинского учреждения или заведующего детской поликлиникой по месту жительства ребенка о необходимости проведения ретеста на фенилкетонурию и галактоземию. Направление образцов крови на ретест в медико-генетическую консультацию ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" осуществляется участковым врачом-педиатром детской поликлиники по месту жительства в срок до 48 часов при получении вызова из медико-генетической консультации. При положительном ретесте пациенты вызываются на прием врача-генетика медико-генетической консультации, который сообщает законным представителям ребенка о необходимости проведения подтверждающей диагностики. Врач-генетик назначает лечебное питание, дает рекомендации по диете и наблюдению ребенка в поликлинике по месту жительства.

35. При выявлении высоких показателей иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе) сотрудники лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" уведомляют телефонограммой главного врача медицинского учреждения или заведующего детской поликлиникой по месту жительства ребенка о необходимости ретеста на муковисцидоз. Образцы крови на тест-бланке должны быть направлены на ретест в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" на 21 - 28-й день жизни ребенка. При положительном ретесте, а также в случае, если ретест не был проведен (в результате позднего обращения ребенка или других причин) путем телефонограммы ребенок через законного представителя приглашается для проведения потового теста в медико-генетическую консультацию, где ему проводится потовая проба на аппарате "Нанодакт". В случае положительного потового теста ребенок направляется на консультацию к главному внештатному специалисту детскому пульмонологу Министерства здравоохранения Тверской области, который назначает лечение и определяет тактику ведения пациентов.

36. Информирование законных представителей ребенка о наличии у него врожденного/наследственного заболевания происходит обязательно при личном их присутствии: по телефону родители вместе с ребенком приглашаются на прием врача-генетика медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" (при фенилкетонурии (далее - ФКУ), галактоземии и муковисцидозе) или детского эндокринолога (при адреногенитальном синдроме (далее - АГС) и врожденном гипотиреозе (далее - ВГТ), где в ходе беседы в доступной форме специалисты объясняют о подтверждении заболевания, дают рекомендации по лечению и уходу, назначают необходимые препараты или специализированные смеси.

37. Пациенты с диагнозом АГС, ВГT находятся на учете у детского эндокринолога, который ведет регистр. Пациенты с муковисцидозом находятся на учете у детского пульмонолога, ведется регистр. Пациенты с галактоземией и ФКУ находятся на учете у врача-генетика. Ведется федеральный регистр пациентов с орфанными заболеваниями.

38. Наблюдение за пациентами с галактоземией и ФКУ проводится врачом-генетиком медико-генетической консультации в соответствии с клиническими рекомендациями. Проводится регулярный осмотр пациентов, исследование метаболитов в динамике, назначаются специализированные продукты питания. Все дети с ВНЗ, выявленные по результатам НС с 2008 года, нормально развиваются, посещают общеобразовательные учреждения, соблюдают диету. Случаев отказа от лечения не было.