Приложение N 1. Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

Информация об изменениях:

Приложение 1 изменено с 19 марта 2020 г. - Приказ Министерства здравоохранения Республики Карелия от 19 марта 2020 г. N 349

См. предыдущую редакцию

Приложение N 1
к Порядку взаимодействия при
формировании и ведении регионального
сегмента Федерального регистра лиц,
страдающих жизнеугрожающими и
хроническими прогрессирующими редкими
(орфанными) заболеваниями, приводящими
к сокращению продолжительности жизни
граждан или их инвалидности

С изменениями и дополнениями от:

19 марта 2020 г.

N п/п	Наименование заболевания	Код заболевания по МКБ-Х
1	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5
2	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3
3	Дефект в системе комплемента	D84.1
4	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Е22.8
5	Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	Е70.0, Е70.1
6	Тирозинемия	Е70.2
7	Болезнь "кленового сиропа"	Е71.0
8	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	Е71.1
9	Нарушения обмена жирных кислот	Е71.3
10	Гомоцистинурия	Е72.1
11	Глютарикацидурия	Е72.3
12	Галактоземия	Е74.2
13	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика	Е75.2
14	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	Е80.2
15	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	Е83.0
16	Незавершенный остеогенез	Q78.0
17	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	127.0